Emergency Live | COVID-19 in people with Down Syndrome: mortality up to 10 times higher. A study of the ISS image 1

Downin oireyhtymä ja autismispektrihäiriö: yhtäläisyydet ja erot oireissa

By Cristiano Antonino On Joulukuu 21, 2022

Hyvin usein Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla autismin oireet voidaan sekoittaa itse oireyhtymän mahdollisiin ilmenemismuotoihin.

Autismispektrihäiriö on hermoston kehittymisen eli hermoston kypsymisen häiriö

Muutokset hermoston kypsymisessä vaikuttavat sen toiminnan taustalla oleviin biokemiallisiin ja fysiologisiin prosesseihin ja johtavat poikkeavuuksiin sosiaalisten, kommunikaatio- ja käyttäytymistaitojen kehityksessä.

Autismispektrihäiriö vaikuttaa noin 1 %:iin väestöstä, ja sille on ominaista kaksi pääoiretta:

Jatkuvat puutteet viestinnässä ja sosiaalisessa vuorovaikutuksessa;
Rajoitettu ja toistuva käyttäytyminen, kiinnostuksen kohteet ja toiminta.

Se ilmenee varhaisista elinvuosista lähtien 4-5 kertaa yleisemmin miehillä kuin naisilla.

Termin "spektri" käyttö kuvastaa hyvin monenlaisia oireita, jotka voivat vaihdella äärimmäisestä vaikeudesta huomattavasti lievempiin puutteisiin.

On arvioitu, että 6–19 prosentilla Downin syndroomaa sairastavista henkilöistä on myös autistinen spektrihäiriö.

Nykyään on runsaasti todisteita siitä, että autismispektrihäiriön puhkeamista ei voida selittää koulutusvirheiden tai perhekonfliktin ansioksi.

Tällä hetkellä uskotaan, että autismispektrihäiriö johtuu yhdestä tai useammasta geneettisestä tekijästä, joka on vuorovaikutuksessa ympäristötekijöiden kanssa.

Perheillä tehdyt geneettiset tutkimukset ovat osoittaneet, että autististen ensimmäisen asteen sukulaisilla on 20–80 prosenttia todennäköisemmin sairastua tautiin kuin ihmisillä, joilla ei ole sairastuneita sukulaisia.

Kaksosilla tehdyt tutkimukset osoittavat, että 60 prosentilla monotsygoottisista kaksosista (joilla on siis sama geneettinen perintö) on autismidiagnoosi.

Lyhyesti sanottuna: ei ole epäilystäkään siitä, että autismilla on tärkeä geneettinen perusta.

Mitä tulee ympäristökomponenttiin, useat tutkimukset ovat osoittaneet, että suuri osa autistisista lapsista kärsi komplikaatioista ennen syntymää, synnytyksen aikana ja vastasyntyneen aikana.

Muita ympäristöriskitekijöitä ovat vanhempien ikä hedelmöityshetkellä, erityisesti isän ja äidin korkea ikä tai päinvastoin äidin hyvin nuori ikä ja erittäin ennenaikainen synnytys (ennen 26 viikkoa).

Oletukset rokotuksista autismin aiheuttajana ovat vailla tieteellistä perustaa.

Autismikirjon häiriön oireet on ryhmitelty kahteen laajaan luokkaan: sosiaalis-kommunikatiiviset puutteet ja käyttäytymisen muutokset

Ensimmäinen luokka sisältää:

Puutteet sosiaalis-emotionaalisessa vastavuoroisuudessa (esim. epänormaalit sosiaaliset lähestymistavat, kiinnostuksen kohteiden jakaminen);
Puutteet sosiaaliseen vuorovaikutukseen käytetyssä ei-verbaalisessa kommunikatiivisessa käyttäytymisessä (esim. epänormaali katsekontakti, puutteet eleiden käytössä ja ymmärtämisessä);
Puutteita sosiaalisten suhteiden kehittämisessä, ymmärtämisessä ja hallinnassa. Usein näillä lapsilla voi olla vähäinen fyysisen kontaktin tarve, vähän ystävyyssuhteita, vähän jakamista muiden ihmisten kanssa.

Toinen luokka sisältää tiettyjä käyttäytymisen muutoksia, kuten:

Stereotyyppiset eleet (keinuminen, taputus, pään hakkaaminen);
Ritualisoitu käyttäytyminen ja rutiinien noudattaminen, joista puuttuu joustavuus;
Ongelmallinen käyttäytyminen, kuten itsensä vahingoittaminen ja aggressio.

Autismi liittyy usein älylliseen vammaisuuteen (tai henkiseen jälkeenjääneisyyteen), ja monilla yksilöillä on epätavallisia käyttäytymisreaktioita aistiärsykkeisiin (sensorisiin vihjeisiin).

Jotkut lapset näyttävät välinpitämättömiltä kipua tai korkeita lämpötiloja kohtaan, toiset ovat erittäin herkkiä, niin että he eivät siedä hyväilyä tai kosketusta vaatteiden kanssa.

Muilla lapsilla on hienokuulo (niin heitä häiritsevät paljon enemmän äänet, he kamppailevat esimerkiksi monien ihmisten kanssa, heitä pelottaa hooverin ääni). He usein haistavat tai koskettavat esineitä saadakseen tietoa ympäristöstään.

Autismispektrihäiriön diagnoosi perustuu kokeneiden ammattilaisten (lääkärit ja psykologit) yhteiseen työhön, joka hyödyntää kliinistä havaintoa ja tietoa lapsen kehityshistoriasta kognitiivisen ja käyttäytymisen arvioinnin testeillä.

Terveyskulut Italiassa: kasvava taakka kotitalouksille

Huhtikuu 11, 2024

Aviary Alert: Viruksen evoluution ja ihmisriskien välillä

Huhtikuu 4, 2024

Päivä keltaisessa endometrioosia vastaan

Mar 28, 2024

Toivoa ja innovaatioita haimasyövän vastaisessa taistelussa

Mar 27, 2024

Muut tutkimukset, kuten laboratorio- tai instrumentaaliset testit, voivat olla tarpeen mahdollisten biologisten syiden tunnistamiseksi.

Hyvin usein Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla toista diagnoosia (autismin kirjon häiriö) voidaan lykätä tai jättää tekemättä, koska autismispektrihäiriön oireet voidaan sekoittaa itse oireyhtymän oireisiin.

LASTEN TERVEYS: LISÄTIETOJA LÄÄKEVALMISTEESTA käymällä BOOTH -HÄTÄ -EXPOssa

Juuri tästä syystä erikoislääkärikäynti on suositeltavaa, jos Downin syndroomaa sairastavalla lapsella ilmenee seuraavaa käyttäytymistä:

Hän jakaa harvemmin kiinnostuksen kohteita, tunteita tai tunteita;
ei pysty aloittamaan sosiaalista vuorovaikutusta tai reagoimaan siihen;
Hänellä on heikentynyt sanallinen ja ei-sanallinen taito;
hänellä on vaikeuksia leikin jakamisessa tai ystävien saamisessa;
Ei ole kiinnostunut vertaisista;
Näyttää onnellisimmalta yksin pelatessaan;
Vaatii yhtenäisyyttä ja rutiinia;
Hänellä on hyvin rajalliset ja toistuvat kiinnostuksen kohteet;
Osoittaa hyper- tai hyporeaktiivisuutta vasteena aistiärsykkeille tai ei osoita todellista vaaran pelkoa.

Lasten autismispektrihäiriön hoidon tavoitteet on suunnattu sosiaalisten kommunikaatiotaitojen parantamiseen ja ongelmakäyttäytymisen vähentämiseen.

Siksi on välttämätöntä, että sekä lapsen että perheen tukena on monipuolinen ja ammattitaitoinen lääkäreistä, psykologeista ja puheterapeuteista koostuva tiimi erityistä käyttäytymishoitoa varten.

Perheen osallistuminen on ratkaisevan tärkeää.

Tähän mennessä mikään lääkehoito ei pysty parantamaan autismikirjon häiriötä, mutta jotkut lääkkeet voivat olla hyödyllisiä tiettyjen siihen liittyvien oireiden, kuten itsensä vahingoittamisen, aggression, stereotyyppisten liikkeiden ja hyperaktiivisuuden, hoidossa.