Coloboma: mikä se on, oireet, syyt, hoito

By Cristiano Antonino On Mar 9, 2023

Coloboma on harvinainen silmäsairaus: se on epämuodostuma, joka voi vaikuttaa erilaisiin silmän rakenteisiin, kuten iirikseen, suonikalvoon, verkkokalvoon ja näköhermoon.

Jotkut tutkimukset arvioivat, että ilmaantuvuus on noin 10-20 tapausta 100,000 XNUMX vauvaa kohti.

Coloboma voi esiintyä eristyksissä tai liittyä erilaisiin geneettisiin sairauksiin, jotka vaikuttavat myös muihin kehon osiin ja aiheuttavat monisysteemisiä epämuodostumia.

Mikä se on: kolobooman tyypit

Coloboma johtuu näköhalkeaman puutteellisesta sulkeutumisesta, tilapäisestä rakenteesta, joka ilmaantuu syntymää edeltävän silmän kehityksen aikana alkioelämän viidennestä seitsemänteen viikosta alkaen.

Tämä aiheuttaa yhden tai useamman silmärakenteen kudoksen epämuodostuman, joka voi vaikuttaa yhteen silmään (yksipuolinen) tai molempiin silmiin (kahdenpuoleinen).

Silmäluomien kolobooma voi johtua useista tekijöistä, jotka eivät liity silmäpallon poikkeavuuksiin

Sairaus kehittyy silmäluomen poimujen puutteellisen fuusion seurauksena noin 7-8 raskausviikolla.

Kolobooman seuraukset näkökykyyn liittyvät läheisesti silmävaurion sijaintiin ja laajuuteen.

Esimerkiksi iiriskoloboma, eli vain iirikseen vaikuttava, ei aiheuta näköongelmia, vain lisääntynyt valoherkkyys.

Sitä vastoin näköhermoon tai verkkokalvoon ulottuva epämuodostuma voi heikentää näköä jopa vakavasti.

Riippuen silmän rakenteesta, johon vika vaikuttaa, ja siten vian laajuudesta, voimme tunnistaa erityyppisiä koloboomia

chorio-verkkokalvo, jolle on ominaista verkkokalvon ja suonikalvon pigmentoidun epiteelin osittainen puuttuminen. Potilaiden näkökyky voi olla heikentynyt ja verkkokalvon irtoamisen riski. Korioretinaalinen koloboma voi olla eristetty, mutta siihen liittyy yleensä muita silmävaurioita (iiriskoloboma, mikrosarveiskalvo, nystagmus, strabismus, mikroftalmos)
kiteinen linssi, jolle on tunnusomaista kiteisen linssin yksi- tai kaksipuoliset morfologiset poikkeavuudet (linssin supistuminen skiskon kanssa). Se voi esiintyä yhdessä muiden silmäpoikkeavuuksien kanssa, kuten iiriksen, suonikalvon tai näkövälilevyn koloboomien, kaihien ja verkkokalvon irtoamisen kanssa
iiris, joka liittyy yksi- tai molemminpuoliseen skiisoon, aukkoon tai aukkoon, joka yleensä sijaitsee silmän inferonasaalisessa neljänneksessä ja vaikuttaa vain pigmenttiepiteeliin tai iiriksen stroomaan (epätäydellinen koloboma) tai molempiin (täydellinen koloboma). Se johtuu iiriksen morfologisista poikkeavuuksista (esim. "avaimenreikä" tai soikea pupilli) ja/tai valonarkuus. Se voi liittyä muiden silmän alueiden koloboomiin (silmäkehä, vyöhyke, suonikalvo, verkkokalvo, näköhermo) ja monimutkaisiin epämuodostumisiin (esim. CHARGE-oireyhtymä)
makulaarinen, jolle on tunnusomaista atrofiset, yleensä yksipuoliset, hyvin rajatut, soikeat tai pyöreät erikokoiset leesiot; verkkokalvo, suonikalvo ja kovakalvo ovat alkeellisia tai puuttuvat; leesiot sijaitsevat makulassa ja aiheuttavat näön heikkenemistä ja harvoin muita oireita (esim. strabismus). Yleensä koloboma on eristetty, mutta se voi liittyä Downin oireyhtymään, luusto- tai munuaissairauteen
optisen levyn (tai optisen papillan), jolle on tunnusomaista optisessa levyssä oleva kiiltävä valkoinen ontelo, yksi- tai molemminpuolinen, terävästi ääriviivattu, yleensä alaosaa kohti. Potilaiden näöntarkkuus on yleensä heikentynyt eriasteisesti. Vika voi olla eristetty tai liittyä muihin silmän (verkkokalvon irtoaminen) tai systeemisiin (munuaisten) poikkeavuuksiin.

Oireet

Koloboomaan liittyvä oirekuva on vaihteleva: yksinkertaisesta alemman iiriksen jakautumisesta verkkokalvon kudoksen puuttumiseen verkkokalvon alaosassa.

Colobomaan voi liittyä myös muita silmämuutoksia, kuten:

anoftalmia, tila, jossa silmä on kokonaan poissa
mikroftalmia, kun silmät ovat normaalia pienemmät
kaihi, näköhäiriö, jolle on ominaista läpinäkymätön linssi
nystagmus eli nopeat ja toistuvat silmien tahattomat liikkeet
glaukooma, näköhermon patologia, jolle on ominaista kohonnut paine silmän sisällä ja joka voi johtaa täydelliseen näön menetykseen.

Kun epämuodostuma koskee verkkokalvoa ja näköhermoa, näöntarkkuus heikkenee väistämättä enemmän tai vähemmän vakavasti.

Kolobooman diagnoosin tekee silmälääkäri perusteellisen silmätutkimuksen jälkeen ottaen huomioon lapsen, raskauden ja perheen historian.

Syyt: geneettiset ja ympäristötekijät

Noin kahdella kolmasosalla kolobomatapauksista uskotaan olevan geneettinen matriisi.

On tunnistettu useita geenejä, jotka - jos niitä muutetaan - voivat aiheuttaa taudin.

Näitä ovat geenit PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH ja CHD7 (CHARGE-oireyhtymästä vastuussa oleva geeni).

Riippuen kyseessä olevasta geenistä, tartuntatapa voi olla autosomaalinen dominantti: mutaation omaavalla vanhemmalla on 50 % mahdollisuus jokaisessa raskaudessa välittää tauti lapselleen.

Tai autosomaalinen resessiivinen: vanhemmat ovat terveitä mutaation kantajia ja heillä on jokaisen raskauden aikana 25 % mahdollisuus välittää tauti lapselleen.

Jotkut tapaukset tapahtuvat satunnaisesti, eli ilman ilmeistä geneettistä syytä.

Joitakin raskauden ympäristötekijöitä on myös tunnistettu, jotka voivat edistää kolobooman kehittymistä syntymättömässä lapsessa, kuten:

alkoholin käyttö
A-vitamiinin puute
teratogeenisten lääkkeiden (esim. talidomidi, mykofenolaattimofetiili) nauttiminen
infektioiden, kuten toksoplasmoosin tai sytomegaloviruksen, supistuminen.

Ei-synnynnäinen koloboma voi toisaalta ilmaantua myöhemmässä elämässä silmävamman tai -leikkauksen jälkeen. Tässä tapauksessa yksipuolinen koloboma on melkein aina läsnä.

Minkä tahansa silmärakenteen koloboma voi esiintyä eristettynä poikkeamana

Tai vaihtoehtoisesti ilmenevät osana geneettisiä oireyhtymiä, jotka vaikuttavat myös muihin kehon osiin ja aiheuttavat monisysteemisiä epämuodostumia.

Näitä ovat muun muassa:

CHARGE-oireyhtymä, jolle on ominaista silmän epämuodostumat, sydämen poikkeavuudet, koanaen (nenän) atresia, kehityksen viivästyminen, korvan epämuodostumat, sukuelinten tai virtsateiden poikkeavuudet.
epidermaalinen nevus-oireyhtymä (ENS)
kissansilmäoireyhtymä (kissansilmäoireyhtymä)
velo-kardio-kasvooireyhtymä ja DiGeorgin oireyhtymä
Kabukin oireyhtymä (KS).

Silmäluomien koloboma voi liittyä muihin oireyhtymiin, jotka aiheuttavat epänormaalia kasvojen kehitystä, mukaan lukien Treacher Collinsin oireyhtymä.

Colobooman hoito

Valitettavasti tämän epämuodostuman hoitoon ei ole olemassa parantavia farmakologisia lääkkeitä.

Riippuen patologian taustalla olevasta syystä ja vaikutuksista silmän rakenteista on kuitenkin mahdollista tunnistaa yksilöllinen hoito tai joissain tapauksissa turvautua leikkaukseen.

Terveyskulut Italiassa: kasvava taakka kotitalouksille

Huhtikuu 11, 2024

Aviary Alert: Viruksen evoluution ja ihmisriskien välillä

Huhtikuu 4, 2024

Päivä keltaisessa endometrioosia vastaan

Mar 28, 2024

Toivoa ja innovaatioita haimasyövän vastaisessa taistelussa

Mar 27, 2024

Jos kyseessä on iiriksen kolobooma, iiriksen ulkonäön korjaamiseksi potilaat voivat käyttää värillisiä piilolinssejä, mikä myös vähentää suurta valon esiintymistä.

Lisäksi korkeaan häikäisyherkkyyteen voidaan vaikuttaa myös käyttämällä erityisillä suodatinlinsseillä varustettuja silmälaseja.

Kiteisen linssin kolobooman läsnä ollessa voidaan jatkaa jälkimmäisen kirurgista poistamista ja sen korvaamista keinolinssillä.

Silmäluomien koloboma jättää osan sarveiskalvosta peittämättä.

Tämä voi aiheuttaa silmän liiallista kuivumista kyynelten haihtumisen vuoksi.

Yleensä tässä tapauksessa silmä vaatii lisävoitelulähteen ja korjaavan leikkauksen.

Korioretinaalisen kolobooman tapauksessa leikkaus voi olla tarpeen verkkokalvon irtautumisen hoitamiseksi tai estämiseksi.

Lopuksi, vakavan mikroftalmian (toinen tai molemmat silmämunat ovat epänormaalin pieniä) tapauksessa voidaan käyttää proteeseja.