Marfanin oireyhtymän diagnoosi perustuu suurten ja vähäisten kliinisten kriteerien yhdistelmään, jotka määriteltiin vuonna 1986 ja tarkistettiin äskettäin (Berlin Nosology, 1996).

Duraalinen ektasia on luokiteltu tärkeimpien kriteerien joukkoon, joten neuroradiologialla on nyt tärkeä rooli näiden potilaiden diagnostisessa prosessissa

Aiheen ymmärtämiseksi paremmin tarvitaan lyhyt kuvaus selkärangan normaalista anatomiasta, erityisesti lannerangan ja ristiselkärangan osalta, jotka, kuten tulemme näkemään, on lähes poikkeuksetta vahingoittunut.

Keskushermosto (CNS) käsittää aivokudoksen ja aivokudoksen selkäydin- johto.

Näitä rakenteita reunustavat kolme kalvoa, joita kutsutaan aivokalvoksi ja jotka keskushermoston pinnasta ulospäin ovat: Pia Madre, Arachnoid ja Dura Madre.

Dura mater on siis uloin "peite", jonka erottaa selkäydinkanavan sisäseinästä vain enemmän tai vähemmän ohut rasvakudoskerros ("epiduraali"); se myös ympäröi juuret niiden alkukanavassa, ennen kuin ne poistuvat selkäytimestä kokonaan konjugaatioreiän läpi ja määrittää sisätilan, jota kutsutaan duraalipussiksi. Selkäydinkanavan sagittaalinen halkaisija lannerangan alueella on keskimäärin 16-18 mm ja ohenee vähitellen sakraalisella tasolla.

Dura, joka on sidekalvo, on Marfanin oireyhtymässä muuttunut elastiinikoostumuksessaan ja siten lujuudessaan

CSF:n pulsaatioiden (keskihermoston kammiojärjestelmässä ja subarachnoidaalisessa tilassa selkäytimen tasolla olevaan tilaan) ja painovoiman vaikutuksesta duraalipussi voi sen vuoksi laajentua vaihtelevassa määrin. kuva duraalisesta ektasiasta, joka näkyy lopulta MRI-kuvissa enemmän tai vähemmän fokaalina selkäydinkanavan laajentumisena.

Dural ectasia voi mahdollisesti kehittyä pitkin koko selkärankatodellisuudessa se näkyy melkein aina lannerangan ja ristin alaosassa, luultavasti painovoimatekijän suuremman vaikutuksen vuoksi.

Valinnaiset paikat ovat lumbosacral ja L3 risteys.

Se voi olla enemmän tai vähemmän laaja; joskus se rajoittuu hermojuurien duraalivuorauksen fokaaliseen laajentumiseen lähellä niiden ulostuloa selkäytimestä: niin sanotut "radikulaariset kystat".

Duraalipussin krooninen laajentuminen vaikuttaa eroosisesti selkärangan viereisiin luurakenteisiin.

Epäsuorat oireet ovat siis: nikamien "hilseily" (eli somaattisten takaseinien koveruus), pedicles ja lamellien luisen aivokuoren oheneminen eli nikamien takakaaren elementtien oheneminen, konjugaatioforaminan leveneminen radikulaaristen kystien ja pseudomeningokeleiden esiintyminen.

Epäsuorat luumerkit voidaan nähdä myös radiografisilla (Rx) ja tietokonetomografialla (CT) tehdyillä testeillä.

Neuroradiologinen menetelmä duraalisen ektasian arvioinnissa on kuitenkin ehdottomasti Magneettiresonanssikuvaus (MRI) johtuen sen merkittävästä anatomisten yksityiskohtien ja monitasoisuuden kyvystä, eli mahdollisuudesta saada kuvia avaruuden eri tasoilla.

On myös syytä korostaa, että MRI on menetelmä, jossa ei käytetä ionisoivaa säteilyä (toisin kuin Rx ja CT), mikä on tärkeä tekijä erityisesti nuoremmassa väestössä.

Duraalin ektasian esiintyvyys Marfanin oireyhtymää sairastavilla potilailla vaihtelee eri tutkimuksissa: 63 %:sta yli 90 %:iin, luultavasti myös suhteessa käytettyyn kuvantamismenetelmään.

Lancetissa vuonna 1999 julkaistussa tutkimuksessa 83 magneettikuvauksella tutkitusta Marfanin oireyhtymää sairastavasta potilaasta 92 %:lla tapauksista havaittiin duraalien ektasiaa, eikä yhdelläkään kontrolliryhmän potilailla.

Niiden vakavuus ja laajuus korreloivat potilaan iän kanssa, mikä johtuu luultavasti kovakalvoon kohdistuvasta pitkäkestoisesta mekaanisesta rasituksesta.

Mutta ne ovat suhteellisen varhainen löydös: niitä esiintyi jo 11:llä 12:sta alle 18-vuotiaasta potilaasta.

Myöskään tässä tutkimuksessa ei ollut korrelaatiota aortan laajentumisen kanssa; siksi kovakalvon ektasialla ei ole ennustavaa arvoa näiden potilaiden kardiovaskulaariselle ennusteelle.

Mitä tulee kliiniseen ilmentymiseen, kovakalvon ektasia on usein kliinisesti hiljaista tai siihen voi toisinaan liittyä lumbago tai lumboskias.

Kuitenkaan ei ole osoitettu tarkkaa korrelaatiota lumbagon ja kovakalvon ektasian välillä.

Marfanin oireyhtymän lisäksi dura ectasia voi esiintyä muutamissa muissa patologioissa

Tyypin I neurofibromatoosissa, Ehlers-Danlosin oireyhtymässä.

Niiden esiintyvyys muissa fibrillinopatioissa eli erilaisissa fibrilliiniä koodaavan geenin mutaatioihin liittyvissä sairauksissa, joiden fenotyypit menevät eri tavoin päällekkäin Marfanin oireyhtymän kanssa, on edelleen tuntematon.

Viitteet

De Paepe A et ai. Tarkistetut diagnostiset kriteerit Marfanin oireyhtymälle. Am J Med Genet 1996; 62: 417-26

Fattori R et ai. Marfanin oireyhtymän duraaliektaasian fenotyyppisen arvioinnin merkitys. Lancet 1999; 354: 910-913

Oosterhof T et ai. Dural Ectasian kvantitatiivinen arviointi Marfanin oireyhtymän merkkinä. radiologia 2001; 220: 514-518.

Ahn NU et ai. Duraalinen ektasia Marfanin oireyhtymässä: MR- ja CT-löydökset ja kriteerit. Genet Med 2000; Touko-kesäkuu 2(3): 173-9.

Lue myös

Emergency Live Enemmän...Live: Lataa uusi ilmainen sanomalehtisovellus IOS:lle ja Androidille

Marfanin oireyhtymä: Mitä tietää

Vatsan aortan aneurysma: miltä se näyttää ja miten sitä hoidetaan

Naudan aorttakaari: Aortan sairauksien riskitekijä

Mikä se on ja mitkä ovat Marfanin oireyhtymän oireet?

lähde

Pagine Mediche