Erittäin harvinaiset sairaudet: ensimmäiset Malanin oireyhtymän ohjeet julkaistu
Malanin oireyhtymä, ensimmäiset suuntaviivat ovat tulosta Bambino Gesùn ja Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabrian tieteellisestä yhteistyöstä. Sairauden kliiniset piirteet, jota esiintyy yhdellä lapsella miljoonasta, on määritelty
Lapsille, joilla on Malanin oireyhtymä, erittäin harvinainen geneettinen sairaus, on saapunut ensimmäiset ohjeet, jotka sisältävät yksityiskohtaiset ohjeet diagnoosista ja oikeasta kliinisestä hoidosta.
Bambino Gesùn lastensairaalan ja Reggio Calabrian Great Metropolitan Hospital -sairaalan asiantuntijat laativat ne 16 sairaudesta kärsineen potilaan ryhmällä tehdyn tutkimuksen päätteeksi.
He myös määrittelivät tarkasti taudin kliiniset piirteet, joka kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 2010.
Orphanet Journal of Rare Diseases -lehdessä julkaistut ohjeet ja uudet tiedot oireyhtymästä ovat nyt kansainvälisen tiedeyhteisön saatavilla.
Malanin oireyhtymä
Vain 12 vuotta sitten kuvattu Malanin oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista liikakasvu, makrokefalia, kallon kasvojen dysmorfismit, poikkeavuudet useissa kehon osissa, kehityksen viivästyminen, epätyypillinen käyttäytyminen ja eriasteinen älyllinen vamma.
Esiintyminen on noin yksi miljoonasta lapsesta, ja kirjallisuudessa on raportoitu alle 1 tapausta maailmanlaajuisesti.
Bambino Gesùn ja Reggio Calabrian sairaalan tutkimus tuo uutta yksityiskohtaista tietoa taudin ominaisuuksista, jota on jo vuosia kutsuttu "taudin ominaisuuksista, koska sen tietämys ja kliiniset yhtäläisyydet Sotosin oireyhtymän kanssa (toinen harvinainen liikakasvusairaus) ovat vielä vähäiset. Sotos 2'.
LASTEN TERVEYS: LISÄTIETOJA LÄÄKEVALMISTEESTA käymällä BOOTH -HÄTÄ -EXPOssa
MONIALAINEN TIIMI 'MALAN-LAPSILLE
Malanin oireyhtymää koskeva tutkimus suoritettiin Bambino Gesùn lastensairaalassa 16 potilaan ryhmällä (13 lasta ja 3 nuorta aikuista) erillisellä avohoitopolulla.
Ryhmää arvioi systemaattisesti 18 kuukauden ajan monitieteinen tiimi, jota koordinoivat harvinaisiin sairauksiin ja lääketieteelliseen genetiikkaan erikoistuneet lastenlääkärit Bambino Gesùssä yhteistyössä Reggio Calabrian Grande Ospedale Metropolitanon lääketieteellisen genetiikan yksikön kanssa ja ASSI Gulliverin tuella. italialainen yhdistys, joka kokoaa yhteen ja tukee Sotosin ja Malanin oireyhtymistä kärsiviä ihmisiä.
SYNDROMEN TUNNISTUS JA ENSIMMÄISET OHJEET
Monitieteinen tutkimusryhmä määritteli 16 potilaan havaintojakson aikana kerättyjen tietojen avulla tarkasti oireyhtymän kliiniset piirteet (syvä fenotyypitys) ja laati ensimmäiset suuntaviivat: sarjan kansainvälisiä vertailuindikaatioita tärkeimpien ilmenemismuotojen varhaiseen tunnistamiseen. taudin hoitoon, potilaiden oikeaan kliiniseen hoitoon ja evolutionaaristen komplikaatioiden seurantaan.
Tämän Orphanet Journal of Rare Diseases -lehdessä julkaistun työn referenssikirjoittajat ovat tohtori Marina Macchiaiolo Bambino Gesùn harvinaisten sairauksien ja lääketieteellisen genetiikan yksiköstä ja tohtori Manuela Priolo Reggio Calabrian Grande Ospedale Metropolitanon lääketieteellisen genetiikan yksiköstä .
"Malan-lasten" kliinistä profiilia tarkennettiin kahdella muulla tieteellisellä tutkimuksella (joista toinen on juuri julkaistu Journal of Clinical Medicine -lehdessä), jotka tutkivat taudin erityispiirteitä neuropsykiatrisella, neurokognitiivisella ja käyttäytymisrintamalla.
Molempien tutkimusten referenssikirjoittajat ovat Dr. Paolo Alfieri Bambino Gesùn lasten ja nuorten neuropsykiatrian yksiköstä ja tohtori Manuela Priolo.
Lue myös:
Emergency Live Enemmän...Live: Lataa uusi ilmainen sanomalehtisovellus IOS:lle ja Androidille
Zika liittyy Guillain-Barren oireyhtymään uudessa tutkimuksessa
Downin oireyhtymä ja COVID-19, tutkimus Yalen yliopistossa
Pelastuskoulutus, pahanlaatuinen neuroleptinen oireyhtymä: mikä se on ja miten sitä käsitellään
Guillain-Barrén oireyhtymä, neurologi: "Ei yhteyttä Covidiin tai rokotteeseen"
Kasvojen hermovauriot: Bellin halvaus ja muut halvaantumisen syyt