Harvinaiset sairaudet: synnynnäinen hyperinsulinismi

By Cristiano Antonino On Marraskuu 9, 2022

Synnynnäinen hyperinsulinismi on harvinainen sairaus. Se on yleisin syy toistuvaan hypoglykemiaan ja voi riippua geneettisistä tai hankituista syistä

Varhainen diagnoosi on välttämätöntä neurologisten vaurioiden riskin vähentämiseksi.

Mikä on synnynnäinen hyperinsulinismi

Synnynnäinen hyperinsulinismi on harvinainen sairaus, jonka aiheuttaa haiman β-solujen liikakasvu, joka johtaa hallitsemattomaan ja liialliseen insuliinin erittymiseen verrattuna nykypäivän plasman glukoositasoihin.

Se on yleisin vakavan ja jatkuvan hypoglykemian syy imeväisille ja varhaislapsuudelle.

Se voi kuitenkin alkaa missä tahansa iässä.

Toistuva hypoglykemia altistaa potilaille pysyvien neurologisten vaurioiden riskin.

Synnynnäisen hyperinsulinismin merkit ja oireet ovat osoitus keskushermoston glukoosin puutteesta

Glykeemisten tasojen perusteella erotetaan neurogeeniset ja neuroglykeemiset oireet.

Neurogeeniset oireet ovat vegetatiivisia oireita, jotka ilmaantuvat, kun veren glukoosipitoisuus laskee alle 60 mg/dl ja joille on ominaista kalpeus, hikoilu, hyporeaktiivisuus, uneliaisuus, päänsärky, sydämentykytys, ahdistuneisuus, huimaus tai vapina, parestesiat, nälkä, ärtyneisyys. Vauvalla voi esiintyä heikkoa itkua, hypotoniaa, syanoosia, kalpeutta, hypovalidia imemistä, hypotermiaa.

Neuroglykopeniset oireet ilmaantuvat, kun verensokeri laskee alle 50 mg/dl, ilmenevät aistihäiriöinä, kouristuksina ja koomana ja ovat ilmaisua energian puutteesta johtuvasta aivojen toimintahäiriöstä.

Geneettiset syyt:

Synnynnäinen, monogeeninen hyperinsulinismi;
Geneettisiin oireyhtymiin liittyvä hyperinsulinismi.

Hankitut syyt:

Siirtymävaiheen hyperinsulinismi (ensimmäiset 48-72 tuntia elinaikaa, liittyy sopeutumiseen kohdunulkoiseen elämään);
Ohimenevä hyperinsulinismi (perinataalisesta stressistä):
asfyksia;
Kohdunsisäinen kasvun hidastuminen;
Äidin diabetes;
Toxemia.

Diagnoosi perustuu ei-ketoottisen hypoglykemian löydöksiin, jossa NEFA (esteröimättömät rasvahapot) ei reagoi glukagoniin asianmukaisesti.

Analyysi suoritetaan kriittiselle näytteelle, joka on otettu spontaanin hypoglykemian aikana tai paastotestin lopussa.

Toinen tärkeä tekijä, erityisesti vastasyntyneellä, on korkea glukoositarve, joka tarvitaan normoglykemian ylläpitämiseen.

Synnynnäisen hyperinsulinismin hoito

Päivystyshoidolla pyritään palauttamaan verensokeriarvot nopeasti normaaliksi (70-100 mg/dl) ja se perustuu suonensisäisen glukoosiliuoksen antamiseen yhdessä hiilihydraattipitoisen ruokavalion kanssa.

Vakavissa tapauksissa on tarpeen sijoittaa keskuslaskimoaukko erittäin konsentroitujen glukoosiliuosten annostelemiseksi, nenä-mahaletku asettaminen tai gastrostomia hyperglusidisen ruokinnan varmistamiseksi.

Laskimonsisäinen glukagonin anto saattaa myös olla tarpeen glukoosin tarpeen vähentämiseksi, mikä vähentää veden ylikuormitusta.

Pitkäkestoisella terapialla pyritään ehkäisemään aivovaurioita ja edistämään lapsen normaalia psykomotorista kehitystä, edistämään normaalia syömiskäyttäytymistä, varmistamaan riittävä paastonsietokyky ja ylläpitämään parasta mahdollista elämänlaatua.

Se perustuu insuliinin eritystä vähentäviin lääkkeisiin: diatsoksidi on ensisijainen lääke, suun kautta. Jos diatsoksidi ei reagoi, somatostatiinianalogeja (subkutaaninen oktreotidi, hitaasti vapautuva LAR-oktreotidi lihaksensisäisellä injektiolla) käytetään yhdessä hyperglusidisen ruokavalion kanssa, johon on usein lisätty maltodekstriinejä tai maissitärkkelystä.

Diagnostinen algoritmi sisältää biokemiallisten, geneettisten ja kuvantamisanalyysien (18Fluoro-DOPA PET/TC) tulkinnan synnynnäisen hyperinsulinismin fokaalien ja diffuusimuotojen erottamiseksi.

Fokaaliset muodot ovat valinnainen indikaatio osittaiselle haiman resektiolle, joka parantaa taudin lopullisesti.

Sitä vastoin hyperinsulinismin diffuuseissa muodoissa haimanpoistoleikkaus on tarkoitettu vain vaikeissa tapauksissa, joissa lääke- ja ravitsemushoito ei reagoi.

Tämä on tuhoava leikkaus, jossa jopa 98 % haimasta poistetaan, mikä ei takaa toipumista hyperinsuliinismista ja asettaa potilaille suuren riskin sairastua insuliinista riippuvaiseen diabetekseen ja eksokriiniseen haiman vajaatoimintaan.

Harvinaisia sairauksia? LISÄTIETOJA SIIRRY UNIAMOn – ITALIAN HARVITTAIEN sairauksien liiton osastolle EMMERGENCY EXPO -näyttelyssä

Diffuusimuotoja hoidetaan konservatiivisesti farmakologisella ja ravitsemusterapialla

Terveyskulut Italiassa: kasvava taakka kotitalouksille

Huhtikuu 11, 2024

Aviary Alert: Viruksen evoluution ja ihmisriskien välillä

Huhtikuu 4, 2024

Päivä keltaisessa endometrioosia vastaan

Mar 28, 2024

Toivoa ja innovaatioita haimasyövän vastaisessa taistelussa

Mar 27, 2024

Joissakin vakavissa, glukokinaasigeenin mutaatioiden aiheuttamissa ei-vasteissa ketogeeninen ruokavalio on osoittautunut tehokkaaksi henkisestä vajaatoiminnasta ja epilepsiasta.

Potilaiden seurantaan kuuluu vakavia tarkastuksia, joissa käytetään ajoittain jatkuvaa kotiverensokerin seurantaa glykeemisen holterin avulla, joka on erittäin hyödyllinen väline lääketieteellisen ja ravitsemushoidon personoinnissa.

Potilaille tehdään myös määräajoin neuropsykologisia arviointeja, joilla varmistetaan hoidon vaikutukset keskushermoston kehitykseen, mahdollisten vammojen varhainen havaitseminen ja kuntoutuskurssien oikea-aikainen aloitus.

Synnynnäinen hyperinsulinismi, jos sitä ei diagnosoida ja hoitaa ajoissa, voi aiheuttaa pysyviä neurologisia vaurioita, jotka johtavat älylliseen vajaatoimintaan, epilepsiaan, aivokuoren sokeuteen ja aivohalvaukseen.

Nopea diagnoosi ja oikea-aikaisen ja spesifisen normoglykeemisen hoidon toteuttaminen voivat tehokkaasti estää neurologisia vaurioita ja varmistaa hyvän elämänlaadun potilaalle ja perheelle.

Siksi riskiryhmien tunnistaminen, varhainen diagnoosi ja potilaiden ohjaaminen monialaisiin lähetekeskuksiin on ratkaisevan tärkeää.