Perinnölliset aineenvaihduntahäiriöt: tyrosinemia
Perinnöllinen tyrosinemia on perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö, joka liittyy lapsuuden vakavaan maksasairauteen. Jotta tauti kehittyisi, molempien vanhempien on oltava sen aiheuttavan geenin kantajia
Näissä perheissä on joka neljäs mahdollisuus, että raskaana oleva nainen synnyttää sairaan lapsen.
Ns. akuutissa muodossa muutoksia tapahtuu ensimmäisen elinkuukauden aikana: lapsilla on kasvun hidastuminen, splenomegalia, hepatomegalia, jännittynyt vatsa, turvonneet jalat ja taipumus vuotaa verta erityisesti nenästä.
Keltaisuus voi korostua.
Voimakkaasta hoidosta huolimatta kuolema tapahtuu usein 3–9 kuukauden iässä maksan vajaatoiminnan vuoksi.
LASTEN TERVEYS: LISÄTIETOJA LÄÄKEVALMISTEESTA käymällä BOOTH -HÄTÄ -EXPOssa
Tästä taudista kärsivät lapset ovat ehdokkaita maksansiirtoon.
Tyrosinemian diagnoosi
Prenataalinen diagnoosi on mahdollista mittaamalla lapsivesien soluista löytyvä fumarilasetoasetaattihydrolaasi.
Harvinaiset sairaudet, KÄYTÄ UNIAMO-TISTOLLA EMMERGENCY EXPO:ssa
Tämän menetelmän avulla voidaan harkita raskauden keskeyttämistä sairastuneen sikiön osalta.
Vaikka hoito ei ole osoittautunut tehokkaaksi, tyrosinemiaa sairastaville lapsille määrätään yleensä ruokavalio, jossa on pieniä annoksia fenyylialaniinia ja tyrosiinia.
Tämä alentaa aminohappopitoisuutta veressä.
Paljon huomiota kiinnitetään hyvään ravintoon ja riittävien vitamiinien ja kivennäisaineiden saantiin, mikä auttaa pitämään potilaan hyvässä kunnossa elinsiirtoa varten, joka on edelleen paras hoitomuoto.
Lue myös:
Emergency Live Enemmän...Live: Lataa uusi ilmainen sanomalehtisovellus IOS:lle ja Androidille
Zika liittyy Guillain-Barren oireyhtymään uudessa tutkimuksessa
Downin oireyhtymä ja COVID-19, tutkimus Yalen yliopistossa
Pelastuskoulutus, pahanlaatuinen neuroleptinen oireyhtymä: mikä se on ja miten sitä käsitellään
Guillain-Barrén oireyhtymä, neurologi: "Ei yhteyttä Covidiin tai rokotteeseen"
Kasvojen hermovauriot: Bellin halvaus ja muut halvaantumisen syyt
Erittäin harvinaiset sairaudet: Ensimmäiset suuntaviivat Malanin oireyhtymälle julkaistu