Malattie ultrarare : publié le prime linee guida per la sindrome di Malan
Sindrome di Malan, la première ligne guide sono frutto della collaborazione scientifica entre Bambino Gesù et Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria. Definite le caratteristiche cliniche della malattia che colpisce 1 bambino su 1 milione
Pour les enfants atteints du syndrome de Malan, la pathologie génétique ultrarare arrive en première ligne avec des indications précises sur le diagnostic et la gestion clinique
Sono état élaboré dagli specialisti dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria al termin di uno studio su un gruppo di 16 pazienti affetti dalla malattia.
Délimiter avec précision également les caractéristiques cliniques de la pathologie, décrites pour la première fois en 2010.
Le linee guida e le new informazioni sulla sindrome, publié sur Orphanet Journal of Rare Disease, son ora a disposizione della comunità scientifica internazionale.
LA SINDRÔME DE MALAN
Descritta solo 12 anni fa, la sindrome di Malan est une pathologie génétique ultrarara caratterizzata da iperaccrescimento, macrocefalia, dismorfismi craniofacciali, anomalie a carico di diversi distretti dell'organismo, ritardo dello sviluppo, comportamento atipico e disabilità intellettiva di vario grado.
La prévalenza est di environ 1 bambino su 1 milione ei casi riportati in letteratura sono meno di 90 in tutto il mondo.
Lo studio del Bambino Gesù e dell'Ospedale di Reggio Calabria porta nuove informazioni di dettaglio sulle caratteristiche della malattia che, a causa delle conoscenze ancora limitate e delle somiglianze cliniche con la sindrome di Sotos (altra condizione rara da iperaccrescimento), per anni è stata définitivement "Sotos 2".
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UN TEAM MULTIDISCIPLINARE PER I « BAMBINI MALAN »
Lo studio sulla sindrome di Malan è stato condotto all'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù su un groupe de 16 patients (13 in età pédiatrie et 3 giovani adulti) all'interno di un percorso ambulatoriale dedicato.
Le groupe est stato évalué systématiquement pour 18 mois d'une équipe multidisciplinaire coordonnée par les spécialistes pédiatriques de Malattie Rare e Genetica Medica del Bambino Gesù avec la collaboration scientifique dell'esperta dell'Unità di Genetica Medica del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria e il supporto di ASSI Gulliver, l'association italienne che riunisce e sostiene le persone affette dalle sindromi di Sotos e di Malan.
L'IDENTIKIT DELLA SINDROME ET LE PRIME LINEE GUIDA
Avec les informations rassemblées sur la période d'observation de 16 pazienti, le groupe de ricerca multidisciplinare a défini avec précision le caratteristiche cliniche della sindrome (deep phenotyphing) et a élaboré la première ligne de guidage : une série d'indications de riferimento international per identificare precocemente le principali manifestazioni della malattia, per la corretta gestione clinica dei pazienti e per il monitoraggio delle complicanze evolutive.
Gli autori di riferimento di questo lavoro pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Disease sono la dott.ssa Marina Macchiaiolo dell'Unità di Malattie Rare e Genetica Medica del Bambino Gesù e la dott.ssa Manuela Priolo, dell'Unità di Genetica Medica del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria.
Il profilo clinico dei "bambini Malan" est stato ulteriormente dettagliato con altri due studi scientifici (uno dei quali appena pubblicato sul Journal of Clinical Medicine) che hanno indagato le caratteristiche particulari della malattia sul fronte neuropsichiatrico, neuro-cognitivo e comportamentale.
Gli autori di riferimento di entrambe le ricerche sono il dott. Paolo Alfieri, dell'Unità di Neuropsichiatria dell'Infanzia e dell'Adolescenza del Bambino Gesù e la dott.ssa Manuela Priolo.
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