Happosfingomyelinaasin hoito, uusi Gaucherin taudin tyypin 3 hoito ja yksimielisyys Parkinsonin taudin riskin hallinnasta Gaucherin tautia sairastavilla potilailla. Nämä ovat tärkeimmät uutiset vuosittaisen Gaucherin tautia käsittelevän kokouksen keskellä, joka Covid-19: n terveydentilan hätätilanteessa on webinaari, 7. lokakuuta klo 13.30.

Italian lääkäriyhteisö, joka käsittelee Gaucherin tauti palata kohtaamaan, kuten se on ollut useita vuosia, tämä harvinainen tila, jonka taajuus on noin yksi 40,000 XNUMX ihmisestä, ja muut harvinaiset sairaudet. Kansainväliset asiantuntijat pitävät kaksi pääluentoa, suorana Internetissä. Professori Melissa Wasserstein (lasten geenilääketieteen osasto, Montefioren lastensairaala, Albert Einsteinin lääketieteen korkeakoulu New York) esittelee kokemuksensa rekombinanttiolipudase-alfa-rekombinanttientsyymistä happo sfingomyelinaasi.

Happo sfingomyelinaasi ja Gaucherin tauti: uuden hoidon löytäminen ja kehittäminen

Tämä tauti on kliinisesti samanlainen kuin Gaucherin tauti mutta jolle on erityisesti tunnusomaista hyperlipidemiasta johtuva evoluutio kohti maksakirroosia ja sydän- ja verisuonitauteja. Hoito with entsyymikorvaushoito, tässä tapauksessa ratkaisee maksan ja pernan kertymisen ja normalisoi veren lipiditasot estämällä kirroosia ja sydän- ja verisuonitauteja. Lääke on edelleen kokeellisessa ja potilaiden ilmoittautumisvaiheessa.

Professori Raphael Schiffmann (johtava tutkija, Baylor Scottin ja White Research Institute Dallas Texas, asiantuntija Gaucherin taudissa ja aineenvaihdunnan häiriöissä) esittelee tietoja kokemuksestaan ​​tyypin 3 Gaucherin taudin substraatti-inhibiittorilääkkeestä.

Tälle taudille on tunnusomaista neurologinen vajaatoiminta, joka liittyy tyypin 1 Gaucherin taudin systeemiseen heikentymiseen. Entsyymikorvaushoito ja Eliglustat-substraatin estäjähoito eivät ole tehokkaita neurologisten vajaatoimintojen suhteen, koska ne eivät läpäise veri-aivoestettä eivätkä siten saavuta aivoja. Uusi lääke on substraatin estäjä, joka parantaa neurologisia oireita tyypin 3 Gaucherin tautia sairastavilla potilailla.

Alessio Di Fonzo raportoi puheenvuorossaan Italian Gaucherin taudin vertailukeskusten lääkäreiden yhteisymmärryksestä Parkinsonin taudin riskin hallinnasta. Gaucherin tautia sairastavilla henkilöillä, mutta myös heterotsygoottisilla yksilöillä tai terveillä Gaucherin taudin kantajilla, on suurempi väestöön verrattuna suurempi riski sairastua Parkinsonin tautiin. Konsensus koskee riskien ilmoittamista potilaille ja perheenjäsenille, jotka ovat terveitä Gaucherin taudin kantajia, ja 40-vuotiaasta lähtien Parkinsonin taudin prodromaalisten oireiden ja oireiden havaitsemista säännöllisin väliajoin Gaucherin taudin tarkastusten yhteydessä. Siellä on myös pisteet sen tunnistamiseksi, milloin kohde on ohjattava neurologin luokse hoitoon ja mahdollisen tietyn hoidon aloittamiseen.

Ja jälleen kerran, on vertailutaulukko, jonka on suorittanut professori Maria Domenica Cappellini keskustelemaan Italian kokemuksista Gaucherin taudin hoidossa Eliglustat-lääkkeellä. Professori Fiorina Giona puhuu aiheesta "Kokemus rekisteröinnin jälkeisistä tutkimuksista" ja tohtori Maja Di Rocco aiheesta "Terapeuttisen sitoutumisen seuranta".

Tohtori Irene Mottan teokset ”Entsyymikorvaushoito ja Eliglustat hätätilanteessa Covid-19: n aikana” ja tohtori Federica Deodaton “Ensimmäisen kymmenen kuukauden kokemus lasten suun kautta annettavasta suun kautta annettavasta hoidosta” sulkevat pyöreän pöydän. Professori Francesca Carubbi puhuu aiheesta "Gaucher ja ASMD: lysosomaaliset sairaudet, joilla on fenotyyppinen kontrasti", ja professori Alberto Burlina aiheesta "Diagnostiikka ja biomarkkerit"; Professori Maurizio Scarpa ja tohtori Antonio Barbato aiheesta ”Italian kokemus hoidon kliinisistä kokeista”.

Konferenssin päättävät tohtori Fabio Nascimbeni ja professori Elena Corradini, jotka puhuvat maksan vajaatoiminnasta lysosomaalisissa sairauksissa ja hyperferritinemiasta tyypin 1 Gaucherin taudissa.

Lyhyt keskittyminen Gaucherin tautiin

Gaucherin tauti on harvinainen sairaus, jonka taajuus on noin yksi 40,000 XNUMX ihmisestä. Entsyymin, hapan beeta-glukosidaasin, puutteesta johtuen, jolla on sfingolipidimolekyylin hajottava rooli, soluihin kertyy lipidejä, mikä johtaa eri elinten toiminnalliseen häiriöön. Ihmisillä, joilla on tämä tila, esiintyy lisääntynyttä pernan ja maksan määrää, hematologisia muutoksia (anemia, verihiutaleet, joissa voi olla verenvuotoa) ja luumuutoksia (osteoporoosi, osteonekroosi). Hoitamattomien potilaiden taudin komplikaatiot ovat multippeli myelooma ja muut hemato-onkologiset sairaudet. Turvallinen ja tehokas entsyymikorvaushoito, jos se aloitetaan aikaisin, tekee kaikista kliinisistä oireista palautuvia ja estää kaikki komplikaatiot.

SOURCE

www.dire.it