Harvinaiset sairaudet, Ebsteinin anomalia: harvinainen synnynnäinen sydänsairaus
Ebsteinin anomalia on hyvin harvinainen synnynnäinen sydämen epämuodostuma, joka muodostaa vain 1% kaikista synnynnäisistä sydänsairauksista
Italiassa syntyy vuosittain noin 30 ihmistä, joilla on Ebsteinin anomalia, joka on trikuspidaaliventtiilin epämuodostuma
Taudin harvinaisuus ja tyydyttävän kirurgisen tekniikan puuttuminen pitkään tarkoittivat leikkauksen lykkäämistä mahdollisimman pitkään.
Nykyään lähestymistapa on muuttunut sydämen väsymyksen säilyttämiseksi.
Vain muutama keskus maailmassa on omistettu Ebsteinin poikkeavuuden tutkimiseen ja hoitoon integroidulla monialaisella lähestymistavalla.
Ebsteinin poikkeama: trikuspidaaliventtiilin epämuodostuma
Ensimmäisen kerran vuonna 1866 löydetty poikkeavuus ilmaisee trikuspidaaliventtiilin alaspäin suuntautuvan siirtymän oikean atriumin ja oikean kammion välisen tavanomaisen asennon sijaan.
Yksi kolmesta venttiililehdestä, väliseinä, sen sijaan, että se syntyisi eteis -kammion risteyksessä, istutetaan paljon alempana, oikean kammion sisään.
Muut etu- ja takaläpät voivat olla hieman tai hyvin epämuodostuneita.
Ebsteinin poikkeavuudella syntyneillä on trikuspidaaliventtiilin vika, joka ei sulkeudu kunnolla, ja oikean kammion toimintahäiriö.
Ebsteinin poikkeavuuden oireet
Epämuodostuman vakavuudesta riippuen Ebsteinin poikkeavuudesta kärsivät potilaat voivat kärsiä
- sydämen rytmihäiriöt, johtuen epänormaaleista johtamisreiteistä;
- oikean sydämen vajaatoiminnan oireet: maksan suureneminen, väsymys, oikean eteisen laajentuminen;
- syanoosi: koska se liittyy usein eteisvikaan, trikuspidaalisen vajaatoiminnan aiheuttama korkeampi paine aiheuttaa happipitoisen veren virtaamisen sydämen oikealta vasemmalle puolelle.
Leikkaus
Vuosia sitten leikkaus osoitettiin ensimmäisten oireiden alkaessa tai jos sydän laajeni tietyn rajan yli.
Nykyään lähestymistapa on muuttunut: kirurgisen tekniikan kehitys on mahdollistanut turvallisen leikkauksen erinomaisilla tuloksilla, mikä suosii välitöntä puuttumista diagnoosin aikaan, jolloin vältetään sydämen liiallinen väsyminen.
Aiemmin venttiilin korjaamiseksi on vaihdettu monia kirurgisia tekniikoita, mutta yksimielisesti hyväksyttyä ratkaisua ei ole koskaan ollut.
Noin 10 vuotta sitten brasilialainen sydänkirurgi, tohtori JP da Silva, keksi uuden tekniikan, joka käsitti irrottaa kolme venttiililehteä ja muodostaa tämän kudoksen kanssa kartion, joka sitten istutetaan venttiilin supistettuun renkaaseen. sen luonnollinen asema.
Tämä tekniikka, jota kutsutaan kartiotekniikaksi, on mullistanut toiminnan tulokset korkeammalla luotettavuustasolla.
Se on keskeinen tekijä taudin hoidossa, koska siihen asti sydänkirurgit mieluummin välttivät leikkauksen, ainakin kunnes potilaiden elämänlaatu oli kohtuullisen hyvä, lykkäämällä sitä, kunnes oireet pahenivat.
Tämä tarkoitti leikkaamista huonommassa kliinisessä tilassa oleville potilaille ja suuren kysymysmerkin asettamista tulokseen.
Uuden tekniikan ansiosta leikkausta ehdotetaan useammin, missä iässä tahansa: syntymästä, vaikean vastasyntyneen Ebsteinin tai sikiön Ebsteinin tapauksessa aikuisuuteen.
Lue myös:
Harvinaiset sairaudet, kelluvan sataman oireyhtymä: italialainen tutkimus BMC-biologiasta