Harvinaiset geneettiset sairaudet: Pitkä QT-oireyhtymä

By Cristiano Antonino On Joulukuu 18, 2022

Pitkä QT-oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka voi aiheuttaa pahanlaatuisia rytmihäiriöitä. Hoito perustuu beetasalpaajien käyttöön

Pitkä QT-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus (yksi henkilö 1:sta yleisväestöstä), jolle on ominaista QT-ajan (aika, jolloin sydän "latautuu" supistuksen jälkeen) kutsutun EKG-välin piteneminen ja siksi mahdollisten pahanlaatuisten rytmihäiriöiden vuoksi.

Pahanlaatuiset rytmihäiriöt voivat aiheuttaa sydämentykytystä, pyörtymistä ja äkillistä kuolemaa.

MAAILMAN JOHTAVA DEFIBRILLAATTOREIDEN JA HÄTÄLääketieteen LAITTEIDEN YRITYS'? KÄYTÄ ZOLL-PUISTOSSA EMMERGENCY EXPO:ssa

Pitkä QT-oireyhtymä johtuu tiettyjen sydämen sähköiseen stabiiliuteen osallistuvien proteiinien geneettisestä muutoksesta

Tähän mennessä on tunnistettu yhteensä seitsemäntoista geeniä, jotka voivat muuttuessaan aiheuttaa taudin.

Löydetyillä eri muodoilla on progressiivinen numerointi, ja muodot 1, 2 ja 3 löydetään ensin, koska ne ovat yleisimpiä.

Ne ovat myös eniten tutkittuja.

Sydämensuojelu ja sydämen elvytys? TUTUSTU EMD112 BOOTHIN HÄTÄ -EXPOON NYT, LISÄÄ LISÄÄ

Tietyt tapahtumat, jotka laukaisevat hengenvaarallisia rytmihäiriöitä, tunnetaan pitkän QT-oireyhtymän kolmesta pääasiallisesta geneettisestä muodosta:

Potilailla, joilla on tyypin 1 sairaus, suurin geneettinen alaryhmä, useimmat sydänkohtaukset, jotka voivat aiheuttaa kuoleman, esiintyvät urheilutoiminnan aikana;

Tyypin 2 sairautta sairastavat potilaat ovat erityisen herkkiä tunteille ja äkillisille äänille, kuten puhelimen tai herätyskellon soittoon.

Lisäksi naisilla näyttää olevan suurempi riski synnytyksen jälkeen;

Tyypin 3 potilailla esiintyy useammin jaksoja levon tai unen aikana.

Kaikille potilaille, joilla on pitkä QT-oireyhtymä, on vältettävä sellaisten lääkkeiden antamista, jotka voivat edelleen pidentyä QT-aikaa, mikä voi johtaa hengenvaarallisten rytmihäiriöiden alkamiseen.

Harvinaisia sairauksia? LISÄTIETOJA SIIRRY UNIAMOn – ITALIAN HARVITTAIEN sairauksien liiton osastolle EMMERGENCY EXPO -näyttelyssä

Pitkän QT-oireyhtymän hoito perustuu hoitoon lääkkeillä, jotka suojaavat sydäntä fyysiseltä tai henkiseltä rasitukselta, niin sanotuilla beetasalpaajilla.

Joissakin tapauksissa beetasalpaajia voidaan yhdistää meksiletiinin kanssa (tyypin 2 tai tyypin 3 muodoissa) ja siten osoittautua tehokkaammaksi taudin oireiden ehkäisyssä.

Joskus joillakin erittäin vakavilla potilailla laite, kuten sydämentahdistin tai sydän Defibrillaattori on istutettu, mikä auttaa säätelemään sydämenlyöntiä ja pelastamaan ihmishenkiä sydämenpysähdyksen sattuessa.

Toinen käytäntö, jota käytetään jo ennen automaattista defibrillaattorin implantointia, on vasemman gangliostelektomia torakoskopian avulla (sydämen sykettä säätelevien hermojen leikkaus).

Jatkuva tutkimus mahdollistaa sairaan geenin muuntamisen ja normalisoinnin tulevaisuudessa.