Mikä on retinitis pigmentosa?

By Cristiano Antonino On Helmikuu 10, 2023

terveys liukusäädintä

Retinitis pigmentosa (RP) on ryhmä silmäongelmia, jotka vaikuttavat verkkokalvoon. Tämä tila muuttaa verkkokalvon tapaa reagoida valoon, mikä vaikeuttaa näkemistä

Ihmiset, joilla on RP, menettävät näkönsä hitaasti ajan myötä.

Yleensä he eivät kuitenkaan tule täysin sokeiksi.

Mikä aiheuttaa retinitis pigmentosaa?

RP on geneettinen sairaus, mikä tarkoittaa, että se voi siirtyä perheissä.

RP:n aiheuttaman näönmenetyksen tyyppi ja nopeus vaihtelee ihmisestä toiseen.

Se riippuu taudin muodosta.

Retinitis pigmentosan oireet

RP voi johtaa näön menetykseen seuraavilla tavoilla:

Pimeänäön menetys. Yösokeus on sitä, kun et näe mitään pimeässä. Näkö voi olla normaali päiväsaikaan. Kun alat menettää pimeänäön, kestää kauemmin tottua pimeään. Saatat kompastua esineisiin tai sinulla voi olla vaikeuksia ajaa hämärässä ja yöllä. Sinulla voi myös olla vaikeuksia nähdä elokuvateatterissa tai muissa hämärästi valaistuissa ympäristöissä.
Asteittainen perifeerisen (sivun) näön menetys. Tämä tunnetaan nimellä "tunnelinäkö". Saatat törmätä esineisiin liikkuessasi. Tämä johtuu siitä, että et voi nähdä alla ja ympärilläsi olevia esineitä.
Keskinäön menetys. Joillakin ihmisillä on myös ongelmia keskusnäön kanssa. Tämä voi vaikeuttaa yksityiskohtaisten tehtävien, kuten neulan lukemisen tai pujottamisen, suorittamista.
Värinäön ongelmat. Joillakin ihmisillä voi olla ongelmia nähdä eri värejä.

Miten retinitis pigmentosa diagnosoidaan?

RP voidaan diagnosoida ja mitata seuraavilla tavoilla:

Geneettinen testaus. Tämä testi analysoi verinäytteen tai muun kudoksen nähdäkseen, onko sinulla tiettyjä geenejä, jotka liittyvät sairauteen. Se voi myös auttaa määrittämään taudin todennäköisen kulun tai vakavuuden ja onko geeniterapiasta hyötyä viallisen geenin korvaamiseksi.
Elektroretinografia. Tämä testi mittaa verkkokalvon sähköistä aktiivisuutta eli sen kykyä reagoida valoon. Se toimii kuten EKG, joka mittaa sydämen toimintaa ja terveyttä.
Näkökenttätesti. RP voi vaikuttaa perifeeriseen (sivu)näköön. Näkökenttätesti auttaa mittaamaan sivunäköä ja havaitsemaan kuolleita kulmia.
Optinen koherenssitomografia. Tämä kuvaustesti, joka tunnetaan myös nimellä OCT, ottaa erityisiä, erittäin yksityiskohtaisia kuvia verkkokalvosta. Se voi auttaa diagnosoimaan RP:n ja havaitsemaan sen vaikutuksen verkkokalvoon.

Voidaanko retinitis pigmentosaa hoitaa?

RP:lle ei ole yhtä ainoaa hoitoa, koska sen aiheuttaa yli 100 geeniä.

Tutkijat tutkivat, miksi ja miten RP toimii perheissä.

He toivovat voivansa kehittää hoitoja näiden tietojen perusteella.

Jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että A-vitamiini voi hidastaa joidenkin RP-muotojen etenemistä, mutta on huolestuttavaa, että näiden lisäravinteiden runsas saanti voi johtaa muiden silmäsairauksien pahenemiseen.

Silmälääkärisi voi neuvoa sinua A-vitamiinin riskeistä ja hyödyistä sekä siitä, kuinka paljon voit ottaa turvallisesti.

Liiallinen A-vitamiinin nauttiminen voi olla haitallista, ja todisteet sen vaikutuksesta RP:n etenemiseen eivät ole johdonmukaisia.

Siksi A-vitamiinilisän käyttöä ei tällä hetkellä suositella.

Joillekin potilaille kehittyy verkkokalvon turvotusta, ja tietyntyyppiset silmätipat tai suun kautta otettavat lääkkeet voivat auttaa heitä.

Myös kaihia tai linssin samenemista voi esiintyä, joiden hoitoon jotkut potilaat saattavat tarvita leikkausta.

On myös "keinotekoinen verkkokalvo" nimeltä ARGUS II -implantti, joka voi olla hyödyllinen joillekin potilaille, joilla on vakava näönmenetys RP:n vuoksi.

RPE65-geenin viasta johtuvaa RP:n muotoa voidaan nyt hoitaa lääkkeellä (voretigeeni neparvovec-rzyl).

Tämä lääke ruiskutetaan verkkokalvon alle silmäleikkauksen aikana, jota kutsutaan vitrektomiaksi.

Tutkijat työskentelevät kovasti kehittääkseen geeniterapioita muille RP:n muodoille, joten on erittäin tärkeää tietää, mikä tietty geneettinen vika aiheuttaa RP:n.

Näkövammaiset voivat oppia hyödyntämään jäljellä olevaa näkökykyään.

Terveyskulut Italiassa: kasvava taakka kotitalouksille

Huhtikuu 11, 2024

Aviary Alert: Viruksen evoluution ja ihmisriskien välillä

Huhtikuu 4, 2024

Päivä keltaisessa endometrioosia vastaan

Mar 28, 2024

Toivoa ja innovaatioita haimasyövän vastaisessa taistelussa

Mar 27, 2024

On monia erilaisia laitteita ja tapoja tehdä asioita, jotka voivat auttaa tehtävissä.

Näköasiantuntijat voivat opettaa sinulle näiden työkalujen ja tekniikoiden käytön.

Jos sinulla on RP ja suunnittelet lasten hankkimista, keskustele geneettisen neuvonantajan kanssa mahdollisuudesta siirtää tämä silmäsairaus lapsillesi.