Kun dementia vaikuttaa lapsiin: Sanfilippon oireyhtymä
SanFilippo-oireyhtymä tunnetaan myös nimellä mukopolysakkaridoosi tyyppi 3A, ja se koostuu tiettyjen lysosomien toiminnan muutoksesta: nämä ovat vastuussa erilaisten aineiden hajoamisesta ja hävittämisestä.
Mikä on Sanfilippon oireyhtymä
Sanfilippon oireyhtymässä tätä prosessia ei tapahdu yhdelle sokerille, jota kutsutaan heparanesulfaatiksi, joka sitten kerääntyy lysosomeihin aiheuttaen dementian puhkeamisen lapsilla (Andrade et al., 2015).
On kuitenkin olemassa joitain varhain alkavia oireita, jotka ovat samanlaisia kuin autismissa (hyperaktiivisuus, stereotyyppinen käyttäytyminen, sosiaalisen käyttäytymisen muutokset), joita ei voida selittää heparanesulfaatin kertymisellä.
Sen sijaan nähtiin, että tämä näyttäisi johtuvan lisääntyneestä dopamiinimäärästä aivoissa ja sitä tuottavissa hermosoluissa; tämä ilmiö ei johtuisi sokerin kertymisestä, vaan sen muuttuneesta toiminnasta; se olisi siis aineenvaihduntaongelma.
Lisäksi dopamiinia tuottavia hermosoluja näyttää olevan enemmän jo sikiössä, mikä mahdollistaisi Sanfilippon oireyhtymän katsomisen hermoston kehityshäiriöksi.
Yleiseksi levinneisyydeksi on arvioitu 1:70000 2020 vauvaa (Benetò et al., XNUMX), mutta se voi olla vino, koska lievempien muotojen diagnosointi on vaikeaa.
Lisäksi eri tyypit ovat erilaisia maantieteellisen alueen mukaan: alatyyppi A on yleisempi Pohjois-Euroopassa, kun taas alatyyppiä B tavataan enemmän mantereen eteläosissa.
Alatyyppi C on yleensä harvinaisempi, kun taas D on harvinaisin kaikissa populaatioissa.
Diagnoosi tehdään analysoimalla virtsan heparanesulfaatin määrä.
Sanfilippon oireyhtymän oireet
Oireyhtymän vallitseva puoli on nopea henkinen rappeutuminen. Voidaan kuitenkin tunnistaa neljä erilaista alatyyppiä riippuen kyseessä olevasta geneettisestä mutaatiosta ja siitä johtuvasta entsyymipuutoksesta: tyyppi A, tyyppi B, tyyppi C ja tyyppi D.
Oireet ovat kuitenkin pääosin yhteisiä kaikille alatyypeille: hermoston rappeuma alkaa kymmenen ensimmäisen elinvuoden aikana ja sisältää aivokuoren surkastumisen, etenevän dementian, motorisen rappeutumisen, hyperaktiivisuuden, oppimisvaikeuden, aggressiivisen käytöksen, unihäiriöt ja merkittävän älyllisen vamman.
Saattaa myös olla joitain somaattisia ilmenemismuotoja, mukaan lukien hirsutismi, hepatosplenomegalia (suurentunut maksa ja perna), nivelten jäykkyys, nivelkipu, hypertrichosis, kuulon menetys, puheen menetys ja luuston muutokset; kohtaukset ilmaantuvat yleensä 10 vuoden iän jälkeen.
Syndroomaa sairastavien lasten elinajanodote on merkittävästi keskimääräistä alhaisempi ja on 2011-XNUMX vuoden ikäinen (Valstar ym. XNUMX).
Tällä hetkellä ei ole olemassa hoitoja, jotka hidastavat tai pysäyttävät hermoston rappeutumista lapsilla, joilla on Sanfilippon oireyhtymä.
Interventio koostuu pääasiassa lievittävistä toimenpiteistä oireiden lievittämiseksi.
Useita kokeita eläin- ja solumalleilla on parhaillaan meneillään, ja ne keskittyvät pääasiassa keskushermostoon kohdistuviin interventioihin.
Näitä ovat entsyymikorvaushoito (ERT), hematopoieettinen kantasolusiirto (HSCT), substraattien pelkistyshoito (SRT), kaperonivälitteinen hoito ja geeniterapia.
LASTEN TERVEYS: LISÄTIETOJA LÄÄKEVALMISTEESTA käymällä BOOTH -HÄTÄ -EXPOssa
Viitteet:
Andrade, F.; Aldamiz-Echevarria, L.; Llarena, M.; Couce, ML (2015). Sanfilippon oireyhtymä: Yleiskatsaus. Pediatrics International, 57, 331–338.
Benetò, N., Vilageliu, L., Grinberg, D., Canals, I. (2020). Sanfilippon oireyhtymä: molekyylipohja, tautimallit ja terapeuttiset lähestymistavat. International Journal of Molecular Sciences, 21(21), 7819.
Valstar, MJ; Marchal, JP; Grootenhuis, M.; Colland, V.; Wijburg, FA (2011). Kognitiivinen kehitys potilailla, joilla on tyypin III mukopolysakkaridoosi (Sanfilippon oireyhtymä). Orphanet Journal of Rare Diseases, 6, 43.
Lue myös:
Emergency Live Enemmän...Live: Lataa uusi ilmainen sanomalehtisovellus IOS:lle ja Androidille
Zika liittyy Guillain-Barren oireyhtymään uudessa tutkimuksessa
Downin oireyhtymä ja COVID-19, tutkimus Yalen yliopistossa
Pelastuskoulutus, pahanlaatuinen neuroleptinen oireyhtymä: mikä se on ja miten sitä käsitellään
Guillain-Barrén oireyhtymä, neurologi: "Ei yhteyttä Covidiin tai rokotteeseen"
Kasvojen hermovauriot: Bellin halvaus ja muut halvaantumisen syyt
Erittäin harvinaiset sairaudet: Ensimmäiset suuntaviivat Malanin oireyhtymälle julkaistu