Pediatria, maailman ensimmäiset ohjeet lapsille, joilla on Charcot-Marie-Toothin (CMT) taudin perinnöllinen hermohäiriö

By Cristiano Antonino On Mar 30, 2023

Charcot-Marie-Toothin (CMT) tauti, maailman ensimmäiset ohjeet lapsille, joilla on yleinen perinnöllinen hermosairaus

Pediatriset neurologit ja liittolaislääkärit ovat kehittäneet maailman ensimmäiset kliinisen käytännön ohjeet lapsille, joilla on Charcot-Marie-Toothin tauti (CMT), yleisin lapsuudessa periytyvä hermosairaus.

Murdoch Children's Research Institute (MCRI) tutkija tohtori Eppie Yiu ja Sydneyn yliopisto Professori Joshua Burns johti kansainvälistä pyrkimystä tuottaa suuntaviivat, jotka käsittelevät kliinisten ongelmien hallintaa lapsilla, joilla on CMT ja siihen liittyvät neuropatiat (heikkous, puutuminen ja kipu hermovaurioista), ja puoltaa parempaa monitieteisen hoidon saatavuutta.

Vaikka parannuskeinoa ei tällä hetkellä ole, ihmiset, joilla on CMT (Charcot-Marie-Tooth-tauti), voivat käyttää erilaisia hoitoja ja strategioita oireidensa hallitsemiseksi.

Sairaus on yleisin perinnöllinen hermosairaus. Toistaiseksi ei kuitenkaan ollut ohjeita, jotka auttaisivat potilaita hallitsemaan tilaansa.

Vastatakseen tähän tarpeeseen tohtori Yiu, professori Burns ja heidän tiiminsä muodostivat Pediatric CMT Best Practice Guidelines -konsortion, johon osallistui kliinikkoja Australiasta, Belgiasta, Kanadasta, Kroatiasta, Yhdysvalloista, Tšekin tasavallasta, Italiasta ja Yhdistyneestä kuningaskunnasta.

"Tavoitteena oli kehittää todisteita ja konsensukseen perustuvia suosituksia lasten ja nuorten kliiniseen hoitoon, joilla on CMT", tohtori Yiu sanoi.

Tohtori Yiu sanoi, että ohjeet edistäisivät optimaalista, standardoitua hoitoa CMT-lapsille maailmanlaajuisesti, parantaisivat monitieteisen hoidon saatavuutta, kuten National Disability Insurance Scheme (NDIS) -järjestelmän kautta, ja ovat kriittisiä kliinisten tutkimusten valmiudelle.

Ohjeiden kehittämiseksi kansainvälinen kliinikkojen paneeli teki sarjan systemaattisia katsauksia, jotka kattoivat 10 kliinistä kysymystä ja arvioi CMT-taudin hallintaa koskevan kirjallisuuden.

Paneeli laati sitten suosituksia näiden arvioiden perusteella.

- suuntaviivat, julkaistu EU: ssa Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, sisältää todisteita ja konsensukseen perustuvia suosituksia lihasheikkouden, tasapainon ja liikkuvuuden heikkenemisen, aistinvaraisten oireiden, lihaskrampit, heikentynyt yläraajojen toiminta, hengitysvajaus, nivelliikkeitä ja ei-kirurginen nivelten epämuodostuman hoito.

LASTEN TERVEYS: LISÄTIETOJA LÄÄKEVALMISTEESTA käymällä BOOTH -HÄTÄ -EXPOssa

Tohtori Yiu sanoi toivovansa, että suosituksia levitettäisiin ja toteutettaisiin useissa terveydenhuollon laitoksissa ympäri maailmaa lasten ja nuorten, joilla on CMT.

"Ohjeet ovat tärkeitä useille lääketieteellisille ja liittoutuneille kliinikoille, jotka tarjoavat hoitoa lapsille, joilla on CMT, mukaan lukien neurologit, kuntoutusasiantuntijat, fysioterapeutit, toimintaterapeutit, kliiniset sairaanhoitajat ja geneettiset neuvojat", hän sanoi.

Kliinikot Royal Children's Hospitalista, Melbournen yliopistosta, Westmeadin lastensairaalasta, Sydneyn lastensairaalasta, Randwickista, UNSW Sydneystä, Macquarien yliopistosta ja Concordin sairaalasta, Philadelphian lastensairaalasta, Antwerpenin yliopistosta, Stanfordista ja Pennsylvanian yliopistosta ottivat myös osa katsauksessa.

Julkaisu: Eppie M Yiu, Paula Bray, Jonathan Baets, Steven K Baker, Nina Barisic, Katy de Valle, Timothy Estilow, Michelle A Farrar, Richard S Finkel, Jana Haberlová, Rachel A Kennedy, Isabella Moroni, Garth A Nicholson, Sindhu Ramchandren , Mary M Reilly, Kristy Rose, Michael E Shy, Carly E Siskind, Sabrina W Yum, Manoj P Menezes, Monique M Ryan, Joshua Burns. "Kliinisen käytännön ohje lasten Charcot-Marie-Toothin taudin hoitoon", Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. DOI: 10.1136/jnnp-2021-328483

Pediatriset neurologit ja liittolaislääkärit ovat kehittäneet maailman ensimmäiset kliinisen käytännön ohjeet lapsille, joilla on Charcot-Marie-Toothin tauti (CMT), joka on yleisin lapsuudessa periytyvä hermosairaus.

CMT on elinikäinen rappeuttava sairaus, joka aiheuttaa hermovaurioita, lihasheikkoutta, aistihäiriöitä, kävelyvaikeuksia, jalan epämuodostumia ja niihin liittyviä kipuja, jotka alkavat yleensä lapsuudessa ja etenevät ajan myötä. Vaikka tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa, ihmiset, joilla on CMT, voivat käyttää erilaisia hoitoja ja strategioita oireidensa hallitsemiseksi.

Sairaus on yleisin perinnöllinen hermosairaus. Toistaiseksi ei kuitenkaan ollut ohjeita, jotka auttaisivat potilaita hallitsemaan tilaansa. Vastatakseen tähän tarpeeseen tohtori Yiu, professori Burns ja heidän tiiminsä muodostivat Pediatric CMT Best Practice Guidelines -konsortion, johon osallistui kliinikkoja Australiasta, Belgiasta, Kanadasta, Kroatiasta, Yhdysvalloista, Tšekin tasavallasta, Italiasta ja Yhdistyneestä kuningaskunnasta.

"Tavoitteena oli kehittää todisteita ja konsensukseen perustuvia suosituksia lasten ja nuorten kliiniseen hoitoon, joilla on CMT", tohtori Yiu sanoi.

Ohjeiden kehittämiseksi kansainvälinen kliinikkojen paneeli teki sarjan systemaattisia katsauksia, jotka kattoivat 10 kliinistä kysymystä ja arvioi CMT-taudin hallintaa koskevan kirjallisuuden. Paneeli laati sitten suosituksia näiden arvioiden perusteella.

Tohtori Yiu sanoi toivovansa, että suosituksia levitettäisiin ja toteutettaisiin useissa terveydenhuollon laitoksissa ympäri maailmaa lasten ja nuorten hyödyksi, joilla on CMT.