Oculistica. Cheratocono, in Italia ogni anno mille ragazzi devono sottoporsi a questo intervento | Emergency Live

Cheratocône : malattie dégénérative et évolutive de la cornée

da Cristiano-Antonino il Le 28 novembre 2022

Il cheratocono è una malattia degenerativa della cornea che, nel corso del tempo, può andare incontro a peggioramento e comportare graviturbi della visione

Che cos'è il cheratocono

Il cheratocono (dal greco: Keratos=Cornea e Konos=Cono) è definita come una malattia degenerativa oculare, non infiammatoria, caratterizzata da un'anomala curvatura della cornea, legata a una sua debolezza strutturale.

Rientra tra le malattie rare, che presentano una prevalenza nella popolazione non superiore ad un caso ogni 2.000 abitanti; in genere è bilatérale, ma asimmetrica, perché colpisce entrambi gli occhi con diverso grado evolutivo.

Il cheratocono ha un'insorgenza lenta e progressiva che consiste en uno sfiancamento del tessuto corneale

La cornea, infatti, si assottiglia, si indebolisce e comincia a cedere, deformandosi, fino a diventare "sporgente" all'apice (ectasia corneale), ed assumendo la caratteristica forma conica.

Si manifesta caratteristicamente nell'infanzia o nell'adolescenza e progredisce fino a circa i 40 anni, anche se l'evoluzione è molto variabile ei primi segni possono presentarsi in qualsiasi fascia d'età.

Incidence du cheratocono

Le cheratocono est classifié comme une maladie rare avec une prévalence d'environ 1 cas par personne 1500.

Il est présent avec une plus grande fréquence dans les pays occidentaux et dans la population caucasienne.

Deuxièmement, certains étudiants étudient principalement le sexe féminin.

Quali sono le cause ei fattori di rischio del cheratocono

La cause del cheratocono non sono ancora del tutto chiarite. Di certo est présenté un composant génétique : si ipotizza che alla base del cheratocono possano esserci alterazioni dei geni che controllano la sintesi, l'organizzazione e la degradazione delle molecole di collagene, che costituiscono l'impalcatura della cornea.

Recenti studi hanno individuato un aumento ed una anomala attività di alcuni enzimi, detti proteasi, o una riduzione dei loro inibitori, che intervengono nel rinnovamento del collagene tessutale, with conseguente assottigliamento ed indebolimento della struttura corneale.

È stata rilevata una maggiore incidenza familiare della malattia, anche se nella maggior parte dei casi il cheratocono si presenta come una condizione isolata senza evidenza di una transmissione generica ; può essere inoltre associato ad una predisposizione alle allergie (atopia) e ad altre patologie oculari o sistemiche, come la sindrome di Down, le malattie del collageno, l'amaurosi congenita di Leber ed alcune distrofie corneali.

Piccoli traumi oculari Ripetuti nel tempo, provocati per esempio da abuso di lenti a contatto e soprattutto dallo strofinamento degli occhi (frottement des yeux), e problemi al nervo trigemino sono considerati fattori di rischio.

Signes et symptômes du cheratocono

Normalement il cheratocono non dà dolore a meno che non sopraggiunga una perforazione repentina della cornea.

La curvatura della cornea, fondamentale per la corretta messa a fuoco delle immagini sulla retina, diventa irregolare e modifica il potere refrattivo Producendo distorsione delle immagini e deficit visivo: infatti, uno dei primi sintomi del cheratocono è una visione sfocata, che negli stadi più avanzati della malattia diventa scarsamente migliorabile con gli occhiali e anche con lenti a contatto.

La deformazione della cornea determina in genere miopia e astigmatismo irregolare; più raramente, in alcuni casi in cui l'apice del cono è periferico, un difetto ipermetropico.

Il cheratocono, inoltre, è spesso associato a congiuntivite allergiquea, che provoca prurito e arrossamento; a volte si associa a sensazione di fastidio alla luce (fotofobia).

Diagnostic de cheratocono

La diagnosi di cheratocono avviene in corso di visita oculistica attraverso la valutazione della curvatura corneale mediante oftalmometro o di una anomala immagine delle ombre, con movimento a forbice, nel corso della schiascopia. In presenza di un'irregolarità delle immagini riflesse dalla superficie corneale o proiettate dal fondo dell'occhio, la diagnosi potrà essere precisata mediante :

topographie cornée (mappe della superficie anteriore della cornea);
pachimétrie (misurazione dello spessore cornée);
tomographie cornéenne (carte de la surface antérieure, postérieure et des spessori, évaluation des aberrations)
microscopia confocale (individuazione di eventuali anomalie della struttura corneale); nei casi più avanzati si possono osservare delle caratteristiche striature nel tessuto corneale o depoti brunastri lineari di emosiderina (anello di Fleischer) al semplice esame alla lampada a fenditura.

Viens si cura il cheratocono

Le trattamento del cheratocono varia a seconda dello stadio della malattia e della sua progressione : si passa dall'impiego dell'occhiale e delle lenti a contact alla chirurgia.

Nello stadio iniziale della malattia, quando l'astigmatismo è contenuto o il cheratocono non è centrale, gli occhiali possono offree una correzione soddisfacente del difetto visivo.

Quand il cheratocono évolue et l'astigmatisme diventa plus élevé et irregolare, la correzione con le lenti tradizionali n'est plus suffisant : ma non sono in grado di arrestare la progressione della malattia.

Il trapianto di cornea da donatore (cheratoplastica perforante, lamellare oa fungo) est un intervention chirurgico actualmente di ampia diffusione ed efficace

Cela se produit lorsque la cornée présente une cicatrice centrale ou est déformée et associée au point d'empêcher une vision acceptable.

Le pourcentage de réussite est généralement très élevé (95%) au détriment de la gravité de la maladie et du risque de réussite est faible ; la technique lamellaire (DALK), en remplaçant seule la partie altérée de la cornée, en lassant in situ la couche postérieure (endotélio et membrane de Descemet), ridiculise ultérieurement le risque de rigidité et d'autres complications.

Il recupero visivo dopo cheratoplastica è abbastanza rapido nei mesi successivi all'intervento, anche se per ottenere il risultato visivo definitivo occorre attendere la rimozione della sutura (da uno a tre anni dopo l'intervento).

Un'altra opzione chirurgica è quella di inserire anelli intrastromali nella porzione periferica della cornea in modo da appiattire la zona centrale e migliorare il risultato visivo, riducendo i parameters di curvatura.

A partir de 2006 ha avuto diffusione un nuovo trattamento denominato cross-linking cornée, parachirurgico, minimamente invasivo, in grado di rafforzare la struttura corneale nei pazienti con cheratocono, in modo da bloccarne o rallentarne la progressione; tale tecnica rappresenta una preziosa alternativa al trapianto di cornée se viene applicata nelle fasi iniziali di evoluzione.

Di qui l'importance di una diagnostics precoce e di effettuare controlli specialistici periodici in età evolutiva, soprattutto nei familiari dei pazienti affetti dalla malattia.

Il trattamento consiste à nell'instillare vitamina B2 (riboflavina) in forma di collirio sulla cornea dopo rimozione dell'epitelio (tecnica epi-off) o utilizzando metodiche che ne favoriscono il passaggio nello stroma attraverso la barriera epiteliale (epi-on iontoforetico o con sostanze activateurs); dopo l'imbibizione dello stroma da parte della vitamina, la cornée viene esposta ai raggi UV-A.

Lo scopo del trattamento è di aumentare i collegamenti incrociati (cross-linking) tra le fibre collagene fondamentali, per rafforzare la cornée ed impedire, o almeno limitare, l'ulteriore deformazione della sua struttura ; dans alcuni casi il trattamento nel successivo decorso un miglioramento dei parametri di curvatura.