Harvinaiset sairaudet: nenän polypoosi, patologia, joka on tunnettava ja tunnistettava
"Nenän polypoosi on tyypillistä krooniselle rinosinuiitille, joka on hyvin yleinen sairaus, mutta se liittyy usein myös harvinaisiin sairauksiin"
"On pienin yhteinen nimittäjä: epäspesifiset ja pitkään aliarvioidut oireet, viivästynyt diagnoosi ja tietoisuuden puute elämänlaatuun vaikuttavista vaikutuksista siihen pisteeseen, että monia potilaita hoidetaan optimaalisilla protokollilla verrattuna siihen, mikä olisi mahdollista ja usein, vakavimmat, luopuvat hoidosta riittävien vastausten puutteen vuoksi”.
Tämä on Osservatorio malattie harvinaisuus – Omar sanoo muistiinpanossa, jossa se esittelee pyöreän pöydän aloitteen nenän polypoosin patologiasta
"Tänään eri potilasjärjestöt, joihin kuuluu tätä sairautta sairastavia ihmisiä, yhdessä kliinisen maailman edustajien kanssa osallistuivat Omarin järjestämään pyöreän pöydän keskusteluun instituutioiden ja tiedotusvälineiden kanssa Sanofi Genzymen ehdottoman panoksen avulla.
Potilaita edustivat Alessandra Peres Federasma e Allergie Odv:sta, Deborah Diso Respiriamo Insieme Onlusista ja Rossana Filisetti Associazione Pazienti della Sindrome di Churg Strauss-EGPAsta. Kokous tarjosi tilaisuuden esitellä ja selittää syitä joihinkin tärkeimpiin pyyntöihin, jotka oikein hyväksyttyinä ja kehitettyinä voisivat parantaa merkittävästi potilaiden elämää.
"Nenän polypoosi", Omar muistelee, "on nenän limakalvojen ja sivuonteloiden krooninen tulehdustila, jolle on ominaista polyyppien esiintyminen, jota esiintyy useiden harvinaisten sairauksien, kuten eosinofiilisen granulomatoosin ja polyangiitin (EGPA) yhteydessä, joka tunnettiin aiemmin nimellä Churg-Straussin oireyhtymä – ja ei-harvinaiset, kuten krooninen rinosinusiitti.
Se liittyy usein astmaan, ja kuvaa mutkistaa useiden tekijöiden ja muiden sairauksien, kuten atooppisen ihottuman, allergian ja tupakansavun, päällekkäisyys ja vaikutus.
Omar jatkaa: ”Yleisimmät oireet ovat nimenomaan nenän tukos, rinorrea, kasvojen kipu ja hajuaistin osittainen tai täydellinen puute.
Ensimmäinen pyyntö, joka on myös erittäin ajankohtainen ottaen huomioon, että odotamme asetusta välttämättömien hoitotasojen (LEA) päivittämisestä, on nenäpolypoosin sisällyttäminen kroonisten ja vammaisten sairauksien luetteloon, jotka on vapautettu terveydenhuollon kustannuksista. palvelut.
Tämä on kaikkien kolmen keskustelussa mukana olevan järjestön – Churg Straussin oireyhtymäpotilaiden yhdistys-EGPA, Federasma and Allergies Odv ja Respiriamo Insieme Onlus – jakama pyyntö sekä tarve rohkaista päivitetyn ja yhtenäisen diagnostiikan luomista. ja Therapeutic Care Pathways (Pdta), jotka varmistavat, että potilaat voivat hyötyä uusimmista hoitoreiteistä, mikä vähentää taudin vaikutusta elämänlaatuun.
”Se voi tuntua triviaalilta, mutta krooninen rinosinusiitti ja nenäpolypoos on sairaus, joka vaikuttaa voimakkaasti ihmisen psyykkiseen hyvinvointiin ja siten elämänlaatuun.
Esimerkiksi nenän tukkeutuminen on suurin epämukavuuden aiheuttaja jokapäiväisessä elämässä, varsinkin kun siihen liittyy hajuaistin heikkeneminen ja unihäiriöt", sanoi Deborah Diso, Respiriamo Insieme Onlus.
Nenän polypoosin yhteydessä hajuaistimia havaitaan 90 %:ssa tapauksista, ja yleensä naiset raportoivat miehiä vakavammista oireista, mikä johtaa voimakkaampaan psykofyysisen tilan heikkenemiseen.
Vaikeissa tapauksissa masennukseen voi liittyä nenän polypoos
"Kroonisen rinosinuiitin ja nenän polypoosin diagnosoimiseksi on varmistettava kahden tai useamman oireen esiintyminen, mukaan lukien nenän tukkoisuus tai rinorrea sekä kasvojen kipu tai hajuaistin heikkeneminen vähintään 12 viikon ajan", selittää Gaetano Paludetti, Italian seuran puheenjohtaja. Otorinolaryngology ja Agostino Gemellin yleissairaalan korva- ja kurkkutautiyksikön johtaja Roomassa.
Hoidon noudattaminen on siksi tärkeä askel taudin hallinnassa: ”Hoito perustuu lievissä muodoissa nenän huuhteluun suolaliuoksella ja sekä intranasaalisilla että systeemisillä kortikosteroideilla; toisaalta vakavammissa tapauksissa käytetään polyyppien kirurgista poistoa ja biologisia lääkkeitä", lisäsi Eugenio De Corso, Rooman Policlinico Agostino Gemellin korva- ja kurkkutautiosastosta.
"Ihmiset, jotka elävät päivittäin nenän polypoosin kanssa, vaikuttavat negatiivisesti heidän elämänlaatuunsa, koska heillä on aina tukkoinen nenä, heillä ei ole haju- tai makuaistia.
Kaikkein monimutkaisimmissa tapauksissa heidät on leikattava kuuden kuukauden välein, eivätkä jotkin lääkehoidot ole ratkaisevia, koska ne voivat vain osittain ja tilapäisesti lievittää ongelmaa", sanoi Tiziana Nicoletti, kroonisten ja harvinaisten sairauksien yhdistysten kansallisen koordinaation johtaja. (CNAMC) Cittadinanzattivasta tapahtuman aikana. "Tästä syystä potilaat ovat usein masentuneita, koska he eivät löydä ratkaisua, jonka avulla he voivat hallita sairauttaan ja elää ihmisarvoisesti.
On erittäin tärkeää työskennellä ja toimia synergiassa ennaltaehkäisyn ja terapeuttisten innovaatioiden hyödyntämisen suhteen.
Potilaalle tarvitaan integroitua hoitoa useiden terveydenhuollon ammattilaisten toimesta, alkaen yleislääkäristä ja vapaasti valitusta lastenlääkäristä, ja yhteisiä ja yhtenäisiä hoitopolkuja koko alueella”.
”Huomion kiinnittäminen nenän polypoosiin, joka on erittäin vammauttava hengityselinsairaus, on ohjannut liiton toimia ajan mittaan pyynnöissään laitoksille vuodesta 2015, Lean viimeisimmän päivityksen päivämäärästä ja ei vähiten Alessandra Peres, Federasma e Allergie Odv. , kommentoi: ”Tämän päivän kaltaiset aloitteet ovat tervetulleita, mutta liitto pitää kiireellisimpänä konkreettisia toimia, jotta tämän taudin epämukavuudella ei ole taloudellista vaikutusta potilaisiin ja heidän perheisiinsä.
Taudin tunnistaminen LEA:ssa on siksi ensimmäinen askel sen varmistamiseksi, että kukaan ei jää jälkeen.
Harvinaisten sairauksien observatorio selittää, että EGPA on systeeminen vaskuliitti, johon liittyy pieniä ja keskikokoisia verisuonia ja joka aiheuttaa nenän polypoosin ja kroonisen rinosinuiitin lisäksi vaikeaa astmaa ja poskiontelotulehdusta, keuhkoinfiltraatteja, eosinofiliaa, endomyokardiaalisia infiltraatteja, sensori-motorisia neuropatiaa. moninkertainen mononeuriitti, purppura ja perifeerinen eosinofilia, jotka voidaan todeta biopsialla. Neljän näistä tekijästä, jotka American College of Rheumatology vuonna 1990 hahmotteli ja jotka hyväksyttiin kansainvälisesti, voidaan olettaa tämän taudin esiintyminen.
Steroidit ovat hoidon päätekijä, mutta on tilanteita, joissa on otettava käyttöön immunosuppressiivisia lääkkeitä tai monoklonaalisia vasta-aineita.
"On pienin yhteinen nimittäjä: spesifiset oireet, jotka riippuvat tukosasteesta, mutta usein aliarvioitu, myöhäinen diagnoosi ja huono tietoisuus vaikutuksista elämänlaatuun, siihen pisteeseen, että monia potilaita hoidetaan alioptimaalisilla protokollilla verrattuna siihen, mitä olla mahdollista, ja usein, kaikkein vakavimmat, luopua hoidosta riittävien vasteiden puuttuessa”, korosti myös Rossana Filisetti, Churg Strauss Syndrome Patients Association-EGPA.
Lopuksi potilasjärjestöt olivat kaikki yhtä mieltä siitä, että sekä yleisön että lääketieteen ammattilaisten on kiinnitettävä enemmän huomiota tautiin, muistiossa todettiin.
Lue myös:
Harvinaiset sairaudet, kelluvan sataman oireyhtymä: italialainen tutkimus BMC-biologiasta
Harvinaiset sairaudet, Ebsteinin anomalia: harvinainen synnynnäinen sydänsairaus
Reumaattiset sairaudet: niveltulehdus ja niveltulehdus, mitkä ovat erot?