Enfermedades raras, cribado neonatal: qué es, qué enfermedades cubre y qué pasa si da positivo

Al nacer, a todo niño se le realiza un cribado neonatal: se trata de una de las acciones preventivas más importantes que lleva a cabo el Sistema Nacional de Salud, que permite la detección precoz de enfermedades genéticas raras

Descubrirlas de forma anticipada significa, al menos para algunas de estas enfermedades, poder intervenir antes de que aparezcan, limitando así en gran medida los daños que pueden causar y en algunos casos incluso eliminándolas o evitando largos procedimientos diagnósticos.

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En Italia, el cribado neonatal es obligatorio desde 1992 para tres enfermedades: fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito y fibrosis quística.

Desde 2016, el cribado se ha ampliado a unas 40 enfermedades metabólicas diferentes y se conoce como Screening Neonatale Esteso (SNE).

Las enfermedades metabólicas hereditarias (los expertos también las llaman 'errores congénitos del metabolismo') son una categoría de enfermedades genéticas raras causadas por el funcionamiento alterado de una ruta metabólica específica.

Esto significa que en muchas de estas enfermedades hay una enzima que falta o funciona mal, lo que resulta en la acumulación de sustancias tóxicas en el cuerpo.

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Cribado neonatal: ¿cómo se hace?

El cribado es obligatorio por ley, gratuito y muy sencillo.

Consiste en extraer unas gotas de sangre del recién nacido a través de un pinchazo en el talón.

El examen se realiza entre 48 y 72 horas después del nacimiento del bebé, cuando él o ella todavía está en el hospital con su madre: las gotas de sangre se depositan en un papel absorbente especial (tarjeta Guthrie) que permite el análisis en el laboratorio. .

¿Sabremos los resultados del cribado neonatal de inmediato?

Los exámenes de gotas de sangre son complejos y tardan varios días en obtener un resultado, por lo que mientras tanto, si no hay problemas particulares, el bebé y sus padres pueden irse a casa.

Si los resultados de la prueba son negativos, no se ha detectado nada anormal y no se recibirá ningún informe. Si el resultado es positivo, los padres serán contactados por el hospital.

Es importante señalar que, en esta etapa, una prueba positiva no significa necesariamente que el niño tenga una enfermedad: significa que son necesarias más pruebas (análisis de sangre, análisis de orina, posibles pruebas genéticas) para verificar los resultados de la poner en pantalla.

En la mayoría de los casos las pruebas también son negativas, pero es importante realizarlas para asegurarse de que todo está bien.

¿Qué sucede si una de las pruebas da positivo para una enfermedad?

Se contactará a los padres y se cuidará al niño para seguir una vía dedicada, con tiempos y métodos que dependen del tipo de enfermedad sospechada.

Si la enfermedad requiere una intervención inmediata, el niño será enviado sin demora al Centro Clínico de referencia para esa patología, donde se confirmará el diagnóstico de sospecha y se realizará el tratamiento correspondiente.

¿Qué pasará en un futuro próximo?

La lista de enfermedades incluidas en el cribado está en constante evolución.

Detección de Espinal Muscular Atrophy (SMA) will be introduced shortly and other metabolic diseases, including lysosomal diseases, neurodegenerative diseases and some immunodeficiencies, are being considered for inclusion.

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Fuente:

Policlínico de Milán

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