Kilpirauhassyövät: tyypit, oireet, diagnoosi

By Cristiano Antonino On Syyskuu 18, 2022

Kilpirauhassyövät ovat endokriinisen järjestelmän yleisimmät kasvaimet, ja niiden joukossa medullaarinen kilpirauhassyöpä (MTC) muodostaa noin 10 % kilpirauhassairauksista

Kilpirauhassyöpien eri muodot:

75 % MCT-muodoista on luonteeltaan satunnaisia, kun taas loput 25 % sisältävät kolmea erilaista perinnöllistä syöpäoireyhtymää, joita kutsutaan yhteisnimitykseksi Multiple Endokrine Neoplasms Type 2 (MEN2):

Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 2A (MEN2A);
Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 2B (MEN2B);
Kilpirauhasen familiaalinen medullaarinen karsinooma (FMCT).

Jokainen kolmesta perinnöllisestä syöpäoireyhtymästä johtuu ituradan mutaatiosta proto-onkogeenin RET:ssä.

Kilpirauhassyöpien molekyylibiologian edistysaskel

Molekyylibiologia tällä alalla on edistynyt paljon viimeisen vuosikymmenen aikana ja nyt on mahdollista tehdä diagnoosi prekliinisessä vaiheessa yksinkertaisella verinäytteellä.

Tällä tavalla esimerkiksi jos löydämme analyysin avulla mutaation RAS-geenissä, voimme sanoa, että follikulaarinen kilpirauhassyöpä on olemassa (joka liittyy aina geneettisessä koodissa tähän varianttiin), kun taas papillaarisessa karsinoomassa RET onkogeeni aktivoituu usein.

Näin ollen on mahdollista, toisin kuin yleisimmissä biokemiallisissa seulontatesteissä, joita käytetään kilpirauhassairauspotilaiden seuraamiseen, valita ne, jotka ovat todella riskialttiita, jolloin vältytään tarpeelliselta altistaa kaikille perheenjäsenille umpimähkäisesti toistuvia kliinisiä tutkimuksia. .

Lisäksi tämän alan molekyylibiologian testeillä on joitain kiistattomia etuja, kuten korkea herkkyys ja suurempi spesifisyys, joten diagnoosi voidaan antaa jopa niille näytteille, joissa on vaikea erottaa hyvänlaatuisia syöpävaurioita, mikä on ratkaisevan tärkeää esi- operatiivinen diagnoosi.