Harvinaiset sairaudet: Von Hippel-Lindaun oireyhtymä
Von Hippel-Lindaun oireyhtymä (VHL) on harvinainen geneettinen sairaus. Sairastuneilla henkilöillä on lisääntynyt riski muodostaa nestetäytteisiä pusseja (kystoja) ja kehittää tietyntyyppisiä kasvaimia, sekä hyvän- että pahanlaatuisia
Se ilmenee useimmiten noin 30-vuotiaana, mutta voi ilmaantua missä iässä tahansa, myös lapsuudessa.
Molemmat sukupuolet vaikuttavat samalla tavalla.
Se on harvinainen tila, jonka arvioitu esiintymistiheys on noin 1 potilas 50,000 XNUMX koehenkilöä kohti.
Von Hippel-Lindaun oireyhtymä johtuu VHL-geenin muutoksista (mutaatioista).
Se on kasvaimen suppressori (onkosuppressori) geeni, joka osallistuu solujen kasvun ja kuoleman säätelyyn sekä verisuonten kehityksen säätelyyn.
Onkosuppressorit estävät soluja kasvamasta ja lisääntymästä liian nopeasti tai hallitsemattomasti.
Tästä syystä VHL-geenin tuottaman proteiinin puuttuessa tai kun tätä proteiinia muutetaan, solut lisääntyvät hallitsemattomasti ja muodostuvat kystat ja kasvaimet.
Se on perinnöllinen sairaus, joka tarttuu autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.
Von Hippel-Lindaun oireyhtymä ilmenee, kun vain toinen kahdesta VHL-geenistä on muuttunut (mutatoitu)
Normaali kopio geenistä on läsnä, mutta se ei riitä rekonstruoimaan viestiä, jonka mutatoitu geeni on muuttanut.
Näin ollen vanhemmalla, jolla on mutatoitunut kopio toisesta kahdesta VHL-geenistä, on 50 %:n riski kummallakin hedelmöityksellä saada lapsi, jolla on Von Hippel-Lindaun oireyhtymä.
Noin 80 %:ssa tapauksista oireyhtymä on peritty vanhemmalta, jolla on Von Hippel-Lindaun oireyhtymä.
Tyypillisesti useat ihmiset samassa taloudessa kärsivät tästä taudista.
Saman perheen kliiniset ilmenemismuodot voivat kuitenkin olla hyvin erilaisia.
Lopussa 20 %:ssa tapauksista vanhemmilla ei ole Von Hippel-Lindaun oireyhtymää, joten kyseessä on de novo -mutaatio, mikä tarkoittaa, että mutaatio tapahtui munasolun, siittiösolun muodostumisen aikana tai hyvin varhaisessa vaiheessa. alkion kehityksen vaiheet.
Mutaatio vaikuttaa siis vain tähän lapseen, eikä se vaikuta mihinkään muuhun perheenjäseneen.
Henkilö, jonka DNA:ssa on tämä mutaatio, ilmentää todennäköisemmin tietyntyyppisiä kasvaimia paljon aikaisemmassa keski-iässä kuin silloin, kun samoja kasvaimia yleensä esiintyy.
Von Hippel-Lindaun oireyhtymään yleisimmin liittyvä hyvänlaatuinen kasvain on hemangioblastooma
Verkkokalvolle lokalisoituessaan se on yleensä oireeton, mutta jos se kasvaa tietyillä verkkokalvon alueilla, se voi aiheuttaa verkkokalvon irtoamista, makulan turvotusta, glaukooman ja näön menetyksen.
Keskushermoston hemangioblastoomat sijaitsevat yleensä pikkuaivoissa, aivorungossa ja selkäydin- johto.
Puristus voi aiheuttaa erilaisia oireita: päänsärkyä, oksetus, herkkyyshäiriö ja lihaskoordinaation menetys (ataksia).
Sisäkorvan kasvaimia esiintyy noin 10 %:lla henkilöistä, joilla on Von Hippel-Lindaun oireyhtymä, mikä voi aiheuttaa kuulon heikkenemistä toisessa tai molemmissa korvissa.
Munuaisten, haiman ja virtsa-sukupuolielinten kystat ovat hyvin yleisiä.
Näillä potilailla on myös suuri riski saada munuais- ja haimakasvaimia.
Joillakin potilailla on feokromosytooma, munuaiskasvain, joka tuottaa hormonaalisia aineita, jotka voivat aiheuttaa erittäin vaikean verenpaineen.
Diagnostinen epäily on syntyvä missä tahansa iässä, kun tähän sairauteen liittyy kasvain, varsinkin jos se ilmaantuu varhain ja jos perheenjäsenillä on Von Hippel-Lindaun oireyhtymä.
VHL-geenin mutaatioiden etsintä vahvistaa diagnoosin
Isällä tai äidillä, jolla on Von Hippel-Lindaun oireyhtymä, on 50 % mahdollisuus välittää mutaatio jokaisen hedelmöityksen yhteydessä syntymättömän lapsen sukupuolesta riippumatta.
Jos geeni on tunnistettu, on mahdollista etsiä spesifistä mutaatiota raskauden aikana suonivillistä tai lapsivesinäytteestä, noin X-XII ja XV-XVII raskausviikolla.
Mutaation tunnistaminen raskauden aikana antaa meille mahdollisuuden tietää, onko sikiö perinyt mutaation, mutta ei pysty ennustamaan oireyhtymän kliinistä kehitystä (ja vakavuutta) syntyvän lapsen elämässä.
Tämän tilan hoito vaatii useiden asiantuntijoiden yhteistä puuttumista kliinisestä kuvasta riippuen.
On välttämätöntä käynnistää tuumorivaurioiden ilmaantumisen seurantaohjelma, joka mahdollistaa varhaisen kirurgisen hoidon, mikä on usein ratkaisevaa.
Kasvainten syntymistä ei voida estää, mutta kirurgisella hoidolla voidaan estää kasvaimen lokalisaatioiden aiheuttamat vauriot elintärkeissä elimissä tai yleisiä komplikaatioita.
Seulontaohjelma ja säännölliset tarkastukset ovat välttämättömiä.
Ennuste on erittäin vaihteleva kliinisen esityksen mukaan.
Kuten voidaan nähdä, paljon riippuu kasvainvaurioiden sijainnista ja niiden laajuudesta.
Lue myös:
Emergency Live Enemmän...Live: Lataa uusi ilmainen sanomalehtisovellus IOS:lle ja Androidille
Zika liittyy Guillain-Barren oireyhtymään uudessa tutkimuksessa
Downin oireyhtymä ja COVID-19, tutkimus Yalen yliopistossa
Pelastuskoulutus, pahanlaatuinen neuroleptinen oireyhtymä: mikä se on ja miten sitä käsitellään
Guillain-Barrén oireyhtymä, neurologi: "Ei yhteyttä Covidiin tai rokotteeseen"
Kasvojen hermovauriot: Bellin halvaus ja muut halvaantumisen syyt
Erittäin harvinaiset sairaudet: Ensimmäiset suuntaviivat Malanin oireyhtymälle julkaistu