Síndrome de Marfan: qué saber
El síndrome de Marfan es una rara enfermedad hereditaria del tejido conectivo que provoca cambios en los ojos, los huesos, el corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones y el sistema nervioso central.
Este síndrome es causado por mutaciones en el gen que codifica la proteína llamada fibrilina.
El síndrome de Marfan es una afección clínica de base genética que se caracteriza por la participación de varios sistemas, entre ellos:
- sistema esquelético (escoliosis, anomalías del esternón, hiperlaxitud de los ligamentos, aumento del crecimiento de los huesos largos, pies planos)
- cardiovascular (prolapso mitral, dilatación aneurismática de la aorta);
- ocular (luxación del cristalino, miopía);
- sistema nervioso (ectasia de la duramadre);
- piel (estrías cutáneas, hernias recurrentes)
- con una amplia variabilidad clínica intra e interfamiliar.
Transmisión del síndrome de Marfan
Aproximadamente el 25% de los pacientes representan un caso esporádico en una familia, mientras que en el resto de los casos el síndrome de Marfan se hereda de uno de los padres que también presenta los síntomas (también de forma matizada).
La transmisión es autosómica (es decir, no está ligada al sexo) y dominante (es decir, NO existe un portador sano, solo un portador enfermo), por lo que el síndrome no puede saltarse una generación, pero puede transmitirse del padre afectado a su descendencia con una probabilidad del 50% (por embarazo).
Complicaciones del síndrome de Marfan
La afectación de órganos y aparatos en los portadores del síndrome de Marfan puede ser muy variada y presentarse en la primera infancia o manifestarse más tarde.
Por regla general, cuanto más precoz es la afectación de un órgano/aparato, más importante es el daño y la evolución hacia las complicaciones.
De estos, el más grave es la rotura de la aorta, que puede tener un desenlace fatal, mientras que el daño ocular puede provocar una reducción de la agudeza visual tal que provoque una discapacidad.
Del mismo modo, con respecto al sistema esquelético, puede haber formas graves de escoliosis con un resultado incapacitante.
Síndrome de Marfan, ¿qué hacer?
La mejor estrategia para el síndrome de Marfan es
- identificar portadores del síndrome de Marfan;
- reconocer y hacer que el paciente reconozca los signos/síntomas de advertencia;
- controlar las manifestaciones del síndrome en los diversos órganos y aparatos;
- prevenir complicaciones a través de una terapia farmacológica que parece dar buenos resultados a nivel cardiovascular y un seguimiento cuidadoso para optimizar el momento de las intervenciones correctivas;
- activar el asesoramiento genético para el riesgo reproductivo y apoyar a los futuros padres en su elección;
- compartir cada paso de las opciones terapéuticas con pacientes individuales.
Lea también:
Aneurisma aórtico abdominal: cómo se ve y cómo tratarlo
Arco Aórtico Bovino: Factor De Riesgo Para Enfermedades De La Aorta
¿Qué es y cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan?