Narkolepsia: syyt, oireet, hoito ja lääkehoito

By Cristiano Antonino On Heinäkuu 20, 2022

Narkolepsia (narkolepsia) on krooninen neurologinen sairaus, joka ilmenee hypersomniana eli liiallisena päiväuniuutena.

Hypersomniapotilas ei pysty pysymään hereillä koko päivän, hän voi kokea äkillisiä unitilanteita, joista hän ei pääse pakoon (esim. hän saattaa nukahtaa keskustelun aikana, aterian aikana tai jopa ajon aikana), ja hänellä voi olla suuria vaikeuksia herätä aamu.

Sairastun voi olla vaikea pysyä hereillä koulu- tai työaikana, mikä vaikeuttaa – ellei mahdotonta narkoleptikolle – suorittaa tiettyjä ammatteja, joissa on tarpeen ylläpitää keskittymiskykyä pitkiä aikoja.

Mikä aiheuttaa narkolepsiaa?

Narkolepsia on sairaus, jonka taustalla olevaa syytä ei vielä tiedetä.

Viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että mukana on useita välittäjäaineita.

Näistä tärkein on hypokretiini (tunnetaan myös nimellä oreksiini), jonka on osoitettu alentuneen narkolepteissä CSF:ssä, kunnes se katoaa kokonaan 90 %:lla katapleksiasta kärsivistä narkolepsiapotilaista.

Tätä yhdistettä erittävien hypotalamuksen hermosolujen väheneminen on myös osoitettu sairastuneiden henkilöiden ruumiinavauslöydöksissä.

Vain 1 prosentilla narkolepsiatapauksista on sukuhistoriaa. Riski saada narkolepsia ensimmäisen asteen sukulaisilla on 1–2 % eli 30–40 kertaa suurempi kuin koko väestössä.

Tämä tarkoittaa, että geneettisillä tekijöillä on tärkeä rooli tässä häiriössä.

Unikohtausten ominaisuudet

ne voivat kestää noin 15-60 minuuttia kukin;
niitä voi esiintyä useita kertoja päivän aikana;
ne ilmenevät yleensä syömisen jälkeen, mutta voivat ilmaantua milloin tahansa, kuten ajon aikana, puhuessa jonkun kanssa tai muissa tilanteissa, joissa liikettä on vähän;
Joillakin yksilöillä hyökkäyksen voimakkuudelle on ominaista diskreetti ajallinen progressiivisuus, jonka avulla he voivat tietoisesti keskeyttää toimintansa ja vetäytyä sopivaan paikkaan ennen nukkumaanmenoa.

Joskus henkilöllä voi olla unen hallusinaatioita ennen nukkumaanmenoa tai hyökkäyksen aikana.

Kun ihminen herää, hän tuntee olonsa levänneeksi jopa lyhyen hyökkäyksen jälkeen.

Narkolepsia voi myös liittyä tilapäiseen ja äkilliseen lihasheikkouteen, nimeltään katapleksia, joka johtuu yleensä vahvoista tunteista.

Tämä voi liittyä tunnereaktioihin, kuten vihaan tai nauruun, ja se voi olla samanlainen kuin epileptiset kohtaukset ja saattaa sisältää

äkillinen lihasten sävyn menetys;
tilapäinen kyvyttömyys käyttää lihaksia (unihalvaus): tämä tila ilmenee heti heräämisen jälkeen tai uneliaisuuden alkaessa.

Narkolepsian oireet

äkilliset unikohtaukset, kerran tai useamman kerran päivässä
liiallinen uneliaisuus päivällä (narkolepti kokee voimakkaan halun nukahtaa 2 tunnin välein);
katapleksia (voimakkaiden tunteiden, kuten naurun, hämmennyksen, vihan aiheuttama voiman menetys maahan putoamiseen asti);
unihalvaus (narkolepti huomaa olevansa täysin halvaantunut ennen nukahtamista tai heti heräämisen jälkeen ja pysyy täysin tajuissaan)
hypnagogiset hallusinaatiot (narkoleptiset päiväunelmat ovat usein vuorovaikutuksessa todellisuuden kanssa).

Jos sinulla on epäilyksiä siitä, että neurologinen häiriösi on narkolepsia, ensimmäinen oire, joka ilmenee, on liiallinen päiväunisuus; katapleksia voi ilmaantua 1-4 vuoden sisällä uneliaisuuden alkamisesta, mutta se voi tapahtua jopa 40-60 vuoden kuluttua.

REM-uni alkaa nopeasti ja epätyypillisesti 15-20 minuutin kuluessa nukahtamisesta, päiväsaikaan voi tulla unijaksoja 90-120 minuutin välein, ja 5-15 minuutin päiväunet, joiden aikana muistat näkemäsi unet ja tunnet myös olosi riittävän levänneeksi. , kaiken kaikkiaan sinulla on edelleen melkoinen vastustuskyky nukkua lepojakson ja seuraavan välillä.

Miten narkolepsia diagnosoidaan?

Narkolepsian oikeaan diagnoosiin ei riitä pelkän kliinisten oireiden arvioiminen, on välttämätöntä kääntyä unikeskuksen puoleen tarkan instrumentaalisen diagnoosin saamiseksi.

Narkolepsiadiagnoosin tekemiseksi koehenkilön on täytynyt valittaa vähintään kolmen kuukauden ajan lähes päivittäisestä päiväsaikaan liittyvästä hypersomniasta, joka voi liittyä katapleksiaan.

Anamnestiset löydökset on vahvistettava suorittamalla Multiple Sleep Latency Test (MSLT) -testi.

MSLT on päiväkoe, jossa potilasta pyydetään 4-5 kertaa päivän aikana yrittämään nukahtaa.

Jokainen istunto voi kestää jopa 35 minuuttia, ja sen välissä on 2 tunnin tauko.

MSLT:n aikana havaitun, että keskimääräinen nukahtamislatenssi on alle 8 minuuttia ja REM-unen alkaminen vähintään kahdessa istunnossa, katsotaan osoituksena patologiasta.

Yön yli tehtävä polysomnografia, joka suoritetaan yleensä MSLT-istuntoa edeltävänä iltana, voi osoittaa REM-unien varhaisen alkamisen nukahtamisen jälkeen.

Vaihtoehtoisesti anamnestiset tiedot voidaan vahvistaa CSF-hypokretiini-1-määrityksellä, jonka on oltava ≤110 ng/l.

Kuinka moni kärsii narkolepsiasta?

Narkolepsialla ei näytä olevan sukuhistoriaa, itse asiassa vain 1 %:lla tapauksista on perhealttius ja se esiintyy 15–25-vuotiaina.

Narkolepsiahäiriö on todennäköisesti alidiagnosoitu maailmanlaajuisesti; sitä esiintyy 0.2-2 tapausta 1000 asukasta kohden ja vain 10-15 %:lla narkolepteistä on kaikki oireet, lisäksi 85-100 %:lla narkoleptipotilaista on samat histokompatibiliteettiantigeenit (eli heillä on samanlainen altistava geneettinen rakenne).

Onko lääkkeiden käyttöä narkolepsiassa suositeltavaa?

Narkolepsiaan, johon liittyy katapleksia, suositellaan vain oireenmukaisia lääkkeitä, mutta ne ovat aineita, jotka lievittävät/ratkaisevat yhtä tai useampaa sairauden oireita, mutta eivät paranna tämän neurologisen häiriön laukaisevaa asiaa.

Narkolepsian hoidot

Terveyskulut Italiassa: kasvava taakka kotitalouksille

Huhtikuu 11, 2024

Aviary Alert: Viruksen evoluution ja ihmisriskien välillä

Huhtikuu 4, 2024

Päivä keltaisessa endometrioosia vastaan

Mar 28, 2024

Toivoa ja innovaatioita haimasyövän vastaisessa taistelussa

Mar 27, 2024

Tehokkain ei-lääkehoito perustuu lyhyisiin korjaaviin päiväuniin (muutamasta minuutista enintään 1 tuntiin), jotka antavat kehon kestää muutaman tunnin, minkä jälkeen uneliaisuus ilmaantuu uudelleen.

Nämä lyhyet univaiheet voivat vaihdella 6-7 vuorokaudessa. Aikuiset voivat auttaa itseään kofeiinin käytöllä, jota tulee ehdottomasti välttää lapsilla.

Lääkehoito sisältää jonkin seuraavista lääkkeistä tarpeen mukaan:

modafiniili;
Natriumoksibaatti.

Modafiniili aktivoi valveillaoloa; aikuisilla se otetaan tabletteina aamuin asti päiväuneliaisuuden hillitsemiseksi.

Modafinilin ottamista varhain iltapäivällä ei suositella, koska se voi häiritä unta seuraavana yönä.

Modafiniilin tutkimuksesta lapsilla ei ole paljon tietoa, jotkut osoittavat vaikutuksia ottamalla saman annoksen kuin aikuiset, kun taas toiset tarvitsevat vain puolet annoksesta.

Yleensä sivuvaikutukset ovat lieviä ja voivat sisältää päänsärkyä, ahdistusta, hermostuneisuutta ja nuhaa.

Natriumoksibaatilla on rauhoittavia ja anesteettisia ominaisuuksia, jotka periaatteessa saavat aikaan syvän unen. Se otetaan siirappina ennen nukkumaanmenoa ja toinen annos tulee ottaa noin 3 tunnin kuluttua.

Tehokkain tapa torjua päiväunisuutta on yhdistää natriumoksibaatti yöllä modafiniiliin päivällä.

Natriumoksibaatin sivuvaikutukset ovat:

pahoinvointi;
unissakävely;
painonpudotus;
hämmennys heräämisen yhteydessä;
enureesi;
korkea verenpaine;
huimaus;
päänsärky.

Yllä mainitut lääkkeet eivät ole lopullinen parannuskeino: ne hoitavat vain oireita, mutta eivät taustalla olevaa häiriötä.

Jotkut suositellut käytökset näyttävät kuitenkin vähentävän unikohtausten alkamista:

hedelmien ja vihannesten syöminen päivän aikana ja raskaiden aterioiden välttäminen ennen tärkeitä toimintoja;
suunnitella lyhyet nokoset (10-15 minuuttia) aterioiden jälkeen, jos mahdollista;
päiväunien suunnittelu hallita päiväunia ja vähentää odottamattomien ja äkillisten unikohtausten määrää.

Opettajille ja esimiehille tulee tiedottaa narkolepsiapotilaiden tilasta, jotta heitä ei rangaista "laiskuudesta" koulussa tai työssä.

Mahdolliset komplikaatiot

Narkolepsia on krooninen, elinikäinen sairaus.

Se ei ole hengenvaarallinen eikä vaarallinen sinänsä, mutta voi tulla sellaiseksi, jos jaksoja esiintyy ajon, koneiden käytön tai vastaavien toimintojen aikana.

Tässä suhteessa on tärkeää, että narkolepsiaa hallitaan unihoidolla mahdollisten komplikaatioiden riskin rajoittamiseksi, joita ovat:

vammat ja onnettomuudet: jos hyökkäyksiä tapahtuu edellä kuvattujen toimien aikana;
heikentynyt luotettavuus työpaikalla; ja
sosiaalisen toiminnan vähentäminen;
sairauden hoitoon käytettävien lääkkeiden sivuvaikutuksia.