Pitkä QT-oireyhtymä: syyt, diagnoosi, arvot, hoito, lääkitys

By Cristiano Antonino On Kesäkuu 14, 2022

Pitkä QT-oireyhtymä (LQTS) viittaa sydämen poikkeavuuden aiheuttamaan oireyhtymään, jolle on tunnusomaista sydänlihassolujen viivästynyt repolarisaatio ja joka liittyy pyörtymiseen (pyörtyminen, johon liittyy tajunnan ja asentoäänen menetys).

Pyörtyminen johtuu useimmiten pahanlaatuisista rytmihäiriöistä, erityisesti kärkien vääntymistä, jotka voivat rappeutua kammiovärinäksi, mikä johtaa sairastuneen henkilön peruuttamattomaan sydämenpysähdykseen (äkillinen sydänkuolema).

LQTS-potilaiden rytmihäiriöt laukaisevat usein harjoitus tai erittäin voimakkaat emotionaaliset ärsykkeet, kuten kauhu.

LQTS-potilailla on tyypillinen QT-ajan pidentyminen EKG:ssa: tämä aikaväli mitataan Q-aallon alusta T-aallon loppuun (katso kuva yllä).

Kaikkien LQTS-muotojen taustalla on sydänlihaksen epänormaali repolarisaatio.

Repolarisaation poikkeavuudet aiheuttavat eroja sydänlihaksen refraktorisuudessa.

Näiden erojen vuoksi mahdolliset jälkidepolarisaatiot (jota esiintyy useammin LQTS-potilailla) voivat levitä viereisiin soluihin, mikä johtaa kammiorytmioiden palaamiseen.

KOULUTUKSEN TÄRKEYS PELASTUKSESTA: KÄY SQUICCIARININ PELASTUSKOLLILLA JA TUTUSTU KUIN VALMISTUA HÄTÄTILANTEESEEN

Pitkän QT-oireyhtymän (LQTS) epidemiologia ja riskitekijät

Geneettisesti alttiilla yksilöillä sympaattisen sävyn äkillinen nousu, kuten voi ilmetä liiallisen rasituksen tai väkivaltaisten tunteiden aikana, ovat riskitekijöitä pahanlaatuisten rytmihäiriöiden alkamiselle.

Syndrooma vaikuttaa pääasiassa nuoriin naisiin. Sairastuneiden joukossa kärjen vääntymisen, pyörtymisen ja äkillisen sydänkuoleman ilmaantuvuus on suurempi, jos kyseessä on synnynnäinen kuurous, aikaisempi takyarytmia tai pyörtyminen; se myös kasvaa suhteessa QT-ajan pidentymiseen.

Pahanlaatuisten rytmihäiriöiden suhteellisen riskin arvioidaan kasvavan 1.1-1.2-kertaiseksi jokaista 10 ms:n QTc-ajan pidentymistä kohti normaaliarvoja pidemmälle.

Kliiniset variantit

Erottelemme kaksi erilaista synnynnäistä oireyhtymää, joille on ominaista QT-ajan pidentyminen ja kammiorytmihäiriöiden aiheuttaman äkillisen kuoleman riski:

Romano-Wardin oireyhtymä, joka periytyy autosomaalisen dominantin mallin mukaan (ei liity synnynnäiseen neurologiseen kuurouteen tai muihin synnynnäisiin sydänsairauksiin, autismiin, täydelliseen syndaktyliaan ja immuunipuutostilaan).
Jervell-Lange-Nielsenin oireyhtymä, joka periytyy autosomaalisesti resessiivisesti (liittyy synnynnäiseen neurologiseen kuurouteen tai muihin synnynnäisiin sydänsairauksiin, autismiin, täydelliseen syndaktyyliaan ja immuunipuutokseen).

LQTS:n syyt

LQTS:ää on kaksi muotoa: synnynnäinen (harvemmin) ja hankittu (useammin).

Hankitut lomakkeet

Suurin osa kliinisessä käytännössä havaituista tapauksista koskee hankittuja muotoja, jotka voidaan jakaa kahteen luokkaan: hydro-elektrolyyttitasapainohäiriöiden aiheuttamiin ja lääkkeen antamisesta riippuvaisiin.

Elektrolyyttihäiriöiden aiheuttamat muodot

hypokalemia
hypomagnesemia
hypokalsemia
Huumeiden aiheuttamat muodot
rytmihäiriölääkkeet
Kinidiini
Amiodaroni
Sotaloli
Prokaiiniamidi
Ranolatsiini
Antihistamiinit
terfenadiini
astemitsoli
mizolastiini
Makrolidiantibiootit
erytromysiini
Tietyt fluorokinoloniantibiootit
Tärkeimmät anksiolyyttiset lääkkeet
Trisykliset masennuslääkkeet
Ruoansulatuskanavan motiliteettiin vaikuttavat aineet
sisapridi
Domperidoni
Antipsykoottiset lääkkeet
Haloperidoli
Ketiapiini
Tioridatsiini
droperidolin
kipulääkkeet
Metadoni
LAMB

Aivan kuten synnynnäiset LQTS-muodot, hankitut muodot voivat johtaa hengenvaarallisiin rytmihäiriöihin.

Hoito koostuu elektrolyyttiepätasapainon korjaamisesta, sen syyn ratkaisemisesta ja QT-ajan pidentymistä osoittavan lääkkeen hoidon lopettamisesta.

Ottaen huomioon sen laajan käytön, taipumus yhteisvaikutuksiin muiden lääkkeiden kanssa ja luontainen kyky aiheuttaa QT-ajan pidentymistä, erytromysiini on luultavasti pääasiallinen hankinnaisen pitkän QT-oireyhtymän aiheuttaja.

Itse asiassa erytromysiinin käyttö liittyy yli kaksinkertaiseen äkilliseen kuolemaan verrattuna muiden antibioottien käyttöön.

Edellä lueteltujen kahden pääluokan lisäksi on muistettava, että QT-ajan pidentymiseen on muitakin syitä, kuten anorexia nervosa, kilpirauhasen vajaatoiminta, HIV-infektio, sydänlihastulehdus ja sydäninfarkti.

Synnynnäiset muodot

LQTS:n synnynnäiset muodot voidaan määrittää mutaatioilla yhdessä useista tähän mennessä tunnistetuista geeneistä.

Näillä mutaatioilla on taipumus pidentää kammiotoimintapotentiaalin (APD) kestoa, mikä pidentää QT-aikaa.

Synnynnäiset muodot voivat periytyä autosomaalisena dominanttina tai autosomaalisena resessiivisenä luonteena.

Autosomaalinen resessiivinen muoto liittyy muihin synnynnäisiin sydänsairauksiin, autismiin, täydelliseen syndaktyliaan ja immuunipuutokseen (LQTS8) tai synnynnäiseen neurologiseen kuurouteen (LQTS1).

Yhä useampia geenilokuksia tunnistetaan LQTS:n yhteydessä. LQTS:n geneettinen testaus on saatavilla kliinisessä käytännössä, ja se voi myös auttaa sopivan hoidon määrittämisessä (LQTS-geenitestauksen yleiskuvaus).

Yleisimmät LQTS:n syyt ovat mutaatiot KCNQ1 (LQTS1), KCNH2 (LQTS2) ja SCN5A (LQT3) geeneissä.

MAAILMAN JOHTAVA DEFIBRILLAATTOREIDEN JA HÄTÄLääketieteen LAITTEIDEN YRITYS'? KÄYTÄ ZOLL-PUISTOSSA EMMERGENCY EXPO:ssa

Jervellin ja Lange-Nielsenin oireyhtymä

Se on LQTS:n autosomaalinen resessiivinen muoto.

Se liittyy synnynnäiseen neurologiseen kuurouteen tai muihin synnynnäisiin sydänsairauksiin, autismiin, täydelliseen syndaktyliaan ja immuunipuutokseen.

Se johtuu erityisesti mutaatiosta KCNE1- ja KCNQ1-geeneissä.

Hoitamattomista henkilöistä noin 50 % kuolee 15 vuoden iässä kammiorytmihäiriöihin.

Romano-Wardin oireyhtymä

Romano-Wardin oireyhtymä on LQTS:n autosomaalinen hallitseva muoto.

Se ei liity synnynnäiseen neurologiseen kuurouteen tai muihin synnynnäisiin sydänsairauksiin, autismiin, täydelliseen syndaktyyliaan ja immuunipuutokseen.

Pitkän QT-oireyhtymän diagnoosi ja arvot:

LQTS:n diagnoosi ei useinkaan ole helppoa, sillä 2.5 %:lla terveistä väestöstä on pitkittynyt QT-aika ja 10-15 %:lla LQTS-potilaista normaali QT-aika: usein jopa joillakin ammattiurheilijoilla voi olla se lääkärin huomaamatta.

Yleisesti käytetty diagnostinen kriteeri perustuu LQTS:n "diagnostiikkapisteisiin".

Terveyskulut Italiassa: kasvava taakka kotitalouksille

Huhtikuu 11, 2024

Aviary Alert: Viruksen evoluution ja ihmisriskien välillä

Huhtikuu 4, 2024

Päivä keltaisessa endometrioosia vastaan

Mar 28, 2024

Toivoa ja innovaatioita haimasyövän vastaisessa taistelussa

Mar 27, 2024

Pisteet lasketaan jakamalla pisteitä erilaisten alla lueteltujen kriteerien mukaan.

Vähintään 4 pisteellä LQTS:n todennäköisyys on korkea, ja 1 pisteellä tai pienemmällä todennäköisyys on pieni; 2 tai 3 pistettä osoittavat keskimääräistä todennäköisyyttä.

QTc (määritelty QT-väliksi / RR-välin neliöjuuri)

>= 480 ms – 3 pistettä
460-470 ms – 2 pistettä
450 ms ja miessukupuoli – 1 piste
Kammioiden torsades de pointes -tyyppiset takykardiat – 2 pistettä
T-aallon vaihtelu – 1 piste
T-aallon lumivyöry vähintään 3 EKG:n johdossa – 1 piste
Matala syke iän mukaan (lapset) – 0.5 pistettä
Pyörtyminen (samasta aiheesta ei voi antaa pisteitä sekä pyörtymisestä että huippuvääntömomentista)
Stressiolosuhteissa – 2 pistettä
Stressiolosuhteiden ulkopuolella – 1 piste
Synnynnäinen kuurous – 0.5 pistettä
Sukuhistoria (samaa perheenjäsentä ei voida laskea sekä äkilliseen kuolemaan että LQTS:iin)
Muut perheenjäsenet, joilla on varma LQTS-diagnoosi – 1 piste
Lähisukulaisten äkillinen kuolema (alle 30-vuotiaat) – 0.5 pistettä

Hoito

Oireettomat potilaat, joilla ei ole näyttöä kammioperäisistä rytmihäiriöistä ja jos suvussa ei ole positiivista äkillistä kuolemaa, suositellaan pelkästään tarkkailua ja mahdollisesti lääkehoitoa ilman, että on tarpeen siirtyä suurimmalle siedetylle annokselle.

LQTS1:ssä ja LQTS2:ssa voidaan käyttää beetasalpaajia; LQTS 3:ssa luokan Ib rytmihäiriölääkkeet, kuten meksiletiini, ovat edullisia.

Samoja lääkkeitä voidaan käyttää hätäpotilaiden hoitoon sillä varauksella, että vain lidokaiinia tulee käyttää, kunnes LQTS1- tai LQTS2-diagnoosi on vahvistettu, koska beetasalpaajat voivat pahentaa LQTS3-potilaiden rytmihäiriöitä.

Antiarytminen hoito tulee kuitenkin ottaa käyttöön ja suorittaa suurimmalla siedetyllä annoksella potilailla, jotka ovat oireettomia, mutta joilla on merkkejä jatkuvista kammiorytmihäiriöistä ja suvussa äkillinen kuolema.

Istutettava kardiovertteri Defibrillaattori (ICD) implantaatiota ei suositella näille potilaille.

Jälkimmäinen on kuitenkin ehdottoman indikoitu (luokan I indikaatio) potilaille, joilla on pyörtyminen tai joilla on jo ollut sydänpysähdysjakso.

Laitteen tahdistintoimintoa on hyödynnettävä niillä, joilla on rytmihäiriöitä bradykardian tai sydämen rytmitaukojen aikana.

Potilaille, joilla on edelleen oireita optimaalisesta lääkehoidosta huolimatta, on aiheellista tehdä vasemman kohdunkaulan ja rintakehän gangliotomia, jolloin tähtihermosolmu ja ensimmäiset kolme tai neljä rintakehän sympaattista gangliaa tuhoutuvat.

Sydämensuojelu ja sydämen elvytys? TUTUSTU EMD112 BOOTHIN HÄTÄ -EXPOON NYT, LISÄÄ LISÄÄ

Ennuste ja riskit

Hoitamattomien LQTS-potilaiden tapahtuman (pyörtyminen tai sydämenpysähdys) riski voidaan arvioida heidän genotyypin (LQTS1-10), sukupuolen ja QTc-ajan perusteella.

Suuri riski (> 50 %)

QTc>500 ms LQTS1 & LQTS2 & LQTS3 (miehet)

Keskitasoinen riski (30-50 %)

QTc>500 ms LQTS3 (naiset)

QTc < 500 ms LQTS2 (naiset) & LQTS3

Pieni riski (<30 %)

QTc < 500 ms LQT1 & LQT2 (miehet)

Pitkä QT-oireyhtymä ja urheilu

Potilaat, joilla on LQTS, tiukassa kardiologisessa valvonnassa, voivat silti harrastaa urheilua, mutta välttää urheilua, johon sisältyy pitkäaikainen suuri rasitus ja vesiurheilulajeja, kuten uintia ja sukellusta.