Gastroenterologia: suoliston polyypit ja polypoosi lapsilla

By Cristiano Antonino On Voi 19, 2023

Suolen polyypit ovat suolen seinämän kudosten ulkonemia, jotka työntyvät ulos suolen onteloon

Polyypit ovat harvinaisia lapsilla

On olemassa kaksi erillistä ehtoa:

Yksittäinen eristetty polyyppi;
Suoliston polypoosi.

Yksittäinen eristetty peräsuolen/suolen polyyppi, joka on luonteeltaan lähes aina hyvänlaatuinen ja ilman mahdollisen pahanlaatuisen rappeutumisen riskiä (nuoruusiän polyyppi), ilmenee enimmäkseen peräsuolen verenvuotojaksoina (kirkas punainen veri ja lima ulosteissa).

Verenvuodon seurauksena neljännes tai kolmasosa lapsista, joilla on yksittäinen eristetty polyyppi, kokee raudanpuuteanemiaa.

Se diagnosoidaan endoskooppisella testillä (rekto-kolonoskopia).

Hoito koostuu polyypin endoskooppisesta poistamisesta (resektiosta) syvän sedaatiossa.

Tämäntyyppinen polyyppi ei vaadi lisätutkimuksia tai valvontaa, paitsi jos kyseessä on uusi peräsuolen verenvuoto.

Niille on ominaista lukuisten polyyppien läsnäolo, jotka voivat muuttua pahanlaatuisiksi ja joilla on geneettinen syy.

Yleisimmät suoliston polyposit ovat:

familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (PAF);
Hamartomatoottinen polypoosi, joista yleisin on Peutz Jeghersin oireyhtymä;
Nuorten polypoosi-oireyhtymät.

Perheellinen adenomatoottinen polypoosi

Familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (PAF) on harvinainen geneettinen oireyhtymä, jonka ilmaantuvuus on 1 yksilöstä 8000 8:sta ja jolle on ominaista satojen tai tuhansien polyyppien ilmaantuminen yleensä jo esiteini-/nuoriiässä (12-XNUMX vuotta). adenoomat) paksu- ja peräsuolessa.

Hoitamattomana familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (PAF) etenee paksusuolensyövän kehittymiseen, joka ilmaantuu yleensä ennen 40 vuoden ikää, harvemmin murrosiässä.

Potilaille voi myös kehittyä erilaisia suolen ulkopuolisia oireita, kuten desmoidisia kasvaimia (10-30 %), kallon tai leuan osteoomat, talirakkuloita, silmävaurioita (verkkokalvon pigmentoituneen epiteelin hypertrofia) mutta myös lisämunuaisen adenoomaa (7-13). %), pohjukaissuolen (5-11 %), haiman (2 %), kilpirauhasen (2 %), aivojen (medulloblastoomat yli 1 %) ja maksan syövät (yli 5-vuotiaiden lasten hepatoblastooma 0.7 %).

Vähemmän aggressiivinen variantti on heikennetty familiaalinen adenomatoottinen polypoosi, jolle on tunnusomaista pienempi määrä paksusuolen ja peräsuolen adenomatoottisia polyyppeja (yleensä 10-100), jotka sijaitsevat pääasiassa oikeaan paksusuoleen, ja adenoomien ilmaantuminen myöhemmässä iässä ja pieni syöpäriski .

Perinnöllinen adenomatoottinen polypoosi on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttavat APC (Adenomatous Polyposis Coli) -geenin mutaatiot, jotka siirtyvät vanhemmilta jälkeläisille autosomaalisesti dominanttisti, eli sairastuneella vanhemmalla on 50 % mahdollisuus välittää tauti jokaiselle hänen jälkeläisensä syntymättömän lapsen sukupuolesta riippumatta.

15–20 prosentissa tapauksista mutaatiot ovat "de novo" eli äskettäin syntyneitä, eivätkä ne siksi periydy vanhemmilta, vaan ne tapahtuvat munasolun tai siittiösolun muodostumisen aikana tai alkion kehityksen hyvin varhaisissa vaiheissa.

Tällöin kukaan muu perheenjäsen ei sairastu geneettisen vian kantajan lisäksi.

Lukuisia mutaatioita (noin 400) on jo kuvattu ja ne ovat vastuussa potilaiden erilaisesta kliinisestä kulusta ja ilmenemismuodoista, jopa saman perheen sisällä.

Koehenkilöt ovat usein oireettomia tai niissä voi esiintyä verta ulosteessa, vatsakipua ja etenevää anemiaa.

Diagnoosi perustuu endoskooppiseen tutkimukseen (yli 100 adenomatoottisen polyypin havaitseminen kolonoskopiassa) ja/tai geneettiseen testaukseen (APC-geenimutaation etsiminen verta ottamalla).

Jos APC-geenimutaatio varmistuu, geneettinen testi on ulotettava kaikkiin ensimmäisen asteen sukulaisiin.

Kun diagnoosi on tehty, on välttämätöntä suorittaa säännöllinen seuranta, jotta voidaan estää sekä suolisto- että suolenulkoisten ongelmien kehittyminen.

European Society for Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) on määrittänyt seulonnan ja endoskooppisen valvonnan ajoituksen ottaen huomioon suoliston polypoidisten leesioiden (kolorektaalisyöpä, maha- ja pohjukaissyövän) kasvainmuutosriskin, joten se on suositeltavaa. että ensimmäiset endoskooppiset tarkastukset on aloitettava 12-vuotiaana, jos oireita ei ole.

Perinteistä adenomatoottista polypoosia sairastavien vanhempien lapsia voidaan arvioida hepatoblastooman varalta syntymästä 5-vuotiaaksi mittaamalla seerumin alfafetoproteiinitasot ja mahdollisesti maksan ultraäänitutkimuksella;

Kilpirauhasen ultraäänitutkimus tulee tehdä teini-iästä lähtien ja toistaa 3-5 vuoden välein. Vuosittainen kliininen arviointi on tarkoitettu medulloblastooman ja desmoidien ehkäisyyn.

Familiaalisen adenomatoottisen polypoosin (PAF) hoitoon kuuluu paksusuolen poistaminen (profylaktinen kokonaiskolektomia) syövän etenemisen estämiseksi.

Kirurginen toimenpide suunnitellaan kunkin potilaan kliinisen kulun (polypoidisten leesioiden lukumäärä ja koko, dysplasian aste) mukaan määritettävän ajan (esimurrosikä/aikuinen/aikuinen) ja modaliteetti (laparoskooppinen tekniikka) mukaan. potilaan ja perheen psykososiaaliset tarpeet.

Kirurginen tekniikka (täydellinen kolektomia peräsuolen poiston kanssa tai ilman) voidaan määrittää kunkin yksilön ominaisuuksien mukaan (esim. peräsuolen polyyppien määrä, taipumus desmoidien kehittymiseen geneettisen mutaation tyypin mukaan jne. .), jakaa myös mahdolliset varhaiset ja myöhäiset riskit, joilla voi olla vaikutusta elämänlaatuun.

Itse asiassa täydellinen kolektomia ileo-peräsuolen anastomoosilla edellyttää peräsuolen säilyttämistä, mikä toisaalta edistää evakuointien hyvää hallintaa, toisaalta edellyttää säännöllisiä endoskooppisia tarkastuksia, jopa 3-6 kuukauden välein, kunnostusta varten. (polyyppien poisto endoskopialla) tämän jäännösradan; Totaalinen prokto-kolektomia ileo-anastomoosilla J pussin sykkyräsuolessa on sen sijaan radikaalimpi toimenpide, jossa myös peräsuole poistetaan, mutta jolle on ominaista suurempi määrä päivittäisiä evakuaatioita.

Lapsipotilaan, jolla on familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (PAF), on täysi-ikäisenä jatkettava endoskooppisia ja ultraäänitarkastuksia aikuisten vertailukeskuksissa siirtymäreitillä, johon osallistuu lähettävä lastenkeskus ja vastaanottava aikuiskeskus.

Peutz Jeghersin oireyhtymä

Peutz Jeghersin oireyhtymä (SPJ) on geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa STK11/LKB1-geenin muutos (mutaatio).

Se on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa yhteen 75,000 300,000–XNUMX XNUMX vastasyntyneestä.

Terveyskulut Italiassa: kasvava taakka kotitalouksille

Huhtikuu 11, 2024

Aviary Alert: Viruksen evoluution ja ihmisriskien välillä

Huhtikuu 4, 2024

Päivä keltaisessa endometrioosia vastaan

Mar 28, 2024

Toivoa ja innovaatioita haimasyövän vastaisessa taistelussa

Mar 27, 2024

Sille on ominaista monien hyvänlaatuisten ja yleensä rappeutumattomien polyyppien läsnäolo, jotka ovat hajallaan kaikkialla maha-suolikanavassa. Useimmissa tapauksissa niihin liittyy linssimäisiä "täpliä" limakalvoilla ja iholla (huulet ja suu, kämmenet, jalkapohjat). , perianaalinen ja sukupuolielinten alue).

Nämä "täplät" ilmaantuvat varhaisessa iässä, ja vaikka iholla olevat pisteet saattavat kadota, suussa olevat jäävät ja ovat erittäin hyödyllisiä diagnoosissa.

STK11/LKB1-geenimutaatio periytyy autosomaalisesti dominantilla tavalla.

Noin puolella potilaista ei kuitenkaan ole perheenjäsentä, jolla on Peutz Jeghersin oireyhtymä.

Nämä ovat edellä mainittuja "de novo" -mutaatioita.

Diagnoosi perustuu kliinisiin kriteereihin (pisamapisteiden esiintyminen), geneettisiin testeihin (STK11-geenimutaatio), kirkkaan punaisen veren esiintymiseen ulosteessa (rectorrhagia), vatsakipuihin, suolen tunkeutumiseen ja polyyppien esiintymiseen, jopa suuriin. vatsassa, pohjukaissuolessa, paksusuolessa ja ohutsuolessa (jejunum ja ileum); Jälkimmäisessä tapauksessa koko suolen ontelon peittävän suuren polyypin läsnäolo voi johtaa suolen tukkeutumiseen, ja kuvassa on leikkausta vaativa "akuutti vatsa".

Mikroskoopilla havaittuna polyypit ovat luonteeltaan hamartomaattisia

Hamartoomit ovat hyvänlaatuisia, kasvainmaisia uudismuodostumia, jotka koostuvat erilaisista solutyypeistä, jotka kasvavat häiriöttömästi.

Yleisimmät sivustot ovat:

Ohutsuoli (60-90%);
paksusuoli (50-60 %);
mahalaukku (49 %);
Peräsuoli (32%).

Diagnoosin instrumentaaliset tutkimukset ja seurantaohjelma (polyyppinäytteenotto, histologinen testi ja hoito) edustavat:

Gastroskopia (ruokatorven, mahalaukun ja pohjukaissuolen tutkimiseen);
Kolonoskopia (koolonin tutkimiseen);
Videokapseli (ohutsuolen tutkimukseen);
Yhden tai kahden ilmapallon enteoskopia (ohutsuolen tutkimiseen);
Täydellinen vatsan ultraääni;
Kilpirauhasen ultraääni;
Kivesten ultraääni.

Oireyhtymä voi aiheuttaa suolisto- ja suoliston ulkopuolisia komplikaatioita ja erityisesti kasvaimia:

Paksusuoli (39 %), haima (36 %), maha (29 %) ja ohutsuole (13 %), keuhkot, munasarjat, kivekset ja rinta.
Potilaiden, joilla on diagnosoitu Peutz Jeghersin oireyhtymä, seurantaohjelma tulee aloittaa 8 vuoden iästä, jos potilas on oireeton (kliiniset oireet puuttuvat), ennen 8 vuoden ikää, jos oireita on.

Juveniili polypoosi-oireyhtymä (JPS)

Juveniili polypoosi-oireyhtymä on harvinainen, autosomaalinen dominanttisairaus, jolle on tunnusomaista useiden hamartomatoottisten polyyppien (yli 5) esiintyminen maha-suolikanavassa.

Se voi liittyä ruoansulatuskanavan syöpävaurioiden suureen riskiin, joka alkaa pääasiassa 18 vuoden iästä alkaen (harvinainen ennen 18 vuoden ikää).

Juveniili polypoosi-oireyhtymä (PJS) voi ilmetä kliinisesti rektorragialla (veri ulosteessa), anemialla, vatsakivulla ja hypoalbuminemialla, ja ne ovat geneettisesti diagnosoitavissa geneettisellä testauksella mutaatioiden esiintyessä 60 %:ssa tapauksista.

Vaikka se muistuttaa Peutz Jeghersin oireyhtymää, se erottuu fenotyyppisistä muuttujista, jotka liittyvät PTEN-mutaatioon (Hamartoma-tuumorioireyhtymä PHTS) (SMAD 4-BMPR1A).

Näitä ovat muun muassa:

Cowdenin oireyhtymä (suolistopolyypit, makrokefalia, henkinen jälkeenjääneisyys);
Ruvalcaban oireyhtymä.

Valvontaohjelma sisältää endoskopiatutkimuksen (gastroskopia, kolonoskopia + videokapseli) kliinisistä oireista, polyyppien lukumäärästä ja histologisesta luonteesta riippuen.

Endoskooppinen seulonta tehdään yleensä 12-vuotiaasta alkaen lapsille, joiden suvussa on esiintynyt oireita ja jotka ovat oireettomia.

Kuvantamistutkimus (aivojen ja sydämen magneettikuvaus) on tärkeä aivojen ja suurten verisuonten arteriovenoosin epämuodostumien suuren riskin vuoksi, jotka voivat aiheuttaa vakavaa verenvuotoa.