Porfyriat ovat joukko useita sairauksia, jotka voivat vaikuttaa ihoon ja hermostoon. Aineenvaihduntajärjestelmästä alkaen porfyriat kehittyvät, kun geenimutaatio häiritsee kehossasi kemiallista prosessia, joka on vastuussa verisolujen luomisesta.

Porfyriinit ja porfyriinin esiasteet ovat kemikaaleja, joita kehosi käyttää hemin valmistamiseen.

Hemi antaa verelle sen punaisen värin ja auttaa luomaan hemoglobiinia – proteiinia, joka kuljettaa happea veresi läpi.

Kun porfyriinit ja porfyriinin esiasteet eivät muutu heemiksi, ne kerääntyvät vereen ja muihin kudoksiin ja aiheuttavat erilaisia ​​oireita.

Porfyrian tyypit

Porfyriat jaetaan yleensä kahteen luokkaan

• Akuutti porfyria sisältää neljä tyyppiä vaikuttaa hermostoon ja kaksi tyyppiä, jotka voivat myös vaikuttaa ihoon. Oireet voivat kestää useita viikkoja.
• Ihonalainen porfyria sisältää neljä tyyppiä, jotka vaikuttavat iho. Nämä tyypit aiheuttavat kroonisia oireita.

Jokaisessa luokassa on useita porfyriatyyppejä.

Akuutti porfyria

Vaikka akuutit porfyriat eivät aiheuta kroonisia oireita, tila voi silti kestää useita viikkoja.

Tämäntyyppiset porfyriat kehittyvät, kun porfyriinit ja porfyriinin esiasteet kerääntyvät maksaan.

Porfyriat, jotka kuuluvat akuuttiin luokkaan, ovat: 2

• Akuutti jaksoittainen porfyria
• Delta-aminolevuliinihapon (ALA) dehydrataasin puutosporfyria
• Kirjava porfyria
• Perinnöllinen koproporfyyria

Akuutti ajoittainen porfyria ja ALA-dehydraasin puutosporfyria aiheuttavat molemmat hermostoon vaikuttavia oireita.

Kirjava porfyria ja perinnöllinen koproporfyria vaikuttavat hermostoon ja ihoon.

Ihon porfyriat

Ihonalaiset porfyriat ovat kroonisia sairauksia, jotka kestävät yleensä koko elämäsi, kun ne kehittyvät.

Tämän tyyppiset porfyriat vaikuttavat vain ihoon.

Porfyriat, jotka kuuluvat ihonalaiseen luokkaan, ovat: 2

• Porphyria cutanea tarda
• Hepatoerytropoieettinen porfyria
• Protoporfyriat (erytropoieettinen protoporfyyria ja x-kytketty protoporfyria)
• Synnynnäinen erytropoieettinen porfyria

Porphyria cutanea tarda ja hepatoerytropoieettinen porfyria kehittyvät, kun porfyriinejä ja porfyriinin esiasteita kerääntyy maksaan.

Protoporfyria ja synnynnäinen erytropoieettinen porfyria kehittyvät, kun aineet kerääntyvät luuytimeen.

Porfyrian oireet

Porfyrian oireet vaihtelevat sen mukaan, onko tila akuutti vai ihonalainen, sekä sen mukaan, minkä tyypin se on.

Akuutin porfyrian mahdollisia oireita ovat:32

• Vatsakipu
• Kipu käsissä, jaloissa ja selässä
• Ummetus
• Pahoinvointi
• Oksentelu
• levottomuus
• Sekaannus
• Hallusinaatiot
• Kohtaukset
• Virtsaumpi
• Virtsankarkailu
• Muutokset virtsan värissä
• Ihon rakkuloita, jotka kehittyvät auringonvalolle altistumisen jälkeen (kirjava porfyria tai perinnöllinen koproporfyria)

Ihonalaisten porfyrioiden mahdollisia oireita ovat:32

• rakkuloita
• Hauras iho
• Hidas haavan paraneminen
• Iho, joka saa helposti tartunnan tai haavoituu
• arpia
• Ihonvärin muutokset
• Heikkous
• Verenpaine muuttuu
• Lisääntynyt syke

Kaksi ihonalaista porfyriatyyppiä – erytropoieettinen protoporfyria ja x-kytketty protoporfyria – ovat hieman erilaisia ​​eivätkä aiheuta rakkuloita ollenkaan.

Sen sijaan auringonvalolle altistuminen voi aiheuttaa tämäntyyppistä porfyriaa sairastaville iho-oireita, kuten:

• Kipu
• Polttava
• stinging
• Pistely
• punaisuus
• Turvotus

Syyt

Hemin – punasolujen hemoglobiinin komponentin – luomisprosessissa on kahdeksan vaihetta.

Porfyriini ja porfyriiniprekursorit ovat osa hemin ainesosia.4

Entsyymit – eli kemiallisen reaktion käynnistävät aineet kehossa – auttavat muuttamaan porfyriinin ja porfyriinin esiasteet heemiksi.

Joillakin ihmisillä on kuitenkin geneettinen mutaatio, joka vaikuttaa heidän kehonsa kykyyn luoda näitä entsyymejä.

Ilman transformaatioprosessia käynnistäviä entsyymejä ei tarpeeksi porfyriineistä muutu heemiksi, vaan ne kerääntyvät vereen ja kudoksiin.3

Yleisimmät geenit, joihin nämä mutaatiot vaikuttavat, ovat: 3

• ALAD
• ALAS2
• CPOX
• FECH
• HMBS
• PPOX
• UROD
• UROS

Diagnoosi

On vaikea sanoa, kuinka monilla ihmisillä on jonkinlainen porfyria, koska jotkut ihmiset eivät koskaan koe oireita.

On arvioitu, että 1:llä 500:sta 1 50,000:sta ihmiseen on jonkinlainen porfyria, ja porphyria cutanea tarda on yleisin tyyppi.

Nämä sairaudet diagnosoidaan tyypillisesti geneettisellä testauksella – varsinkin jos joku tietää sairauden esiintyvän hänen perheessään.3

Jos sinulla ei ole suvussa sairautta tai sairaushistoriasi on tuntematon, lääkärisi voi aloittaa ottamalla näytteitä verestäsi, virtsastasi tai ulosteesta testausta varten.

Näiden kehon nesteiden porfyriinitasoa käytetään porfyria-diagnoosin tekemiseen, ja lääkärisi saattaa myös päättää tehdä geneettisiä testejä.

Lisätestit auttavat lääkäriäsi määrittämään, minkä tyyppistä porfyriaa sinulla on.5

Hoito

Minkäänlaiseen porfyriaan ei ole parannuskeinoa, mutta akuutit porfyriajaksot häviävät yleensä muutamassa viikossa.

Ihonalaiset porfyriat – ja jopa jotkin akuutit porfyriat – voivat käydä läpi pahenemis- ja remissiojaksoja.

Akuutteja porfyriakohtauksia hoidetaan yleensä sairaalassa, varsinkin jos jollain on kohtalaisia ​​tai vaikeita neurologisia oireita.

Akuutin porfyrian ensisijainen hoito on suonensisäinen hemisolujen infuusio, joka on eristetty luovutetusta verestä.

Näitä infuusioita voidaan jatkaa useita päiviä.

Sillä välin myös muita oireita hoidetaan. Esimerkkejä hoidoista ovat sykettä säätelevät beetasalpaajat, mukavuutta lisäävät kipulääkkeet ja joissakin tapauksissa mekaaninen ventilaatio hengitystä helpottamaan.6

Auringonvalon kaltaisten laukaisimien välttäminen ja ruokavalion muuttaminen ovat keskeisiä ihonalaisten porfyrioiden hoitostrategioita.

Hoidon kannalta yksi vaihtoehto on nimeltään terapeuttinen flebotomia, jolloin sinulta otetaan säännöllisesti verta tiettyjen yhdisteiden pitoisuuden vähentämiseksi veressäsi.7

Ennuste

Porfyriaan ei ole parannuskeinoa, mutta oireet eivät kestä ikuisesti.

Jopa taudin kroonisissa muodoissa oireet pahenevat ja häviävät sykleissä.

Voit auttaa estämään leimahduksia tekemällä muutoksia, kuten: 7-3

• Tupakoinnin lopettaminen
• Alkoholin kulutuksen vähentäminen
• Vältä ihon altistamista auringonvalolle
• Vältä paastoamista ja syö terveellistä ruokavaliota
• Vähennä stressiä

On myös tiettyjä lääkkeitä, jotka voivat pahentaa tilaa, mukaan lukien barbituraatit, ehkäisy (ja muut hormonihoidon muodot), rauhoittavat lääkkeet ja rauhoittavat lääkkeet.

Harvinaisia ​​sairauksia? KÄYTÄ UNIAMO – ITALIAN HARVINAISTEN TAUTEIDEN FEDERAATIO -TILASSA EMMERGENCY EXPO -näyttelyssä

selviytyminen

Harvinaisen sairauden kanssa eläminen voi olla vaikeaa.

Ensinnäkin tarkan diagnoosin saaminen voi olla vaikeaa.

Kun sinulla on sellainen, sinun voi olla vaikea löytää muita ihmisiä, jotka ymmärtävät, mitä käyt läpi ja jotka voivat tarjota tukea.

On olemassa useita kliinisiä tutkimuksia, joissa tarkastellaan mahdollisia porfyrian hoitoja, ja voit harkita ilmoittautumista johonkin, jos olet oikeutettu.

On myös useita organisaatioita, jotka voivat tarjota resursseja ja tukea, kun opit hallitsemaan tilaasi.

Porfyria on tila, jonka aiheuttaa geenimutaatio, joka vaikuttaa kehosi punasolujen tuotantoon

Tämä mutaatio aiheuttaa sen, että solujen valmistusprosessista puuttuu vaihe, mikä puolestaan ​​​​ aiheuttaa tiettyjen kemikaalien (porfyriinien) kerääntymisen vereen ja kudoksiin.

Kun näin tapahtuu, nämä kemikaalit voivat aiheuttaa erilaisia ​​oireita, jotka vaikuttavat neurologiseen järjestelmääsi ja ihoasi.

Porfyriaan ei ole parannuskeinoa, mutta on olemassa lääkkeitä ja elämäntapamuutoksia, jotka voivat auttaa sinua hallitsemaan oireitasi ja välttämään pahenemista.

Viitteet:

1. Ramanujam VS, Anderson KE. Porfyriadiagnostiikka-osa 1: lyhyt katsaus porfyriaan. Curr Protoc Hum Genet. 2015;86:17.20.1-17.20.26. doi:10.1002/0471142905.hg1720s86
2. Kansalliset terveyslaitokset. porfyria.
3. Kansalliset terveyslaitokset. porfyrian.
4. American Porphyria Foundation. Tietoja porfyriasta.
5. Kansalliset terveyslaitokset. Porfyriinitestit.
6. Pischik E, Kauppinen R. Päivitys akuutin jaksottaisen porfyrian kliinisestä hoidosta. App Clin Genet. 2015;8:201-214. doi:10.2147/TACG.S48605
7. Clevelandin klinikka. porfyria.

Lue myös:

Emergency Live Enemmän...Live: Lataa uusi ilmainen sanomalehtisovellus IOS:lle ja Androidille

Harvinaiset sairaudet, vastasyntyneiden seulonta: mitä se on, mitä sairauksia se kattaa ja mitä tapahtuu, jos se on positiivinen

Pinworms-tartunta: kuinka hoitaa lapsipotilasta, jolla on enterobiasis (oksiuriaasi)

Harvinaiset sairaudet: Bardet Biedlin oireyhtymä

Harvinaiset sairaudet: positiiviset tulokset vaiheen 3 tutkimuksesta idiopaattisen hypersomnian hoitoon

Harvinaiset sairaudet: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), Pennsylvanian yliopiston tutkimus

Suolistoinfektiot: Kuinka Dientamoeba Fragilis -infektio tarttuu?

Tulehduskipulääkkeiden aiheuttamat ruoansulatuskanavan häiriöt: mitä ne ovat, mitä ongelmia ne aiheuttavat

Suolistovirus: mitä syödä ja kuinka hoitaa gastroenteriittiä

Mikä Proctalgia Fugax on? Oireet, syyt ja hoito

Sisäiset ja ulkoiset peräpukamat: syyt, oireet ja korjaustoimenpiteet

Veri ulosteessa: mikä sen aiheuttaa ja mihin sairauksiin se voi liittyä

Lähde:

Erittäin hyvä terveys