Syndrome pruneau-ventre (sindrome della pancia a prugna): cause, sintomi, diagnostic, thérapie, pronostic
La "sindrome dell'addome a prugna secca" (anche chiamata "sindrome della pancia a prugna secca" o "sindrome della pancia a prugna" o "sindrome di Eagle-Barret" o "sindrome di Obrinsky" o "sindrome da déficit dei muscoli addominali" ou "sindrome della triade" ; en anglais "prune belly syndrome") è una sindrome rara, congenita (già presente alla nascita) et ad eziologia sconosciuta (non si conoscono le cause)
Il nome di questa sindrome deriva dal caratteristico aspetto grinzoso della pelle della parete addominale nei neonati, che ricorda appunto quello di un frutto secco (ventre de pruneau significa pancia a prugna).
Épidémiologie della sindrome della pancia a prugna secca
L'incidence annuelle est estimée en 1/35.000 – 1/50.000. Nel 95 % dei casi la malattia colpisce i maschi.
Parce que des risques sont importants dans le syndrome de la panique à la prudence
L'eziologia non è nota.
Si ritiene che la malattia origini dall'ostruzione dell'uretra nelle prime fasi dello sviluppo; ciò causa una notevole distensione della vescica e asciti urinarie che esitano nell'iposviluppo della muscolatura della parete addominale e nella mancata discesa dei testicoli.
La mancata eliminazione dell'urina dalla vescica causa inoltre oligoidramnios che, a sua volta, compromette lo sviluppo dei polmoni, esitando nei segni clinici caratteristici della sequenza di Potter.
L'ostruzione congenita delle vie urinarie in una fase critica dell'organogenesi può avere conseguenze gravi e permanenti sulla funzione dei reni, dell'uretere e della vescica.
È stata ipotizzata un'origine genetica ou un mosaïcisme nei casi di ricorrenza della sindrome "prune belly" tra i fratelli, anche se la maggior parte dei casi è sporadica.
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