Genodermatoosi: syyt, oireet, diagnoosi ja hoito

By Cristiano Antonino On Voi 17, 2023

Genodermatoosi on ihosairaus, jolla on geneettinen tartuntatapa. Siksi tätä termiä käytetään viittaamaan tiettyihin ihosairauksiin, joilla on perinnöllinen komponentti

Lapsi voi sairastua ja saada taudin, jos kantajageeni saadaan vain toiselta vanhemmista taudin hallitsevan leviämisen tapauksessa; jos geneettinen tartunta on resessiivinen, lapsi sairastuu sairauteen vain, jos se saa kantajageenin sekä isältä että äidiltä.

Genodermatoosi: mikä se on?

Termi genodermatoosi viittaa dermatologisiin oireyhtymiin ja/tai sairauksiin, jotka johtuvat yhdestä tai useammasta geneettisestä muutoksesta.

Termi genodermatoosi tulee kreikan sanasta "geno", joka tarkoittaa geenejä, ja "dermatosis", joka tarkoittaa ihosairauksia.

Vuosien varrella niitä on kuvattu yli 200 ja ne ovat lähes aina harvinaisia sairauksia, joiden ilmaantuvuus on alle 5:10000 XNUMX.

Genodermatoosi: tyypit ja luokitus

Genodermatoosille voidaan luonnehtia epidermiksen häiriöitä ja keratinisaatiota.

Ihtioosi, epidermolysis bullosa, Sybertin keratodermia ja Darierin tauti kuuluvat tähän sairausryhmään.

Genodermatoosien ryhmästä, jolla on palmoplantaarinen keratodermatoosi, löytyy sen sijaan ei-epidermolyyttinen palmoplantaarinen keratodermia, epidermolyyttinen palmoplantaarinen keratodermia ja loricrin keratodermia.

Genodermatooseihin, joihin liittyy sidekudoksen, kollageenin ja elastisen kudoksen poikkeavuuksia, kuuluvat cutis laxa, Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Urbach-Wiethen oireyhtymä ja jotkin ihon mastocytoosin muodot.

Genodermatoosien alueella, jossa on poikkeavuuksia DNA:n korjauksessa, ovat ennenaikaisen ikääntymisen oireyhtymät, Wernerin oireyhtymä ja xeroderma pigmentosum.

Sitä vastoin acrodermatitis enteropathica, fenyyliketonuria, porphyria cutanea tarda ja hepatoerytropoieettinen porfyria ovat genodermatooseja, jotka liittyvät aineenvaihduntahäiriöihin.

Pigmentaatiohäiriöihin liittyvät okulo-kutaaninen albinismi, piebaldismi ja Waardenburgin oireyhtymä.

Löydämme myös genodermatooseja, joissa on poikkeavuuksia ihon lisäosissa (hiukset, hiukset, kynnet), kuten synnynnäinen ihoaplasia, Adams-Oliverin oireyhtymä, leukonikia ja pachyonychia congenita.

Immuunivajaukseen liittyviä genodermatooseja ovat Chédiak-Higashin oireyhtymä, Wiskott-Aldrichin oireyhtymä ja perinnöllinen angioödeema.

Toisaalta hermoharjan epämuodostumiin liittyvät genodermatoosit ovat tyypin 1 neurofibromatoosi ja Bourneville-mukula-skleroosi.

Lopuksi löydämme genodermatooseja, jotka liittyvät onkogeenisiin tekijöihin, kuten tyvisolusyöpään, epidermodysplasia verruciformikseen ja Peutz-Jeghersin oireyhtymään.

oireet

Genodermatoosin oireet voivat olla hyvin erilaisia, koska ne liittyvät yksittäiseen sairauteen.

Joillakin potilailla tauti voi olla lähes oireeton, toisissa tapauksissa oireet ovat melko ilmeisiä.

Diagnoosi

Diagnoosi tehdään ihotautilääkärin ja geneetiikan avulla.

Kun genodermatoosin syy ja tyyppi on tunnistettu, potilas voi kääntyä sopivimman asiantuntijan puoleen.

Genodermatoosien hoidot ja hoidot

Genodermatoosien hoito suuntautuu tarvittaessa yleensä iho-oireisiin tai ihokasvainten hoitoon riskiä lisäävien muotojen osalta.

Tapauksen läsnäolon perheessä pitäisi ohjata potilas ja lääkäri suorittamaan tutkimus ja sukupuun etsintä, jotta saadaan valoa taudin leviämiseen.

Pariskuntien, jotka suunnittelevat lapsen saamista, tulee kääntyä geneetiikan puoleen ja harkita synnytystä edeltävien diagnostisten testien käyttöä.

Genodermatoosi: iktyoosi

Yleisin ja tunnetuin genodermatoosin muoto on iktyoosi. Se on keratinisaatioon liittyvä ihosairaus.

Termi "ichthyosis" tulee kreikan sanasta "Iχτυς", joka tarkoittaa "kalaa", mikä osoittaa sairastuneiden ihon hilseilevän ulkonäön.

Yleensä iktyoosin ensimmäiset oireet ilmaantuvat pian syntymän jälkeen tai ensimmäisen elinvuoden aikana.

Sairaus voi ilmetä yksinkertaisesti ihon kuivumisena, mutta se voi myös kehittyä paljon vakavammaksi muodoksi, johon liittyy paksuuntuminen lamelleja ja suomuja, jotka vääristävät lapsen fysiognomiaa.

Usein ongelma on niin ilmeinen ja ärsyttävä, että se aiheuttaa vakavaa psykologista hätä sairastuneissa.

Keratinisoitumisen muuttuminen aiheuttaa kuolleiden solujen kertymistä, jotka menevät päällekkäin.

Lopulta ne hilseilevät, jolloin syntyy kuivalle iholle tyypillisiä ominaisuuksia.

Iktyoosi voi sen vakavuudesta riippuen johtaa vakaviin seurauksiin sekä fyysisesti että psyykkisesti.