Elettroforesi delle emoglobine, l'esame indispensabile per diagnosticare le emoglobinopatie come la talassemia e l'anemia a cell falciformi o drepanocitosi
L'elettroforesi delle emoglobine è un esame che serve a misurare e identificare i diversi tipi di emoglobina presenti nel sangue
L'emoglobina è una proteina contenuta nei globuli rossi che ha la funzione di trasportare l'ossigeno nel sangue.
L'esame dell' elettroforesi delle emoglobine viene eseguito :
- Nei pazienti che hanno familiari con emoglobinopatie (malattie genetiche che colpiscono la struttura o la produzione dell'emoglobina) come la talassemia o l'anemia falciforme;
- Les patients qui présentent un volume de globules rouges ridotto (MCV) mais qui ne sont pas soffrono di carenza di ferro ;
- Nelle coppie in età fertile che intendono pianificare una gravidanza, a prescindere dai risultati dell'esame dell'emocromo.
L'esame consistait nella raccolta di un campione di sangue in una prouvetta contentente una sstanza che mantiene il sangue fluido (anticoagulante).
La connaissance n'est pas indispensable mais elle est nécessaire pour les amis du 1er niveau de prévision pour l'émoglobinopathie rientrano ainsi que la détermination du fer dans le sang (sidérémie) et de la ferritine, proteina necessaria per il depoto del ferro.
L'elettroforesi delle emoglobine è un test che permette di individuare sia coloro che sono "portatori" di emoglobinopatia, sia coloro che sono malati
Par emoglobinopathie si intentionné una alterazione dei globuli rossi, talvolta associata ad anemia, dovuta a un difetto genetico di una o più delle quattro catene che costituiscono la molecola dell'Emoglobina (Hb).
I difetti genetici comprendono i difetti di produzione delle catene dell'emoglobina (talassemie) ei difetti strutturali, cioè cambiamenti di amminoacidi nella catena (varianti emoglobiniche come HbS, HbC, HbE, etc.), sia allo stato di portatore sia nel malato.
La première étape du projet consiste à raconter l'histoire familiale et l'histoire clinique de l'enfant pour indiquer les certifications et la structure de référence.
In particulier viene richiesta l'etnia, la motivazione dell'esame, se vi sono malattie che possono interferire con l'esito dell'esame (anemie, carenza di ferro accertata di recente, ipertiroidismo, insufficienza renale, etc.), se il bambino sta assumendo terapie che possono interferire con l'esito dell'esame (chemioterapia, terapie antiretrovirali, trattamento con farmaci che stimolano la produzione di globuli rossi, trasfusioni di sangue).
Nei referti vengono riportate le presenti emoglobine e la loro quantità relativa.
Pour les adultes, les taux de référence d'hémoglobines normales sont :
- Hémoglobine A (HbA) : 95-98 % ;
- Hémoglobine A2 (HbA2) : 2-3 % ;
- Hémoglobine F (HbF) : moins de 2 %.
La valorisation de l'hémoglobine et la formulation conséquente d'une référence non può prescindere dalla valorazione di alcuni valori relativi ai globuli rossi e dalla concentrazione del ferro e della ferritina.
Per questo, insieme all'elettroforesi dell'emoglobina deve essere eseguito un emocromo e il dosaggio del ferro e/o della ferritina
Un valore aumentato di emoglobina A2 associato a valori bassi di MCV e MCH con valori normali di sideremia e di ferritina deve far sospettare uno stato di portatore di beta talassemia.
Ma anche un valore troppo basso di emoglobina A2 associato a MCV basso e MCH basso, con valori normali di sideremia e di ferritina, deve far sospettare una variante dell'emoglobina.
Inoltre un valore alto di emoglobina F (HbF) in pazienti dai due anni in su deve far pensare alla possibile diagnosi di beta talassemia o di persistenza dell'emoglobina fetale (HbF).
Cela signifie qu'il est possible d'identifier et de quantifier la présence de variantes de catena emoglobinica comme emoglobina S (HbS), responsabile dell'anemia falciforme, emoglobina C (HbC), emoglobina E (HbE).
Il se réfère à deve essere valutato da uno specialista ematologo e se viene riscontrato un difetto dell'emoglobina, il paziente e la famiglia dovranno essere indirizzati a un approfondimento diagnostico di II° livello in modo da identificare la mutazione genica responsabile dell'emoglobinopatia.
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