Rytmogeeninen kardiomyopatia: mitä se on ja mitä se sisältää
Rytmogeeninen kardiomyopatia on perinnöllinen sydänsairaus, jota on vaikea tunnistaa, mutta se voidaan diagnosoida osana perheseulontaa
Rytmogeeninen kardiomyopatia (tai dysplasia) on harvinainen sydänlihaksen sairaus
Sydänlihaksen soluja pitävät yhdessä lukuisat proteiinit.
Ihmisillä, joilla on arytmogeeninen kardiomyopatia, nämä proteiinit eivät kehity kunnolla eivätkä pysty auttamaan sydänsoluja sitoutumaan toisiinsa ja pysymään yhdessä.
Sitten sydänsolut hajoavat ja tyhjiksi jääneet tilat täyttyvät rasva- ja kuitukertymillä yrittääkseen korjata vaurioita.
Tämä tila on yleensä progressiivinen, mikä tarkoittaa, että se pahenee ajan myötä.
Se on yleensä perinnöllistä eli se periytyy perheiden sisällä ja johtuu virheistä, joita kutsutaan mutaatioiksi, yhdessä tai useammassa geenissämme DNA:ssamme.
Geneettinen perusta voidaan tunnistaa noin puolella kaikista sairastuneista potilaista.
Lapsilla, joilla on arytmogeeninen kardiomyopatia, voi esiintyä yksi tai useampi seuraavista oireista:
- Sydämentykytys;
- Äkillinen, ohimenevä tajunnan menetys (pyörtyminen/presynkooppi);
- Hengitysvaikeudet tai hengenahdistuksen ja ilmanpuutteen tunne;
- Sydämen rytmihäiriöt;
- nilkkojen ja jalkojen turvotus;
- Erityiset ihomuutokset: villakarva, kynsien dystrofia, ihomuutokset.
Rytmogeeninen kardiomyopatia voi olla erittäin vaikea diagnosoida varsinkin alkuvaiheessa, koska oireet ovat epäspesifisiä ja ovat hyvin samankaltaisia kuin muiden sairauksien oireet, mikä tekee diagnosoinnista entistä vaikeampaa.
Sairaus etenee usein epäsäännöllisesti, pilkkullisesti.
Diagnoosi voidaan tehdä myös osana perheseulontaa jo sairastuneiden omaisille.
Kaikille näille tekijöille on kirjallisuudessa vahvistettu erityiset kriteerit arytmogeenisen kardiomyopatian diagnosoimiseksi
Nämä kriteerit on jaettu suuriin ja vähäisiin kriteereihin perustuen kliinisen historian löydöksiin, erityisiin oireisiin ja merkkeihin sekä instrumentaalisten tutkimusten tuloksiin.
Yleisimmin käytetyt instrumentaaliset testit diagnoosin tekemiseen ovat EKG (EKG), joka tallentaa sydämen sähköisen toiminnan, ja kaikukardiogrammi, joka näyttää sydämen rakenteen ja toiminnan.
Vasta äskettäin sydämen magneettikuvaus (MRI) on ottanut keskeisen roolin sairauden varmuuden diagnosoinnissa.
Muita testejä, jotka voidaan tehdä diagnoosin loppuun saattamiseksi, ovat:
- Sydämen rytmin tallentaminen 24 tunnin ajan (Holterin EKG);
- Harjoituksen testaus;
- Geneettinen analyysi.
Hoidon tavoitteet ovat periaatteessa kolme:
- Tunnista potilaat, joilla on suuri äkillisen kuoleman riski;
- Estää/hallita rytmihäiriöitä, jotka ovat epänormaaleja sydämen rytmejä;
- Paranna sydämen pumppaustoimintaa.
Rytmogeeninen kardiomyopatia ei ole parannettavissa oleva sairaus, mutta monia tämän tilan aiheuttamia oireita voidaan hallita lääkkeillä.
Lääkkeet eivät kuitenkaan estä rytmihäiriöitä, joiden lopputulos on katastrofaalinen.
On myös muita hoitomuotoja, kuten sähköinen kardioversio tai katetriablaatio.
A Defibrillaattori, laite, joka pystyy katkaisemaan hengenvaaralliset epänormaalit sydämen rytmit, on joissain tapauksissa kelvollinen vaihtoehto vaarallisten rytmihäiriöiden ehkäisyyn.
Hoito voi pysyä samana pitkään tai vaihdella usein.
Tämä vaihtelee henkilöstä toiseen ja riippuu ilmenemismuodon tyypistä, oireista ja hoitovasteesta.
Geneettisesti määräytyvänä sairautena ei valitettavasti ole olemassa menetelmiä ehkäisyyn.
Sydämen seulonta EKG- ja kaikukuvauksella on aina suositeltavaa kaikille sairastuneen ensimmäisen asteen sukulaisille, vaikka sairauden merkkejä tai oireita ei olisikaan.
Seulonta tulee toistaa 2-3 vuoden välein kaikilla ensimmäisen asteen sukulaisilla.
Tämä seulonta voi joissain tapauksissa sisältää toisen tason instrumentaalitutkimuksia, kuten 24 tunnin Holter-EKG:n (dynaaminen elektrokardiogrammi Holterin mukaan), rasitustestin ja sydämen MRI:n.
Ensimmäisen asteen sukulaisilla syvällinen geneettinen testaus voi paljastaa vastuullisen geenimutaation jo ennen sen kliinistä ilmenemistä.
Monet tutkimukset ovat osoittaneet, että taudin varhaisessa vaiheessa, asianmukaisella hoidolla ja oikealla kontrollilla ajan mittaan, jotkin oireet ovat hallinnassa ja sairaat lapset voivat elää melko normaalia elämää.
Lue myös:
Emergency Live Enemmän...Live: Lataa uusi ilmainen sanomalehtisovellus IOS:lle ja Androidille
Vasemman kammion patologiat: laajentunut kardiomyopatia
Kardiomegalia: oireet, synnynnäinen, hoito, diagnoosi röntgenkuvauksella
Sydänsairaus: mikä on kardiomyopatia?
Sydämen tulehdukset: sydänlihastulehdus, tarttuva endokardiitti ja perikardiitti
Sydänmurut: mitä se on ja milloin on syytä huolestua
Murtuneen sydämen oireyhtymä on nousussa: Tiedämme Takotsubon kardiomyopatian
Mikä on Cardioverter? Istutettavan defibrillaattorin yleiskatsaus
Ensiapu yliannostustapauksessa: ambulanssin soittaminen, mitä tehdä pelastajia odotellessa?
'D' kuolleille, 'C' kardioversiolle! - Defibrillointi ja fibrillaatio lapsipotilailla
Sydäntulehdukset: mitkä ovat perikardiitin syyt?
Onko sinulla äkillisiä takykardiajaksoja? Saatat kärsiä Wolff-Parkinson-White-oireyhtymästä (WPW)
Tietäen tromboosin puuttuakseen verihyytymään
Potilastoimenpiteet: Mikä on ulkoinen sähköinen kardioversio?
EMS:n työvoiman lisääminen, maallikoiden kouluttaminen AED:n käyttöön
Ero spontaanin, sähköisen ja farmakologisen kardioversion välillä
Mikä on Takotsubo-kardiomyopatia (särkynyt sydänoireyhtymä)?
Alkoholinen ja arytmogeeninen oikean kammion kardiomyopatia