Galaktosemia: syyt, oireet ja hoito

By Cristiano Antonino On Marraskuu 2, 2022

Galaktosemia on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa kirroosia lapsille, mutta ei vain. Vielä vakavampaa on, että galaktosemialla voi olla tuhoisia vaikutuksia, jos sitä ei diagnosoida ajoissa

Galaktosemian syyt

Taudin aiheuttaa korkeat galaktoosipitoisuudet (eräänlainen maidosta löytyvä sokeri) veressä, mikä johtuu sen aineenvaihduntaan tarvittavan maksaentsyymin puutteesta.

Sairastuakseen lapsen on perittävä taipumus molemmilta vanhemmiltaan.

Taudin ilmaantuvuus on noin 1 tapaus 20,000 XNUMX vastasyntynyttä kohti.

Jokaisella raskaudella perheessä, jossa molemmilla vanhemmilla on puutos, on 1:4 mahdollisuus saada lapsi, jolla on puutos.

Galaktosemian merkit ja oireet

Galaktosemia ilmaantuu yleensä ensimmäisinä elinpäivinä rintamaidon tai maitojauheen nauttimisen jälkeen.

Oksentelu, maksan suureneminen ja keltaisuus ovat usein ensimmäisiä merkkejä galaktosemiasta, mutta myös muita merkkejä voi esiintyä, kuten bakteeri-infektioita (joissakin tapauksissa vakavia), ärtyneisyyttä, kasvun heikkenemistä ja ripulia.

Jos galaktosemiaa ei tunnisteta ja diagnosoida välittömästi vastasyntyneen aikana, se voi johtaa maksa-, silmä-, aivo- ja munuaisvaurioihin.

Galaktosemian diagnoosi

Diagnoosi tehdään laboratoriotutkimuksilla: sairaus havaitaan mittaamalla entsyymitasoja punasoluista, valkosolut tai maksa.

Galaktosemiapotilailla ei ole entsyymiaktiivisuutta, kun taas kantajat (vanhemmat) osoittavat puolet entsyymiaktiivisuudesta.

Galaktoosia erittyy suuria määriä tämän taudin sairaiden imeväisten virtsaan, mutta jos lapsi oksentaa ja/tai ei juo maitoa, testi voi myös olla negatiivinen.

Galaktosemian hoito

Galaktosemian hoito perustuu pääosin galaktoosin poistamiseen ruokavaliosta vastasyntyneen vaiheen aikana poistamalla rintamaito ja maitojauhe sekä määräämällä tilalle laktoositonta tai galaktoositonta ruokaa.

Ruokavaliota tulee jatkaa vuosia, joissakin tapauksissa koko elämän; entsyymitasot punasoluissa osoittautuvat tehokkaimmaksi tavaksi seurata ruokavalion noudattamista ja galaktoosirajoitusta.

Galaktosemiaa sairastavien lasten äideille suositellaan myös laktoositonta ja galaktoositonta ruokavaliota seuraavien raskauksien aikana oireiden parantamiseksi seuraavan lapsen syntymän yhteydessä.

Varhaisessa hoidossa kaikki ensimmäisten elinpäivien aiheuttamat maksavauriot paranevat lähes kokonaan.