Harvinaiset sairaudet: Septo-optinen dysplasia
Septo-optinen dysplasia on aivojen epämuodostuma, joka aiheuttaa puutteita näköhermon kehityksessä, viallisia aivorakenteita ja aivolisäkkeen hormonipuutosta
Septoptinen dysplasia on aivojen etuosan epämuodostuma
Se ilmenee ensimmäisen raskauskuukauden loppupuolella ja koostuu näköhermojen puutteellisesta kehityksestä (hypoplasiasta), viallisista aivojen keskiviivarakenteista ja aivolisäkkeen hormonipuutteesta.
Ilmaantuvuus on noin 1/10,000 XNUMX elävänä syntynyttä.
Vakavuus vaihtelee; vain 30 %:lla potilaista on täydellinen kolmikko, ja useimmat liittyvät myös muihin oireisiin.
Septo-optista dysplasiaa voi esiintyä syntymän yhteydessä muiden poikkeavuuksien yhteydessä
Se voi ilmetä myös lapsuudessa kasvun hidastumisella ja/tai näköhäiriöillä (yleisimpiä ovat strabismus ja nystagmus).
Näköhermon hypoplasia voi vaikuttaa vain toiselle puolelle tai molemmille puolille.
23 %:lla tapauksista esiintyy merkittävää näkövammaa.
Aivolisäkehormonin puutos esiintyy 62-80 %:ssa tapauksista, ja vaikka kasvuhormonin puutos (joka aiheuttaa lyhytkasvuisuutta lapsuudessa) on yleisin endokrinologinen poikkeavuus, muut hormonaaliset puutteet (kilpirauhasta stimuloiva hormoni, adrenokortikotrooppinen hormoni – joka stimuloi lisämunuaista) cortex – ja gonadotropiinia vapauttava hormoni) voivat myös ilmaantua.
Septo-optisen dysplasian syyt voivat olla monia
Suurin osa tapauksista on satunnaisia.
Geneettisiä poikkeavuuksia on löydetty noin 1 %:ssa tapauksista:
- Joillakin lapsilla, joilla on septo-optinen dysplasia, HESX1-geenin poikkeavuuksien on havaittu periytyvän joko autosomaalisesti resessiivisessä tai autosomaalisessa dominanttitilassa. Edellisessä tapauksessa HESX1-geenin sekä isän että äidin alkuperän kopio muuttuu (mutatoituu), kun taas jälkimmäisessä vain toinen geenin kahdesta kopiosta muuttuu;
- SOX2-geenin mutaatiot yhdistävät septo-optisen dysplasian kliiniset merkit anoftalmiaan (yhden tai molempien silmämunien täydellinen puuttuminen)/makroftalmiaan (yhden tai molempien silmämunien liiallinen kehittyminen);
- SOX3-geenin mutaatiot/kaksoisuudet liittyvät aivojen keskiviivan rakennevirheisiin ja aivolisäkkeen hormonivajeisiin (ilman näkövikoja);
- OTX2-mutaatiot liittyvät aivolisäkkeen hormonivajeisiin ja aivolisäkkeen etuosan hypoplasiaan, joko näkövikojen kanssa tai ilman.
Septo-optinen dysplasia voi johtua myös ympäristötekijöistä: alkoholin ja huumeiden väärinkäytöstä, nuoresta äidin iästä
Septo-optisen dysplasian oireita voivat olla heikentynyt näöntarkkuus toisessa tai molemmissa silmissä, nystagmus (nopeat ja toistuvat silmämunan liikkeet), strabismi ja endokriiniset toimintahäiriöt (mukaan lukien kasvuhormonin puutos, kilpirauhasen vajaatoiminta, lisämunuaisten vajaatoiminta, diabetes insipidus ja hypogonadismi) .
Kouristuksia voi esiintyä.
Vaikka joillakin lapsilla on normaali älykkyys, monilla on oppimisongelmia, kehitysvamma, aivovamma ja muita neuro-psykomotorisia kehitysviiveitä.
Diagnoosi edellyttää vähintään 2 septo-optisen dysplasian klassisen kolmikon oiretta: näköhermon hypoplasia, aivojen keskiviivan rakenteen viat ja aivolisäkkeen hormonipuutos.
Se voidaan vahvistaa oftalmologisilla tutkimuksilla, magneettikuvauksella (MRI) ja aivolisäkkeen toimintatesteillä.
Septo-optista dysplasiaa tulee epäillä pikkulapsilla, joilla on hypoglykemia, keltaisuus, mikropenis (jossa on kryptorkidia tai ilman) ja nystagmus, johon liittyy tai ei ole keskilinjan poikkeavuuksia (kuten suulakihalkeama).
Hoito on oireenmukaista ja hoito on monitieteistä (useita erikoislääkäreitä) ja säännöllisiä tarkastuksia.
Hormonivajauksia hoidetaan hormonikorvaushoidolla potilaan iästä riippuen.
Lapset voivat hyötyä kuntoutusohjelmista näköhäiriöiden hoitoon ja toimintaterapioihin.
Ennuste on vaihteleva ja riippuu taudin vakavuudesta.
Varhainen diagnoosi liittyy parempaan ennusteeseen hormonipuutteiden tukihoidosta riippuen.
Lue myös:
Emergency Live Enemmän...Live: Lataa uusi ilmainen sanomalehtisovellus IOS:lle ja Androidille
Harvinaiset sairaudet: Von Hippel-Lindaun oireyhtymä
Zika liittyy Guillain-Barren oireyhtymään uudessa tutkimuksessa
Downin oireyhtymä ja COVID-19, tutkimus Yalen yliopistossa
Pelastuskoulutus, pahanlaatuinen neuroleptinen oireyhtymä: mikä se on ja miten sitä käsitellään
Guillain-Barrén oireyhtymä, neurologi: "Ei yhteyttä Covidiin tai rokotteeseen"
Kasvojen hermovauriot: Bellin halvaus ja muut halvaantumisen syyt
Erittäin harvinaiset sairaudet: Ensimmäiset suuntaviivat Malanin oireyhtymälle julkaistu
Tyypin 2 diabetes: uusia lääkkeitä yksilölliseen hoitoon
Diabeettinen ruokavalio: 3 väärää myyttiä kumottavaksi
Pediatria, diabeettinen ketoasidoosi: Äskettäinen PECARN-tutkimus valaisee tilaa
Harvinaiset sairaudet: synnynnäinen hyperinsulinismi