Lapset, joilla on Downin oireyhtymä: merkkejä Alzheimerin varhaisesta kehittymisestä veressä
Lapset, joilla on Downin oireyhtymä: Rooman Sapienza-yliopiston tutkijat yhdessä Bambino Gesù -sairaalan ja Gemelli Polyclinic Foundation -säätiön kanssa ovat tunnistaneet älyllisen vamman taustalla olevia aivomuutoksia yksinkertaisella verikokeella. Tutkimus julkaistiin Alzheimer's & Dementia -lehdessä
LASTEN TERVEYS: LISÄTIETOJA LÄÄKEVALMISTEESTA käymällä BOOTH -HÄTÄ -EXPOssa
Downin oireyhtymä on yleisin geneettinen syy kehitysvammaisuuteen, ja se johtuu ylimääräisen kromosomin 21 (ns. "trisomia 21") osittaisesta tai täydellisestä läsnäolosta.
Nykyisen esiintyvyyden väestössä arvioidaan vaihtelevan 1:1,000 1 ja 2,000:XNUMX XNUMX syntymän välillä.
Kehitysvamma on jatkuvaa, mutta vaihtelevaa.
Lisäksi ennenaikainen ikääntyminen ja Alzheimerin taudin puhkeaminen voivat vaikuttaa Downin oireyhtymän kehittymiseen.
Insuliinisignaalin rooli aivoissa tunnetaan hyvin, ja se on erityisen tärkeä kognitiivisten toimintojen, kuten muistin ja oppimisen, kannalta.
Sairaudet, jotka voivat vaikuttaa Downin syndroomaa sairastaviin lapsiin
Useat aiemmat tutkimukset ovat osoittaneet, että tämän aivojen insuliiniresistenssinä tunnetun signaalin muutokset ovat syynä kognitiiviseen heikkenemiseen sekä normaalin ikääntymisprosessin aikana että hermostoa rappeuttavien sairauksien, kuten Alzheimerin taudin kehittymisen aikana, jolle on ominaista, että sairaus alkaa. dementiasta.
Eugenio Baronen ja Marzia Perluigin koordinoima tutkijaryhmä Rooman Sapienza-yliopiston biokemiallisten tieteiden laitokselta A. Rossi Fanelli, yhteistyössä Bambino Gesùn lastensairaalan Downin oireyhtymäkeskuksen kanssa – joka hoitaa noin 800 lapset ja nuoret, joilla on Downin syndrooma ja joka auttoi lukuisilla tapauksilla tutkimukseen osallistuneiden nuorten värväämiseen – ja Gemelli Polyclinic Foundation Roomassa, ovat ensimmäistä kertaa korostaneet, että aivoissa tapahtuu muutoksia insuliinisignaalissa. hyvin varhain Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla ja nuorilla.
Nämä muutokset lapsuudessa, riippumatta trisomiasta 21, vaikuttavat merkittävästi kehitysvammaisuuteen, josta Downin syndroomaa sairastavat lapset kärsivät.
Lisäksi Sapienzan tutkijat ovat korostaneet mahdollisuutta tunnistaa tämäntyyppinen muutos yksinkertaisen verinäytteen avulla. Työn tulokset on julkaistu Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association -lehdessä.
"Mielestämme - selittää Eugenio Barone Sapienzan yliopistosta - tämäntyyppisten muutosten jatkuminen voi helpottaa Alzheimerin taudin varhaista kehittymistä näillä ihmisillä."
"Tämä työ on tärkeä löytö pääasiassa kolmesta syystä", selittää Marzia Perluigi Sapienzan yliopistosta. "Ensimmäinen on osoittaa, että nämä muutokset tapahtuvat hyvin varhain, jopa lapsilla, joilla on Downin syndrooma"; toinen koskee menetelmää: pystymme verinäytteen avulla jäljittämään aivomuutoksia, joita varten meillä ei ole nykyään muita diagnostisia työkaluja, joilla niitä voitaisiin tunnistaa.
"Kolmas syy", Barone päättelee, on se, että aivoissa tapahtuvien muutosten tunnistaminen mahdollisimman pian, erityisesti Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla, mahdollistaa heidän kehitysvammansa syiden syvällisemmän tutkimisen, mikä avaa mahdollisia terapeuttisia hoitoja, jotka voivat parantaa heidän elämänlaatuaan.
Lue myös:
Downin oireyhtymä ja COVID-19, tutkimus Yalen yliopistossa