Akuutti maksan porfyria: mitä se on ja miten sitä hoidetaan
Akuutti maksaporfyria (AHP) on harvinainen sairaus, joka voi ilmetä eri tavalla henkilöstä toiseen. Sillä on laaja valikoima heikentäviä oireita, jotka ovat usein samanlaisia kuin muiden sairauksien oireet, mikä tekee diagnoosista vaikeaa
Tiettyjen merkkien tunnistaminen ja tietoisuus siitä, että on ihmisiä, joilla on suurempi riski sairastua, sekä ennaltaehkäisevät keinot ja hoitokeskukset, joihin luottaa, on tärkeä askel tämän taudin torjunnassa.
On livingwithporphyria.eu/en Löydät paljon hyödyllistä tietoa tämän taudin monimutkaisuuden ymmärtämiseksi ja ihanteellisen tien oikea-aikaiseen diagnoosiin ja parempaan elämänlaatuun.
Akuutti maksan porfyria, mikä se on
Akuutti maksaporfyria on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, joka johtuu synnynnäisistä aineenvaihduntahäiriöistä, erityisesti hemiryhmän entsyymissä.
Nämä puutteet aiheuttavat porfyriinien haitallista kertymistä maksaan ja luuytimeen, mikä laukaisee monenlaisia erittäin heikentäviä oireita.
Porfyria sisältää neljä sairautta
- akuutti ajoittainen porfyria (yleisin)
- kirjava porfyria
- perinnöllinen koproporfyria
- perinnöllinen delta-aminolevuliinihappodehydraasin puutos (erittäin harvinainen).
83 prosentissa tapauksista potilaat ovat naisia, yleensä 20–40-vuotiaita.
Mikä aiheuttaa akuuttia maksaporfyriaa
Akuutti maksaporfyria aiheuttaa yleensä akuutteja voimakkaita, selittämättömiä vatsakipuja, joihin liittyy seuraavien oireiden yhdistelmä
- lihasheikkous, väsymys
- oksetus, pahoinvointi, tumma/punertava virtsa
- sekavuus, ahdistus, hallusinaatiot, masennus
- tunnottomuus, pareesi, kouristukset
- nopea syke ja korkea verenpaine
- ihovauriot, joissa on rakkuloita, eroosiota tai haavaumia auringolle altistuneella iholla (vain kirjavassa porfyriassa ja perinnöllisessä koproporfyriassa).
Nämä akuutit kohtaukset voivat kestää päiviä ja joissakin tapauksissa olla jopa kohtalokkaita.
Muilla henkilöillä AHP voi kuitenkin ilmaantua myös kroonisina heikentävinä oireina, kuten ahdistuneisuus, pahoinvointi, kipu ja väsymys, joita esiintyy päivittäin.
Laukaisevia tekijöitä on monia ja niihin kuuluvat tietyt lääkkeet, alkoholi, tupakointi, paasto, mutta myös stressi ja hormonaaliset muutokset.
Kuinka diagnosoida akuutti maksaporfyria?
Monet Acute Porphyria Hepatican merkeistä ja oireista ovat hämmästyttävän samankaltaisia kuin muiden yleisempien sairauksien, kuten ärtyvän suolen oireyhtymän, Crohnin taudin, endometrioosin, fibromyalgia ja varma psykiatrinen häiriöt.
Nämä yhtäläisyydet vaikeuttavat hyvin usein oikean diagnoosin nopeaa saamista, jolloin on olemassa riski, että eri asiantuntijat jäävät kiinni ja hoitoon kertyy viivästyksiä, tai mikä pahempaa, joudutaan väärään hoitoon, joka voi johtaa vakaviin seurauksiin potilaalle.
Sairauden diagnoosin parantaminen on kuitenkin mahdollista turvautumalla erikoiskeskukseen diagnoosiprosessin alkuvaiheeseen liittyvien ongelmien voittamiseksi sekä nopeuttamalla porfyrian tutkimuksiin, seurantaan ja hoitoon kuluvaa aikaa. .
Lue myös:
Emergency Live Enemmän...Live: Lataa uusi ilmainen sanomalehtisovellus IOS:lle ja Androidille
Mikä on porfyria? Tämän geneettisen taudin oireet, diagnoosi ja hoito
Pinworms-tartunta: kuinka hoitaa lapsipotilasta, jolla on enterobiasis (oksiuriaasi)
Harvinaiset sairaudet: Bardet Biedlin oireyhtymä
Suolistoinfektiot: Kuinka Dientamoeba Fragilis -infektio tarttuu?