Progeria osoittautuu sporadiseksi geenipatologiaksi, joka johtaa nopeaan ikääntymiseen: patologia valtaa ensimmäisistä syntymävuosista, jolloin koehenkilöllä ilmenevät ensisijaiset tekijät

Kuolema tapahtuu murrosiässä sydän- ja verisuonisairauksien seurauksena.

Progerialle ei ole parantavia hoitoja, ja ennuste on synkkä

Siitä huolimatta osoittautuu mahdolliseksi toteuttaa erityisiä parantavia hoitoja, joiden tehtävänä on pidentää yksilön elinikää muutamalla vuodella.

Tiede tutkii menetelmiä, jotka kattavat paremmin progerian.

Jälkimmäinen osoittautuu tunnetuksi nimellä Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä.

Lapset, joilla on tämä sairaus, alkavat osoittaa ensisijaisia ​​merkkejä varhaisessa lapsuudessa.

Muutaman kuukauden kuluttua oireista tulee hallitsevampia, mikä lopulta johtaa kuolemaan koehenkilöillä teini-iässä.

Satunnaisesti tietyt aiheet täyttävät 20 vuotta.

Tila ei muuta nuorten koehenkilöiden psyykkistä potentiaalia, sillä he ovat samanlaisia ​​kuin vastaavat samanikäiset.

Jokseenkin satunnaisena sairautena se vaarantaa yhden 1 miljoonasta lapsesta.

Useimmat sairaat lapset kuolevat noin 13-vuotiaana verisuonihäiriöihin.

LASTEN TERVEYS: LUE LISÄÄ MEDICHILDISTA KÄYTÖSSÄ HÄTÄ-EXPO:ssa

Progerian oireet valtaavat syntymän jälkeen, ensimmäisen elinvuoden aikana

Havaittuja ovat:

• hidas kehitys
• skleroderma
• kasvot pienikokoiset ja kaventuneet
• kooltaan suuri pää, joka ei ole oikeassa suhteessa kasvoihin
• nokkamainen nenä
• selvä silmämuna
• putoavat hiukset, ripset ja kulmakarvat
• huulten oheneminen
• pieni ja makaava leukalinja
• näkyvät suonet
• korkea äänensävy
• epänormaalit ja löysät hampaat
• alentunut lihasjänne ja kehon rasvakudos
• nivelten jäykistyminen
• lonkan sijoiltaan
• haluttomuus insuliinille
• rytmihäiriöt

Myöhemmin progeriasta kärsivillä henkilöillä ilmenee komplikaatioita, kuten: sydän- ja verisuoniongelmat, ateroskleroosi, munuaisten vajaatoiminta, näön puute ja aiempi tuki- ja liikuntaelinten rappeutuminen.

Potilaat vaikuttavat heikkokuntoisilta ja heillä ei ole kykyä suorittaa saman ikäisten henkilöiden motorisia toimintoja.

Vastoin yleistä käsitystä, ennenaikainen ikääntyminen ei aiheuta kasvaimia ja hermoston rappeuttavia sairauksia, jotka ovat tyypillisiä ikääntymiselle.

Progeriaa sairastavalla henkilöllä ei ole kehitysvammaisuutta; päinvastoin hänellä on aktiivinen ja tarkkanäköinen mieli

Tämä vaikeuttaa eroamista, mikä johtaa joissakin tapauksissa masennustilojen ja vaivojen puhkeamiseen.

Progeria, joka on geneettinen sairaus, johtuu geneettisistä mutaatioista DNA:ssa

Yksi kambiummaailman geeni kehittää epänormaalia proteiinia: progeriaa aiheuttava geeni osoittautuu LMNA:ksi.

Tämä osoittautuu sijaitsevan kromosomissa 1 ja kehittää proteiinia nimeltä A-lamiini.

Jälkimmäinen antaa tukea soluytimen olennaiselle rakenteelle.

Tämän puuttuminen antaa ytimelle erilaisen, epämuodostuneen ulkopinnan.

Epämuodostunut tuma, josta puuttuu laminaatti A:n tuki, heikentää solun elintärkeitä toimintoja, esimerkiksi mitoosia.

Diagnoosi

Ennusteet:

• kehityksen hidastuminen
• alopecia areata
• ihon puutuminen, niin kutsuttu skleroderma

Ennuste ei ole suotuisa, sillä ei ole olemassa lääkkeitä, jotka parantaisivat sitä.

Joidenkin lääkkeiden kokeet antavat kuitenkin toivoa potilaille ja perheenjäsenille.

Lue myös

Emergency Live Enemmän...Live: Lataa uusi ilmainen sanomalehtisovellus IOS:lle ja Androidille

Korkeat leukosyytit virtsassa: milloin olla huolissaan?

Downin oireyhtymä ja COVID-19, tutkimus Yalen yliopistossa

Lapset, joilla on Downin oireyhtymä: merkkejä varhaisesta Alzheimerin kehityksestä veressä

Leukemia Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla: mitä sinun tulee tietää

Mikä on Touretten oireyhtymä ja keneen se vaikuttaa

Downin oireyhtymä, yleiset näkökohdat

lähde

Lapsi Jeesus