Syndrome de Down et perturbation du spectre autistique : similitudes et différences dans la syntaxe

da Cristiano-Antonino il Décembre 21, 2022

Molto spesso, nei bambini con sindrome di Down, i sintomi dell'autismo possono essere confusi con eventuali manifestazioni della sindrome stessa

Il Disturbo dello Spettro Autistico est un trouble du neurosviluppo, ossia della maturazione del sistema nervoso

Les modifications dans la maturation du système nerveux sont intéressantes pour les processus biochimiques et physiologiques qui sont à la base de leur fonctionnement et de leur port en cas d'anomalie dans la capacité sociale, de communication et de comportement.

Il Disturbo dello Spettro Autistico colpisce all'incirca l'1% della popolazione ed è caratterizzato dalla presenza di due sintomi principali :

Déficit persistant de la communication et de l'interazione sociale ;
Comportements, intérêts et activités ristretti et répétitions.
Il se manifeste à la fin de la première année de vie avec une fréquence 4-5 fois supérieure au visage masculin de la femme.

L'utilizzo del termine "spettro" riflette molto bene l'ampia varietà dei sintomi, che possono essere dall'estrema gravità fino a deficit di entità nettamente più lieve.

Si vous suivez les 6% et les 19% des individus avec le syndrome de Down, ils ont aussi un trouble du spectre autistique.

Encore une fois, cela démontre clairement que la comparaison des perturbations du spectre autistique n'est pas due à une erreur éducative née d'un conflit familier.

En fait, si ritiene che il Disturbo dello Spettro Autistico sia causato da uno o plus fattori genetici che interagiscono con fattori ambientali.

Studi di genetica condotti sulle famiglie hanno dimostrato che i parenti di primo grado di persone con autismo hanno tra il 20% e l'80% di probabilità in più di sviluppare la malattia rispetto alle persone che non hanno parenti affetti.

Studi condotti sui gemelli dimostrano che il 60 % dei gemelli monozigoti (che hanno quindi lo stesso patrimonio genetico) condividono una diagnosi di autismo.

Insomma: non c'è dubbio che l'autisme ha un'importante base génétique.

Per quanto riguarda la componente ambientale, diversi studi hanno dimostrato che un'alta percentuale di bambini con autismo ha sofferto di complicanze prima della nascita, nel corso del parto e in epoca neonatale.

Altri fattori di rischio ambientali sono l'età dei genitori al momento del concepimento, in particulier un'età elevata del padre e della madre o al contrario un'età molto giovane della madre, e la nascita estremamente prematura (prima delle 26 settimane).

Les ipotesi sulle vaccinazioni viennent causa di autismo sono prive di qualunque fondamento scientifico.

I sintomi del Disturbo dello Spettro Autistico vengono raggruppati in due ampie categorie : déficit socio-comunicativi e alterazioni comportamentali

La première catégorie comprend :

Deficit della reciprocità socio-emotiva (par exemple, approcci sociali anomali, ridotta condivisione di interessi) ;
Deficit dei comportamenti comunicativi non verbali usati per l'interazione sociale (ad esempio, anomalie del contatto visivo, deficit nell'uso e nella comprensione dei gesti);
Déficit nello sviluppo, nella comprensione e nella gestione delle relazioni sociali. Spesso questi bambini possono avere un ridotto bisogno di contatto fisico, poche amicizie, scarsa condivisione con le altre persone.

La seconda categoria comprende invece alcune alterazioni comportamentali, come :

Gesti stéréotipati (dondolarsi, battere le mani, sbattere la testa);
Rituali di comportamento e aderenza alla routine priva di flessibilità ;
Les comportements problématiques viennent de l'autolésionisme et de l'agressivité.

L'autisme è spesso associato a disabilità intellettiva (ou ritardo mentale) e molti individui presentano risposte comportamentali insolite a stimoli dei sensi (stimoli sensoriali).

Certains enfants semblent indifférents à la douleur ou à toute température élevée, d'autres sons sont extrêmement sensibles, au point de ne pas tolérer une attention ou le contact avec les vêtements.

Altri bambini hanno un udito più fine (quindi sono molto più infastiditi dai rituali, faticano ad esempio a stare con tante persone, si spaventano per il rumeure dell'aspirapolvere). Spesso odorano o toccano gli oggetti per avere informazioni sull'ambiente circostante.

Le diagnostic di Disturbo dello Spettro Autistico si basa sul lavoro congiunto di un'equipe di professionisti esperti (medici e psicologi), che si avvalgono dell'osservazione clinica e delle informazioni sulla storia dello sviluppo del bambino servendosi di test per la valutazione cognitiva e comportamentale .

Altri accertamenti, come esami di laboratorio o strumentali, possono essere necessari per identificare le possibili cause biologiche.

Molto spesso, nei bambini con sindrome di Down, una seconda diagnosi (di Disturbo dello Spettro Autistico) può essere posticipata o mancata, dal momento che i sintomi del Disturbo dello Spettro Autistico possono essere confusi con quelli della sindrome stessa.

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Proprio per questo motivo, è consigliabile una visita specialistica se il bambino o la bambina con Sindrome di Down manifesta i seguenti comportamenti :

Ha una ridotta condivisione di interessi, emozioni o sentimenti ;
È incapace di dare inizio o di rispondere a interazioni sociali ;
Ha una ridotta capacité verbale et non verbale ;
Ha difficoltà di condividere il gioco o di fare amicizia ;
Non ha alcun interesse verso i coetanei ;
Sembra più felice di giocare da solo ;
Insiste sull'uniformità e la routine ;
Ha interessi molto limitati e ripetitivi ;

Montrer l'intégrité physique ou mentale en réponse aux stimuli sensoriels ou ne pas montrer l'endroit réel de la peau des péricolis.

Gli obiettivi della cura del Disturbo dello Spettro Autistico nei bambini sono orientati a migliorare le competencenze socio-comunicative e ridurre i comportamenti problemsi.

È necessario, quindi, che sia il bambino sia la famiglia siano affiancati da un team multispecialistico e professionale, costituito da medici, psicologi e logopedisti per un trattamento comportamentale specifico.

Fondamental est le partage de la famille.

De plus, notre thérapie pharmacologique peut guérir les troubles de la maladie autistique, mais certains médicaments peuvent être utilisés pour le traitement de certains symptômes associés, comme par exemple l'autolésionisme, l'agressivité, les mouvements stéréotypés et l'intégrité.