Sclerosi sistemica: definición, causa, síntoma, diagnóstico y tratamiento

da cristiano antonino il Abajo 21, 2023

Fibrosi diffusa ed anomalie vascolari a livello della cute, delle articolazioni e degli organi interni sono alcune delle conseguenze della sclerosi sistemica, una malattia rara del tessuto connettivo la cui genesi multifattoriale continua a generare interrogativi e dubbi all'interno del mondo Scientifico

L'insorgenza della malattia si colloca fra i 40 ei 60 anni (con forme più gravi che si manifestano attorno ai 20-25 anni) e tiende a svilupparsi con più frequenza nelle donne che negli uomini con un rapporto di 7:1.

Sclerosi sistemica: cos'è?

La sclerosi sistemica, chiamata anche sclerodermia, è una rara malattia sistemica cronica ed autoimmune, di origine sconosciuta.

La principal caratteristica di questa patologia è un'eccessiva produzione di collagene e di matrice extra-cellulare che provoca la fibrosi, cioè ispessimento, della cute e degli organi interni come il cuore, i reni, l'intestino ei polmoni, anomalie del system immunitario ed alterazioni di vasi di piccolo calibro come capillari ed arteriole, provocando ulcere cutanee, ipertensione polmonare ed irregolarità della motilità dell'apparato digerente.

Questa malattia autoinmune può essere suddivisa en:

Slerosi sistemica limitata o sindrome di CREST (acrónimo de Calcinosi, fenomeno di Raynaud, alterazioni della motilità Esofagea, Sclerodattilia e Teleangectasie);
Esclerosis sistémica generalizada;
Esclerosidad sistémica sin esclerodermia.

La sclerosi sistemica limitata ha un esordio graduale, si osserva nei pazienti un progresivo ispessimento della cute del viso, dei gomiti, delle ginocchia e gli stessi possono soffrire di reflusso gastroesofageo.

La progresione della malattia è molto lenta e, spesso, presenta l'ipertensione polmonare tra le complicazioni.

I pazienti che soffrono di sclerosi sistemica generalizzata, con coinvolgimento cutaneo diffuso, presento il fenomeno di Rayanaud e complicazioni gastrointestinali.

La malattia si evoluciona molto rapidamente coinvolgendo in maniera precoce gli organi interni e presentando, fra le maggiori complicazioni, polmonite interstiziale e crisi renale.

Nella sclerosi sistemica senza sclerodermia invece i pazienti presentano anticorpi associati alla sclerosi sistemica e manifestazioni viscerali della malattia, senza soffrire dell'ispessimento della cute.

¿Cuáles son las causas de esta malattia?

Anche se sono molti i soggetti che vengono colpiti dalla sclerosi sistemica, ancora oggi le cause scatenanti rimangono sconosciute. Si ipotizza che abbiano un ruolo i fattori ambientali, come l'esposizione a solventi organici, tossine o agenti microbici che potrebbero innescare la comparsa della malattia.

In generale la ricerca è giunta alla conclusione che a giocare un ruolo fondamentale nella manifestazione della patologia sia la predisposizione genetica del soggetto.

Va precisato, sin embargo, che la esclerosi sistemica non è da considerarsi come una malattia ereditaria in quanto, generalmente, i soggetti affetti dalla malattia non hanno familiari che soffrono dello stesso disturbo.

Tra le ipotesi riguardanti le cause scatenanti della malattia c'è quella che ipotizza che un particolare virus (il citomegalovirus) potrebbe essere implicato nell'origine della patologia.

Questo virus, infatti, entra nelle cellule riproducendosi in modo incontrollato e potrebbe essere la causa dell'attivazione della risposta immunitaria contro i tessuti e gli organi del soggetto.

È stato osservato, inoltre, che il contatto con alcune sostanze come il cloruro di vinile, idrocarburi aromatici e resine epossidiche possono originare una fibrosi analoga a quella che presenta un soggetto affetto da sclerodermia.

Sintomatología de la esclerosidad sistémica

Los síntomas de presentación de la esclerosidad sistémica son extremadamente variables.

Tra i sintomi più comuni all'inizio della malattia rientra il fenomeno di Raynaud, una condizione per cui le estremità del corpo (più comunemente mani e piedi, ma anche naso e orecchie) diventano fredde e tendono a changee colore.

Otros síntomas de la esclerosidad sistémica son:

Manifestazioni a livello della cute ed ungueali come: tumefazioni cutanee che progrediscono verso l'indurimento; linda che diventa tesa, lucida, ipopigmentata o iperpigmentata; viso amimico; sviluppo di calcificazioni sottocutanee; sviluppo di ulcere digitali; anomalie capillari ed anse microvascolari a livello ungueale.
Manifestazioni articolari come artropatie di lieve entità oppure poliatralgie; sviluppo di retrazioni in flessione dei gomiti, dei polsi e delle dita.
Manifestazioni gastrointestinali: disfunzione dell'esofago (che sembra la più frecuent); disfagia; pirosi retroesternal; ácido de reflujo; esófago de Berrett; ipomotilità del tenue; pneumatosi intestinale; peritonite e, nei pazienti con sclerosi sistemica limitata, può svilupparsi cirrosi biliare.
Manifestazioni cardiopolmonari, tra le più frecuenti cause di morte. La malattia coinvolge generalmente i polmoni in modo subdolo e variabile, ma può provocare disturbi come: fibrosi polmonare e pneumopatia interstiziale che possono manifestsi come dispnea da sforzo e che può evolucione in sufficienza respiratoria. Può inoltre svilupparsi un'alveolite acuta, una polmonite da aspirazione, un'ipertensione polmonare o un'insufficienza cardiaca. In molti di questi casi la prognosi purtroppo non favorevole.
Sviluppo di una grave ed improvvisa malattia renale, crisi renale sclerodermica, che si sviluppa comunemente nei primi 4-5 anni soprattutto nei pazienti con scleroderma diffuso. È molto spesso preceduta da una grave ipertensione che, però, può anche essere assente. Possono inoltre non manifiestasi sintomi cutanei e, per questo, risulta complicato effettuare una corretta diagnosi.

diagnóstico

In presenza di pazienti con la presentazione clinica classica el diagnosi della sclerosi sistemica risulta abbastanza facile da formulare.

Si sospetta, infatti, la sclerosi sistemica in pazienti che presentano il fenomeno di Raynaud, le tipiche manifestazioni cutanee che caratterizzano la malattia e disfagia non riconducibile ad altra causa o segni viscerali inspiegabili come la fibrosi polmonare o l'ipertensione polmonare.

Tuttavia, non semper la malattia può essere diagnosticata attraverso l'analisi clinica e, per questo, il medico potrebbe ricorrere ad indagini di laboratorio come conferma del sospeto clinico.

Un mismo uso para verificar la presencia de la esclerodermia y la capilaroscopia.

Questo semplice esame non invasivo permette di detectadoe precocemente questa patologia e viene generalmente effettuato in presenza del fenomeno di Raynaud o di altri sintomi che possono suggerire la presenza della malattia.

Altre indagini che possono essere effettuate per detecte la sclerosi sistemica sono

Espirometría, DLCO y TC torace ad alta risoluzione per studiare la salute polmonare.
ECG Holter, ecocardiogramma y RMN cardiaca per analizzare eventuali anomalie nel funzionamento cardiaco.
Manometría esofágica y retablo, radiografía y esofagogastroduodenoscopia para observar el estado del aparato digestivo.

Secondo il gruppo europeo per lo studio della Sclerosi Sistemica, EUSTAR, i sintomi che dovrebbero mettere in allarme pazienti e dottori e che permettono una diagnosi precoce della malattia sono:

Mani edematosa y paffute;
Fenómeno de Raynaud;

Presencia de anticorpi anti-Scl70 o el patrón de esclerodermia, típica alteración de los capilares únicos que pueden ser individuales a través de la capilaroscopia.

Pronóstico

La sopravvivenza a 10 anni dalla comparsa della malattia è del 92% per coloro che soffrono di sclerosi sistemica limitata, mentre è del 65% per chi soffre di sclerosi sistemica diffusa.

Il decorso della malattia dipende molto dalla tipologia di esclerosi sistemica e dalla profilazione anticorpale.

En general, la malattia risulta imprevedibile.

I pazienti che soffrono di malattia cutanea diffusa tendono ad avere un decorso molto più aggressivo e sviluppare precocemente complicazioni viscerali nei primi 3-5 anni dalla comparsa della malattia.

Molte di queste complicazioni, tra le quali anche l'insufficienza cardiaca, l'ectopia ventricolare, etc., possono aggravarsi e portare il soggetto alla morte.

tratamientos

Non esiste ad oggi una vera e propria cura per la sclerosi sistemica, anche se sono molti gli sforzi da parte della comunità Scientifica volti a sviluppare delle terapie efficaci.

I trattamenti sono orientati al controllo dei sintomi e delle disfunzioni viscerali.

I farmaci prescritti al paziente saranno utili a trattare gli specifici sintomi organici dalla malattia.