¿Qué es la porfiria? Síntomas, diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad genética

Las porfirias son un grupo de varias enfermedades que pueden afectar la piel y el sistema nervioso. Comenzando en el sistema metabólico, las porfirias se desarrollan cuando una mutación genética interrumpe el proceso químico en su cuerpo que es responsable de crear células sanguíneas

Las porfirinas y los precursores de porfirinas son sustancias químicas que su cuerpo usa para producir hemo.

El hemo le da a la sangre su color rojo y ayuda a crear hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno a través de la sangre.

Cuando las porfirinas y los precursores de porfirinas no se transforman en hemo, se acumulan en la sangre y otros tejidos y causan diversos síntomas.

Tipos de porfiria

Las porfirias generalmente se dividen en dos categorías.2

  • Las porfirias agudas incluyen cuatro tipos que afectar el sistema nervioso y dos tipos que también pueden afectar la piel. Los síntomas pueden durar varias semanas.
  • Las porfirias subcutáneas incluyen cuatro tipos que afectan el piel. Estos tipos causan síntomas crónicos.

Dentro de cada categoría, hay varios tipos de porfirias.

Porfirias agudas

Aunque las porfirias agudas no causan síntomas crónicos, la afección aún puede durar varias semanas.

Estos tipos de porfiria se desarrollan cuando las porfirinas y los precursores de porfirinas se acumulan en el hígado.

Las porfirias que caen en la categoría aguda incluyen:2

  • Porfiria aguda intermitente
  • Porfiria por deficiencia de ácido delta-aminolevulínico (ALA) deshidratasa
  • porfiria variegata
  • Coproporfiria hereditaria

La porfiria aguda intermitente y la porfiria por deficiencia de ALA deshidratasa causan síntomas que afectan el sistema nervioso.

La porfiria variegata y la coproporfiria hereditaria afectan el sistema nervioso y la piel.

Porfirias cutáneas

Las porfirias subcutáneas son afecciones crónicas que suelen durar toda la vida una vez que se desarrollan.

Estos tipos de porfiria solo afectan la piel.

Las porfirias que caen en la categoría subcutánea incluyen:2

  • Porfiria cutánea tarda
  • Porfiria hepatoeritropoyética
  • Protoporfirias (protoporfiria eritropoyética y protoporfiria ligada a x)
  • Porfiria eritropoyética congénita

La porfiria cutánea tardía y la porfiria hepatoeritropoyética se desarrollan cuando las porfirinas y los precursores de porfirinas se acumulan en el hígado.

La protoporfiria y la porfiria eritropoyética congénita se desarrollan cuando las sustancias se acumulan en la médula ósea.

Síntomas de porfiria

Los síntomas de la porfiria varían en función de si la afección es aguda o subcutánea, así como de qué tipo es.

Los posibles síntomas de las porfirias agudas incluyen:32

  • El dolor abdominal
  • Dolor en los brazos, piernas y espalda.
  • Estreñimiento
  • Náusea
  • Vomiting
  • Ansiedad
  • Confusión
  • Alucinaciones
  • Convulsiones
  • Retención urinaria
  • Incontinencia urinaria
  • Cambios en el color de su orina
  • Ampollas en la piel que se desarrollan después de la exposición a la luz solar (porfiria variegata o coproporfiria hereditaria)

Los posibles síntomas de las porfirias subcutáneas incluyen:32

  • Las ampollas
  • Piel frágil
  • Curación lenta de heridas
  • Piel que se infecta o lesiona fácilmente
  • Cicatrización
  • Cambios en el color de la piel.
  • Debilidad
  • Cambios en la presión arterial
  • aumento del ritmo cardíaco

Dos tipos de porfiria subcutánea, la protoporfiria eritropoyética y la protoporfiria ligada al cromosoma X, son un poco diferentes y no causan ampollas en absoluto.

En cambio, la exposición a la luz solar puede hacer que las personas con estos tipos de porfiria tengan síntomas en la piel como:

  • Dolor
  • Quemar
  • Escozor
  • Hormigueo
  • Rojez
  • Hinchazón

Causas

Hay ocho pasos en el proceso de creación de hemo, un componente de la hemoglobina en los glóbulos rojos.

La porfirina y los precursores de porfirina forman parte de los ingredientes del hemo.4

Las enzimas, o sustancias en el cuerpo que desencadenan una reacción química, ayudan a transformar la porfirina y los precursores de porfirina en hemo.

Sin embargo, algunas personas tienen una mutación genética que afecta la capacidad de su cuerpo para crear estas enzimas.

Sin enzimas para desencadenar el proceso de transformación, no se transforman suficientes porfirinas en hemo, y se acumulan en la sangre y los tejidos.3

Los genes más comunes que se ven afectados por estas mutaciones son:3

  • UN CHICO
  • ALAS2
  • CPOX
  • FECH
  • HMBS
  • PPOX
  • UROD
  • UROS

Diagnóstico

Es difícil decir cuántas personas tienen algún tipo de porfiria porque algunas personas nunca experimentan ningún síntoma.

Se estima que entre 1 de cada 500 y 1 de cada 50,000 XNUMX personas tiene algún tipo de porfiria, y la porfiria cutánea tardía es el tipo más común.

Estas condiciones generalmente se diagnostican a través de pruebas genéticas, especialmente si alguien sabe que la condición es hereditaria.3

Si no tiene antecedentes familiares de la afección o se desconoce su historial de salud familiar, su médico puede comenzar tomando muestras de su sangre, orina o heces para analizarlas.

El nivel de porfirina en estos fluidos corporales se usa para hacer un diagnóstico de porfiria, y su médico también puede decidir realizar pruebas genéticas.

Las pruebas adicionales ayudarán a su médico a determinar qué tipo de porfiria tiene.5

Resultados

No existe cura para ninguna forma de porfiria, pero los episodios de porfiria aguda generalmente desaparecen en cuestión de semanas.

Las porfirias subcutáneas, e incluso algunas porfirias agudas, pueden pasar por períodos de brotes y remisiones.

Los ataques agudos de porfiria generalmente se tratan en el hospital, especialmente si alguien tiene síntomas neurológicos de moderados a graves.

El tratamiento principal para las porfirias agudas es una infusión intravenosa de células hemo que se aíslan de la sangre donada.

Estas infusiones pueden continuar durante varios días.

Mientras tanto, también se tratarán otros síntomas. Los ejemplos de tratamientos incluyen bloqueadores beta para controlar la frecuencia cardíaca, analgésicos para mayor comodidad y, en algunos casos, ventilación mecánica para ayudar con la respiración.6

Evitar desencadenantes como la luz solar y hacer cambios en la dieta son estrategias clave de manejo para las porfirias subcutáneas.

En términos de tratamiento, una opción se llama flebotomía terapéutica, que es cuando se le extrae sangre regularmente para reducir la concentración de ciertos compuestos en la sangre.7

Pronóstico

No existe cura para la porfiria, pero los síntomas no duran para siempre.

Incluso en las formas crónicas de la enfermedad, los síntomas se intensificarán y disminuirán en ciclos.

Puede ayudar a evitar que se produzcan brotes haciendo cambios como: 7-3

  • Dejar de fumar
  • Reducir el consumo de alcohol.
  • Evitar exponer la piel a la luz solar
  • Evite el ayuno y coma una dieta saludable.
  • Reducir el estrés

También existen ciertos medicamentos que pueden empeorar la afección, incluidos los barbitúricos, los anticonceptivos (y otras formas de terapia hormonal), los tranquilizantes y los sedantes.7

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Albardilla

Vivir con una enfermedad rara puede ser difícil.

En primer lugar, puede ser difícil obtener un diagnóstico preciso.

Una vez que tenga uno, es posible que le resulte difícil encontrar otras personas que entiendan por lo que está pasando y que puedan ofrecerle apoyo.

Hay una serie de ensayos clínicos que buscan posibles tratamientos para las porfirias, y podría considerar inscribirse en uno si es elegible.

También hay varias organizaciones que pueden ofrecer recursos y apoyo a medida que aprende a manejar su condición.

La porfiria es una afección causada por una mutación genética que afecta la producción de glóbulos rojos de su cuerpo.

Esta mutación hace que falte un paso en el proceso de formación de células, lo que a su vez hace que ciertas sustancias químicas (porfirinas) se acumulen en la sangre y los tejidos.

Cuando esto sucede, estos químicos pueden causar una variedad de síntomas que afectan el sistema neurológico y la piel.

No existe una cura para la porfiria, pero existen medicamentos y cambios en el estilo de vida que pueden ayudarlo a controlar sus síntomas y evitar los brotes.

Referencias:

  1. Ramanujam VS, Anderson KE. Diagnóstico de porfiria: parte 1: una breve descripción de las porfiriasCurr Protoc Hum Genet. 2015;86:17.20.1-17.20.26. doi:10.1002/0471142905.hg1720s86
  2. Institutos Nacionales de Salud. Porfiria.
  3. Institutos Nacionales de Salud. Porfirias.
  4. Fundación Americana de Porfiria. Acerca de la porfiria.
  5. Institutos Nacionales de Salud. Pruebas de porfirina.
  6. Pischik E, Kauppinen R. Una actualización del manejo clínico de la porfiria aguda intermitenteAplicación Clin Genet. 2015;8:201-214. doi:10.2147/TACG.S48605
  7. Clínica Cleveland. Porfiria.

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