Keratoconus: sarveiskalvon rappeuttava ja evoluutionaalinen sairaus

By Cristiano Antonino On Marraskuu 28, 2022

Keratoconus on sarveiskalvon rappeuttava sairaus, joka voi ajan myötä pahentua ja johtaa vakavaan näön heikkenemiseen

Mikä on keratoconus

Keratoconus (kreikan kielestä: Keratos = Cornea ja Konos = kartio) määritellään silmän rappeuttavaksi, ei-inflammatoriseksi sairaudeksi, jolle on tunnusomaista sarveiskalvon epänormaali kaarevuus, joka liittyy sen rakenteelliseen heikkouteen.

Se on yksi harvinaisista sairauksista, jonka esiintyvyys väestössä on enintään yksi tapaus 2,000 XNUMX asukasta kohden. se on yleensä kahdenvälinen, mutta epäsymmetrinen, koska se vaikuttaa molempiin silmiin, joilla on eri kehitysaste.

Keratoconus alkaa hitaasti ja progressiivisesti, mikä koostuu sarveiskalvon kudoksen kulumisesta

Sarveiskalvo ohenee, heikkenee ja alkaa painua, muuttaa muotoaan, kunnes se tulee "työntymään" kärjessä (sarveiskalvon ektasia) ja saa tyypillisen kartiomaisen muodon.

Se ilmenee tyypillisesti lapsuudessa tai nuoruudessa ja etenee noin 40 ikävuoteen asti, vaikka kehitys onkin hyvin vaihtelevaa ja ensimmäiset merkit voivat ilmaantua missä tahansa ikäryhmässä.

Keratoconuksen ilmaantuvuus

Keratoconus luokitellaan harvinaiseksi sairaudeksi, jonka esiintyvyys on noin 1 tapaus 1,500 XNUMX ihmistä kohti.

Sitä esiintyy useammin länsimaissa ja valkoihoisessa väestössä.

Joidenkin tutkimusten mukaan se vaikuttaa enemmän naispuoliseen sukupuoleen.

Mitkä ovat keratoconuksen syyt ja riskitekijät?

Keratoconuksen syitä ei vielä täysin ymmärretä. Geneettinen komponentti on varmasti olemassa: oletetaan, että keratoconuksen juurella voi olla muutoksia geeneissä, jotka ohjaavat sarveiskalvon rakennustelinettä muodostavien kollageenimolekyylien synteesiä, organisoitumista ja hajoamista.

Viimeaikaiset tutkimukset ovat tunnistaneet tiettyjen entsyymien, joita kutsutaan proteaaseiksi, lisääntymisen ja epänormaalin aktiivisuuden tai niiden inhibiittoreiden vähenemisen, jotka osallistuvat kudosten kollageenin uusiutumiseen, mikä johtaa sarveiskalvon rakenteen ohenemiseen ja heikkenemiseen.

Taudin on havaittu olevan suurempi perheissä, vaikka useimmissa tapauksissa keratoconus esiintyy yksittäisenä tilana, jossa ei ole todisteita geneettisestä siirtymisestä; se voi myös liittyä alttiuteen allergioille (atopialle) ja muille silmä- tai systeemisille sairauksille, kuten Downin oireyhtymä, kollageenisairaudet, Leberin synnynnäinen amauroosi ja eräät sarveiskalvon dystrofiat.

Riskitekijöinä pidetään ajan mittaan toistuvia silmävaurioita, esim. piilolinssien väärinkäytön ja erityisesti silmien hankauksen aiheuttamia, sekä kolmoishermon ongelmia.

Keratoconuksen merkit ja oireet

Normaalisti keratoconus ei aiheuta kipua, ellei sarveiskalvossa ole äkillistä perforaatiota.

Sarveiskalvon kaarevuus, joka on olennainen kuvien oikealle tarkentamiselle verkkokalvolle, muuttuu epäsäännölliseksi ja muuttaa taittovoimaa aiheuttaen kuvan vääristymiä ja näkövammoja: itse asiassa yksi keratoconuksen ensimmäisistä oireista on näön hämärtyminen, joka taudin pitkälle edenneissä vaiheissa tulee huonosti laseja ja jopa piilolinssejä.

Sarveiskalvon muodonmuutos johtaa yleensä likinäköisyyteen ja epäsäännölliseen astigmatismiin; harvemmin, joissakin tapauksissa, joissa kartion kärki on perifeerinen, hypermetrooppinen vika.

Lisäksi keratoconus liittyy usein allergiseen sidekalvotulehdukseen, joka aiheuttaa kutinaa ja punoitusta; siihen liittyy joskus epämukavuuden tunnetta valossa (fotofobia).

Keratoconuksen diagnoosi

Keratoconus-diagnoosi tehdään silmätutkimuksessa arvioimalla sarveiskalvon kaarevuus oftalmometrillä tai poikkeavalla varjokuvalla, saksien liikkeellä, skiaskoopian aikana.

Jos sarveiskalvon pinnalta heijastuvissa tai silmän takaosasta heijastuneissa kuvissa on epäsäännöllisyyttä, diagnoosia voidaan selvittää

sarveiskalvon topografia (kartat sarveiskalvon etupinnasta)
pakymetria (sarveiskalvon paksuuden mittaus);
sarveiskalvon tomografia (kartat etupinnasta, takapinnasta ja paksuudesta, poikkeamien arviointi)
konfokaalinen mikroskopia (poikkeavuuksien havaitseminen sarveiskalvon rakenteessa); edistyneemmissä tapauksissa sarveiskalvokudoksessa voidaan havaita tyypillisiä juovia tai lineaarisia ruskehkoja hemosideriinikertymiä (Fleischer-rengas) yksinkertaisella tutkimuksella rakolampun alla.

Kuinka keratoconus hoidetaan

Keratoconuksen hoito vaihtelee taudin vaiheen ja sen etenemisen mukaan: se vaihtelee silmälasien ja piilolinssien käytöstä leikkaukseen.

Sairauden alkuvaiheessa, kun astigmatismi on hillitty tai keratokonus ei ole keskellä, silmälasit voivat tarjota tyydyttävän näkövian korjauksen.

Terveyskulut Italiassa: kasvava taakka kotitalouksille

Huhtikuu 11, 2024

Aviary Alert: Viruksen evoluution ja ihmisriskien välillä

Huhtikuu 4, 2024

Päivä keltaisessa endometrioosia vastaan

Mar 28, 2024

Toivoa ja innovaatioita haimasyövän vastaisessa taistelussa

Mar 27, 2024

Kun keratoconus kehittyy ja astigmatismi kasvaa ja epäsäännöllisempiä, korjaus perinteisillä linsseillä ei enää riitä: näissä tapauksissa voidaan käyttää jäykkiä tai puolijäykkiä (kaasua läpäiseviä) piilolinssejä, jotka mahdollistavat paremman vian korjaamisen, mutta ovat ei pysty pysäyttämään taudin etenemistä.

Edistyneemmässä keratokonuksen vaiheessa leikkaus on tehokkain korjaava vaihtoehto.

Luovuttajan sarveiskalvonsiirto (rei'ittävä, lamellaarinen tai sienikeratoplastia) on tällä hetkellä laajalle levinnyt ja tehokas kirurginen toimenpide

Se suoritetaan, kun sarveiskalvossa on keskellä oleva arpi tai se on epämuodostunut ja ohentunut siinä määrin, että se estää hyväksyttävän näön.

Onnistumisprosentti on yleensä erittäin korkea (95 %) taudin vakavuudesta riippumatta ja hylkimisriski on pieni; lamellaarinen tekniikka (DALK), jossa vain muuttunut osa sarveiskalvosta korvataan, jättäen takakerroksen (endoteelin ja Descemetin kalvon) paikalleen, vähentää entisestään hyljintä- ja muiden komplikaatioiden riskiä.

Näön palautuminen keratoplastian jälkeen on melko nopeaa leikkauksen jälkeisinä kuukausina, vaikka lopullisen visuaalisen tuloksen on odotettava ompeleen poistamista (yhdestä kolmeen vuotta leikkauksen jälkeen).

Toinen kirurginen vaihtoehto on sijoittaa intrastromaaliset renkaat sarveiskalvon reunaosaan keskialueen tasoittamiseksi ja visuaalisen tuloksen parantamiseksi vähentämällä kaarevuusparametreja.

Vuodesta 2006 lähtien uusi hoito, nimeltään sarveiskalvon silloittaminen, on yleistynyt. Se on parakirurginen, minimaalisesti invasiivinen hoito, joka voi vahvistaa sarveiskalvon rakennetta potilailla, joilla on keratokonus, sen etenemisen estämiseksi tai hidastamiseksi; tämä tekniikka on arvokas vaihtoehto sarveiskalvonsiirrolle, jos sitä käytetään evoluution alkuvaiheissa.

Tästä johtuen varhaisen diagnoosin ja määräajoin tehtävän asiantuntijatarkastuksen merkitys kehityksen aikana, erityisesti sairastuneiden perheissä.

Hoito koostuu B2-vitamiinin (riboflaviinin) tiputtamisesta silmätippojen muodossa sarveiskalvolle epiteelin poistamisen jälkeen (epi-off-tekniikka) tai menetelmillä, jotka edistävät sen kulkeutumista stroomaan epiteelisuojan läpi (epi-on-iontoforeettisesti tai tehosteiden kanssa); sen jälkeen, kun vitamiini on imeytynyt stromaan, sarveiskalvo altistuu UV-A-säteilylle.

Hoidon tavoitteena on lisätä peruskollageenikuitujen välistä silloittumista sarveiskalvon vahvistamiseksi ja sen rakenteen lisämuodonmuutoksen estämiseksi tai ainakin rajoittamiseksi; joissakin tapauksissa hoito johtaa kaarevuusparametrien paranemiseen seuraavassa hoitojaksossa.