Retinitis pigmentosan oireet ja hoito

By Cristiano Antonino On Joulukuu 7, 2022

Retinitis pigmentosa on geneettinen sairaus, joka on luonteeltaan perinnöllinen ja joka johtuu yleensä yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta ja joka vaikuttaa verkkokalvoon ja johon liittyy fotoreseptorien, kuten kartioiden ja sauvojen, rappeutumista ja asteittaista häviämistä: verkkokalvo vähentää vähitellen kykyään lähettää visuaalista tietoa aivoihin näköhermon kautta

Retinitis pigmentosan oireet ja varhaiset merkit

Yksi tärkeimmistä oireista, joita voi ilmaantua varhaisesta iästä lähtien, on näkövaikeudet huonosti valaistuissa ympäristöissä (ajattele yösokeutta); Sen lisäksi, että retinitis pigmentosasta kärsivät potilaat valittavat myös näön mukauttamisvaikeuksista vaihdettaessa kirkkaasta pimeään.

Toinen tämän taudin tyypillinen oire on ääreisnäön asteittainen menetys tai kapeneminen.

Vähitellen havaitaan tubulaarista näkemystä, jossa on vaikeuksia liikkua ympäristössä, mikä saa potilaat kompastumaan tai törmäämään helposti sivuille sijoitettuihin esineisiin, jotka eivät tämän seurauksena ole näkökentän sisällä.

Potilas voi myös kokea asteittaista kyvyttömyyttä havaita värejä oikein tai kertoa nähneensä kirkkaita välähdyksiä.

Tärkeimmät retinitis pigmentosan syyt

Verkkokalvo, silmän takaosaa reunustava ohut kudoskerros, koostuu erityisistä valoon reagoivista hermosoluista: kartioista ja sauvoista, jotka toimivat yhteistyössä varmistaakseen oikean näön normaaleissa olosuhteissa.

Jos esiintyy geneettisiä mutaatioita, jotka aiheuttavat retinitis pigmentosan eri muotoja, edellä mainitut hermosolut eivät toimi kunnolla, mikä johtaa rajoittuneeseen ja rappeutuneeseen näkökykyyn.

Mitä seurauksia retinitis pigmentosasta on, jos sitä ei hoideta?

Taudin edetessä perifeerisen näön progressiivisen menetyksen lisäksi on mahdollista aiheuttaa keskusnäön menetys: vaikeissa tapauksissa potilaan näkö voi rappeutua sokeuteen asti.

Retinitis pigmentosan diagnoosi

Jos jokin yllä kuvatuista oireista havaitaan, tarvitaan kattava tutkimus taudin nopeaa diagnosointia varten.

Hyödyllisiä tutkimuksia tässä tapauksessa ovat

näöntarkkuuden tutkimus
silmänpohjan eli silmämunan takaosan tutkimus;
fluoroangiografia;
näkökentän tutkimus.

Tämän patologian diagnosointiin erityisen sopiva lisätutkimus on elektroretinogrammi (ERG), joka tallentaa verkkokalvon solujen reaktion valoärsykkeeseen.

Jos kyseessä on retinitis pigmentosa, ERG-arvo pienenee tai puuttuu.

Kuinka hoitaa retinitis pigmentosaa

Tähän sairauteen ei toistaiseksi ole ratkaisevaa parannuskeinoa: tutkimus on kuitenkin aktiivista ja etenee eri suuntiin.

Varhainen diagnoosi mahdollistaa kuitenkin taudin torjuntastrategian omaksumisen, mikä voi useimmissa tapauksissa auttaa parantamaan jokapäiväisen elämän laatua.

Monitieteinen lähestymistapa sisältää: