Lapsipotilas: mikä on arthrogryposis?

By Cristiano Antonino On Joulukuu 14, 2022

Arthrogryposis on sairaus, jonka tohtori Marfan kuvaili heti Marfanin oireyhtymän nimen alussa 19-luvulla ja nimesi hänen mukaansa.

Myöhemmin Marfanin oireyhtymän parempi määritelmä erotti jälkimmäisen (säilyttäen Marfanin nimen) monista arthrogryposisista.

Tämä on tila, jolle on tunnusomaista useat kontraktuurit ja nivelen lukittuminen, jotka alkavat ja sitten liittyvät heikentyneeseen nivelen motiliteettiin synnytystä edeltävänä aikana.

Arthrogrypoosin syyt

Syitä, jotka voivat aiheuttaa arthrogrypoosin, voivat olla vaihtelevat, ja ne sisältävät:

neurologinen alijäämä, sekä keskus- että perifeerinen, mikä johtaa lihastoiminnan heikkenemiseen (kontraktuurit) ja lukkiutumiseen nivelessä;
myopatia, eli sairaus, joka esiintyy pääasiassa lihastasolla;
nivel- ja luustotason (yleensä alueen) epämuodostuma.

Tietyt syntymää edeltävät sairaudet, kuten lapsivesien huomattava väheneminen tai monisikiöinen raskaus, voivat aiheuttaa sikiön merkittävän supistumisen, mikä johtaa luun-nivelten ja lihasten jänteiden kehitykseen ja siten artrogrippoosiin.

Arthrogrippoosin esiintyessä on tarpeen tehdä perusteellisia tutkimuksia, jotta voidaan arvioida, eikö muita epämuodostumia ole samaan aikaan, eikä näin ollen ole edessämme laajempi ongelma (esim. oireyhtymä kuten Marfanin oireyhtymä).

Siksi on tarpeen tarkistaa ruumiinkasvu ja painon kasvu, tutkia jokainen elin ja laitteisto ja etsiä merkkejä jopa vivahteikas henkisestä jälkeenjääneisyydestä (psykomotorisen ja älyllisen kehityksen arviointi).

Arthrogrypoosin diagnoosi

Perusteellinen lastentarkastus, dermatologinen arviointi ja ortopedinen tarkastus ovat ensimmäiset asiat.

Niistä johdetaan suunnitellut lisätarkastukset.

Lääketieteellisen geneettisen keskuksen konsultaatio on tällöin tarpeen, jotta voidaan suunnata tarkempaan diagnostiseen kehykseen, tehdä lisätutkimuksia (esim. geneettisiä), rajata sukupuu ja siten tutkia, vaikuttaako sairaus muihin samassa taloudessa oleviin ihmisiin. sama ongelma ja siten määrittää mahdollinen perinnöllisyys ja tuleva lisääntymisriski.

Arthrogrypoosin hoito

Terapia liittyy diagnoosiin ja sama voidaan sanoa ennusteesta ajan mittaan.

Mitä tulee arthrogrypoosiin erikoistuneiden keskusten olemassaoloon, on aina viitattava lopulliseen diagnoosiin, koska on olemassa keskuksia, jotka on omistettu tietyille oireyhtymille, ja jos kyseessä on ortopedinen tai neuromuskulaarinen arthrogryposis, erikoistuneita keskuksia lasten ortopediassa tai neurologisissa laitoksissa.