Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on etenevä neurodegeneratiivinen sairaus, jolle on tunnusomaista motoristen hermosolujen rappeutuminen, joka johtaa aluksi motoristen toimintojen heikkenemiseen (jopa täydelliseen lihashalvaukseen) ja myöhemmin heikentää elintoimintoja (nieleminen, soitto, hengitys), mutta säästää kognitiivisia, sensorisia, seksuaalisia ja sulkijalihaksen toiminnot

ALS tunnetaan myös nimellä Charcotin tauti (Jean-Martin Charcot, ranskalaisen neurologin nimi, joka kuvasi sen ensimmäisen kerran vuonna 1860) tai Lou Gehrigin tauti (kuuluisan amerikkalaisen baseball-pelaajan nimestä, joka sai taudin).

Kuinka laajalle levinnyt on amyotrofinen lateraaliskleroosi ALS

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on harvinainen sairaus.

Euroopassa tautitapauksia on noin 1.5–2.5 100,000 XNUMX asukasta kohden.

Italiassa sijaitsevan Osservatorio Malattie Raren (harvinaisten sairauksien seurantakeskus) mukaan vuosittain on arviolta 3500 potilasta ja 1000 uutta tapausta.

Harvinaisia ​​sairauksia? LISÄTIETOJA SIIRRY UNIAMOn – ITALIAN HARVITTAIEN sairauksien liiton osastolle EMMERGENCY EXPO -näyttelyssä

Mitkä ovat ALS:n syyt

Amyotrofisen lateraaliskleroosin syistä tiedetään vielä vähän.

Varmaa on, että kyseessä on sairaus, jonka alkuperä on monitekijäinen geenien ja ympäristön välillä.

Melkein kaikissa tapauksissa ALS on satunnaista eli ilman suvullista perintöä.

Perhemuotoja on vain 5-10 % potilaiden kokonaismäärästä.

Näistä 20 % liittyy rakenteelliseen mutaatioon geenissä, joka koodaa superoksididismutaasia (SOD), entsyymiä, joka edistää vapaiden radikaalien poistamista kehosta.

Vain pienellä osalla perinnöllisistä tapauksista ei ole geenimutaatioita.

Tärkeimpiä hypoteeseja, jotka voivat johtaa neurodegeneraatioon, ovat:

• glutamaatti
• vapaita radikaaleja ja oksidatiivista stressiä
• sytoplasmiset proteiiniaggregaatit
• mitokondrioiden toimintahäiriöt
• muuttuneet aksonien kuljetusprosessit
• hermoston tulehdus
• motoristen hermosolujen kasvusta ja toiminnasta vastaavien aineiden puute.

Ympäristötekijöiden ja erityisesti torjunta-aineiden, raskasmetallien ja magneettikenttien rooli on vielä selvittämättä.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin merkit ja oireet

ALS on aikuisiän sairaus, joka alkaa yleensä noin 50-vuotiaana.

Se esiintyy usein epäspesifisin alkuoirein ja etenee hiljaa ja ilmenee:

• lihasheikkous ylä- ja alaraajoissa
• vähentynyt voima
• hitaus
• vaikeus liikkeissä
• tahattomat lihassupistukset (faskikulaatiot)
• halvaus

Edes edistyneimmissä vaiheissa tauti ei vaikuta sisäelimiin tai viiteen aistiin.

Useimmissa tapauksissa seksuaaliset toiminnot säilyvät.

Edes kognitiivisiin kykyihin ei vaikuta ALS:n hermostoa rappeuttava prosessi, joka jättää henkilön täysin henkiseen tilaan kliinisen kuvan etenemisestä huolimatta.

Aivan kuten alkavat oireet ja niiden vaikeusaste, myös taudin kulku vaihtelee tietyistä tiloista ja potilaasta toiseen: ennuste on yleensä huonompi mitä vanhempana sairaus alkaa, kun kyseessä on bulbar-tyyppinen ALS (ts. leesio on yhteydessä aivorungon/bulbarin motorisiin neuroniin) ja kun on varhainen hengitysvajaus.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnoosi

ALS:n diagnoosi on erityisen vaikeaa, koska siihen on sisällytettävä muiden ALS:ää jäljittelevien sairauksien poissulkeminen asianmukaisilla testeillä, koska amyotrofisen lateraaliskleroosin oireet voivat olla samanlaisia ​​kuin monien muiden sairauksien ja tilojen oireet.

Kansainvälisten diagnostisten kriteerien soveltamisen perusteella kliinisen kuvan diagnostisena tukena käytetään seuraavia

• Elektromyografia (EMG) ääreishermojen ja lihasten toiminnan arviointiin;
• Ydinmagneettinen resonanssikuvaus (NMR) pyramidijärjestelmän tutkimiseen;
• PET (positroniemissiotomografia) tutkii eri aivoalueiden toiminnallista aineenvaihduntaa.

ALS:n hoito

Tällä hetkellä ei ole olemassa parannuskeinoa amyotrofiseen lateraaliskleroosiin, joka voisi merkittävästi hidastaa tai pysäyttää taudin etenemisen.

Rilutsoli on tällä hetkellä ainoa FDA:n hyväksymä lääke, joka voi hidastaa kurssia useilla kuukausilla.

Taudin syiden ymmärtämiseen tähtäävässä tutkimuksessa etsitään uusia hoitoprotokollia.

Lue myös:

Emergency Live Enemmän...Live: Lataa uusi ilmainen sanomalehtisovellus IOS:lle ja Androidille

ALS voidaan pysäyttää #Icebucketchallengen ansiosta

Relapsi-Remitting Multiple Sclerosis (RRMS) lapsilla, EU hyväksyy teriflunomidin

ALS: Uusia geenejä, jotka ovat vastuussa amyotrofisesta lateraaliskleroosista, tunnistettiin

Mikä on "Locked-In Syndrome" (LiS)?

Lähde:

Pagine Mediche