Pediatria, mikä on Williamsin oireyhtymä?
Williamsin oireyhtymä on melko harvinainen sairaus (sitä esiintyy yksi tapaus 20,000 XNUMX syntymää kohti), joka vaikuttaa lapsiin. Se ei ole perinnöllistä, eikä se johdu lääketieteellisistä, ympäristöllisistä tai psykososiaalisista tekijöistä
Ensimmäisen kerran kuvasi vuonna 1961 tohtori JCP Williams, uusiseelantilainen kardiologi
Syynä on mikroleesio geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 7 ja joka säätelee elastiinin synteesiä.
Tämä on kehon eri kudoksiin jakautunut proteiini, jonka tuotannon puute aiheuttaa vakavia ongelmia sydämessä ja nivelissä, mikä vaikuttaa myös sairastuneiden fyysiseen ulkonäköön.
Miten Williamsin oireyhtymä ilmenee
Williamsin oireyhtymää sairastavilla potilailla on pieni pää (mikrokefalia), jossa on leveä otsa, epikantus (silmän sisäkulmassa on sirpin muotoinen ihopoimu), tähtikirkas (enimmäkseen sininen), siristelevä, ylösalaisin nenä, roikkuu. posket, paksut huulet, terävä leuka, hampaiden poikkeavuudet ja käheä ääni.
Sairaus vaikuttaa useisiin kehitysalueisiin, mukaan lukien kognitiivinen, käyttäytymis- ja motorinen kehitys.
Useimmilla Williamsin oireyhtymää sairastavilla vauvoilla on vaikeuksia motoristen taitojen kanssa ensimmäisistä elinkuukausista lähtien, ja he alkavat kävellä myöhään johtuen useista tekijöistä, kuten koordinaatiosta, tasapainosta ja voimasta.
LASTEN TERVEYS: LISÄTIETOJA LÄÄKEVALMISTEESTA käymällä BOOTH -HÄTÄ -EXPOssa
Kognitiivisesta näkökulmasta ei voi yleistää: joillain lapsilla on keskimääräinen tai hieman keskimääräistä alhaisempi älykkyys, mikä osoittaa oppimisvaikeuksia.
Toiset ovat lievän jälkeenjääneisyyden rajalla ja osoittavat merkittävää eroa kykyjen kehittymisessä eri oppimisalueilla.
Williamsin oireyhtymää sairastavat lapset ovat seurallisia ja kommunikatiivisia lapsuudesta lähtien: vaikka he eivät osaakaan kokonaan tai osittain käyttää kieltä (alkavat puhua myöhemmin kuin normaalit lapset), he ilmaisevat itseään eleillä.
Heillä on usein hyperaktiivisuuden piirteitä.
Lue myös:
Emergency Live Enemmän...Live: Lataa uusi ilmainen sanomalehtisovellus IOS:lle ja Androidille
Zika liittyy Guillain-Barren oireyhtymään uudessa tutkimuksessa
Downin oireyhtymä ja COVID-19, tutkimus Yalen yliopistossa
Pelastuskoulutus, pahanlaatuinen neuroleptinen oireyhtymä: mikä se on ja miten sitä käsitellään
Guillain-Barrén oireyhtymä, neurologi: "Ei yhteyttä Covidiin tai rokotteeseen"
Kasvojen hermovauriot: Bellin halvaus ja muut halvaantumisen syyt
Erittäin harvinaiset sairaudet: Ensimmäiset suuntaviivat Malanin oireyhtymälle julkaistu