Autoimmuuninen enteropatia: suoliston imeytymishäiriö ja vaikea ripuli lapsilla

By Cristiano Antonino On Jan 26, 2023

Autoimmuuninen enteropatia on harvinainen suolistosairaus, jolle on luonteenomaista vaikeahoitoinen vetinen ripuli. Se johtaa painonpudotukseen, ja lapsilla siihen liittyy usein immuunipuutos

Autoimmuuninen enteropatia (EA) on erittäin harvinainen sairaus

Sille on ominaista vaikea, pitkittynyt ripuli, joka liittyy painonpudotukseen ja suoliston imeytymishäiriöihin, jotka johtuvat immuunijärjestelmän limakalvolle aiheuttamasta vauriosta.

Se esiintyy yleensä ensimmäisten elinkuukausien aikana ja vaihtelee suuresti potilaasta toiseen ja vaikuttaa enemmän miessukupuoleen.

Se on yleisin diagnoosi (jopa 29 %) lapsilla, joilla on vaikea ripuli.

LASTEN TERVEYS: LUE LISÄÄ MEDICHILDISTA KÄYTÖSSÄ HÄTÄ-EXPO:ssa

On 5 alatyyppiä: primaarinen autoimmuuninen enteropatia ja syndrominen enteropatia ovat lapsille kiinnostavia

Tämän taudin syyt eivät ole täysin selviä.

Se näyttää johtuvan suoliston immuniteetin häiriöistä, ja erityisesti lapsilla sitä esiintyy usein immuunipuutoksen yhteydessä.

Näissä tapauksissa voidaan löytää kiertäviä autovasta-aineita suoliston epiteelisoluja vastaan, vaikka niiden roolia ei ole vielä varmistettu.

Oireet ovat hyvin vaihtelevia ja voivat ilmaantua koko lapsuuden ajan.

Yleisimmät oireet ovat hillitsemätön vetinen ripuli ja aliravitsemus, johon liittyy kitustuminen tai huomattava painonpudotus, jotka eivät reagoi ruokavalion muutoksiin.

Monissa tapauksissa suolisto-oireet liittyvät yhteiseen muuttuvaan immuunikatotilaan (CVID) tai ovat osa monimutkaisempia systeemisiä oireyhtymiä, kuten immunosäätely-polyendokrinopatia-enteropatia X-kytketty oireyhtymä (IPEX) ja autoimmuuninen polyendokriininen oireyhtymä tyyppi 1 (APECED).

Jälkimmäisissä sairauksissa esiintyy suolisto-oireiden lisäksi muita häiriöitä, kuten toistuvia infektioita, hormonaalisia sairauksia, dermatiittia ja muita autoimmuunisairauksia.

Harvinaisia sairauksia? LISÄTIETOJA SIIRRY UNIAMOn osastolle – ITALIAN HARVITTAIEN sairauksien liittoon EMMERGENCY EXPO -näyttelyssä

Diagnoosi tehdään kliinisten oireiden, verikokeiden ja histologisten muutosten yhdistelmällä

Mayo Clinicin (USA) asiantuntijaryhmän vuonna 2007 ehdottamia diagnostisia kriteerejä aikuisväestölle voidaan soveltaa myös lapsiin.

Näihin kriteereihin kuuluvat:

Yli 6 viikkoa kestävä krooninen ripuli;
Imeytymishäiriön oireet;
Tyypillisiä ohutsuolen limakalvon vaurioita, jotka havaitaan mikroskoopilla ja muiden suolen villoisen atrofian syiden poissulkeminen.

Tiettyjä suoliston soluja vastaan suunnattujen vasta-aineiden esiintyminen vahvistaa diagnoosia, mutta sitä ei pidetä välttämättömänä kriteerinä.

Tällä hetkellä taudin ehkäisystrategioita ei ole.

Hoito on monimutkaista ja monialaista ja vaatii usein parenteraalista kokonaisravintoa (NPT) ja systeemisten steroidien käyttöä.

Immunosuppressiiviset lääkkeet (atsatiopriini, metotreksaatti, mykofenolaattimofetiili, syklosporiini ja takrolimuusi) eivät aina ole tehokkaita.

Viime aikoina joitakin biologisia lääkkeitä (infliksimabi, rituksimabi ja abatasepti) on tuotu markkinoille lupaavin tuloksin.

Monille lapsille, joilla on IPEX, tehdään hematopoieettinen kantasolusiirto.

Ennuste riippuu yleensä oireiden vakavuudesta, taudin syystä ja hoitovasteesta.

Useimmissa tapauksissa sairaus vuorottelee paranemis- ja pahenemisvaiheiden välillä.

Kuolleisuus on korkea ja voi olla osoitus suolensiirrosta.