Maladies de la peau : xeroderma pigmentosum

By Cristiano-Antonino On Le 14 décembre 2022

Xeroderma Pigmentosum est une maladie génétique rare caractérisée par une hypersensibilité aux rayons UV. Elle se manifeste par des symptômes affectant la peau, les yeux et le système nerveux. La protection contre les rayons ultraviolets est essentielle

Xeroderma Pigmentosum est une maladie cutanée très rare, avec une fréquence d'environ une personne par million aux États-Unis et en Europe

Il est plus fréquent dans d'autres pays comme le Japon, l'Afrique du Nord et le Pakistan.

Xeroderma Pigmentosum se manifeste par une sensibilité anormale aux rayons ultraviolets.

Chez environ 60 % des personnes touchées, il existe un risque de coup de soleil grave avec apparition de cloques et rougeur persistante de la peau (érythème), même avec une exposition minimale au soleil.

Chez la plupart des enfants, des pigmentations apparaissent sur le visage semblables à des taches de rousseur au cours des deux premières années de vie.

Il existe une atteinte oculaire avec une hypersensibilité à la lumière, un amincissement (atrophie) de la peau au niveau des cils et un risque accru de cancers de la peau causés par l'exposition au soleil, tels que le carcinome basocellulaire ou épidermoïde et le mélanome.

Chez environ 25 % des personnes touchées par cette maladie, des problèmes neurologiques se développent :

microcéphalie ;
surdité neurosensorielle ;
Retard psychomoteur.

Xeroderma Pigmentosum est une maladie génétique qui peut être causée par des altérations (mutations) dans plusieurs gènes

A ce jour, il existe au moins 9 gènes différents connus dont les altérations peuvent provoquer la maladie : DDB2, ERCC1 ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA ou XPC.

Xeroderma Pigmentosum suit un mécanisme de transmission autosomique récessive.

Les maladies à transmission autosomique récessive surviennent uniquement chez les personnes qui ont hérité de deux copies altérées (mutées) d'un gène.

La copie héritée de la mère et la copie héritée du père sont mutées. Le terme « récessif » signifie que l'altération d'une seule des deux copies du gène n'est pas suffisante pour provoquer la maladie.

Pour provoquer la maladie, les deux copies des gènes doivent être mutées.

Les parents ne portent qu'une seule copie du gène altéré (l'autre copie est normale) donc ils ne sont pas malades : ce sont des porteurs sains.

Deux porteurs sains qui veulent avoir des enfants ont, à chaque grossesse, 25 % de chance (une sur quatre) d'avoir un enfant malade.

Cinquante pour cent de leurs enfants seront des porteurs sains (comme la mère ou le père, sans symptômes) et les 25 % restants seront en bonne santé (avec les deux copies du gène sans la mutation).

Ces cotes sont indépendantes du sexe de l'enfant à naître.

Xeroderma pigmentosum doit être suspecté chez les patients présentant les symptômes énumérés ci-dessous au niveau de la peau, des yeux et du système nerveux

Peau:

Sensibilité aux rayons ultraviolets avec coups de soleil sévères ou formation de cloques et érythème persistant, même avec une exposition minimale au soleil ;

Zones de décoloration (pigmentation) sur le visage ressemblant à des taches de rousseur avant l'âge de deux ans ;

Tumeurs cutanées au cours de la première décennie de la vie.

Œil:

Sensation d'inconfort causée par la lumière (photophobie), kératite, opacité cornéenne, augmentation de la pigmentation des paupières avec perte des cils, amincissement de la peau des paupières.

Système nerveux:

Le diagnostic de Xeroderma Pigmentosum est posé sur la base des caractéristiques cliniques du patient et confirmé par une analyse génétique

L'analyse génétique comprend l'étude moléculaire des gènes dont on sait à ce jour que les altérations peuvent causer le Xeroderma Pigmentosum.

L'étude génétique peut être réalisée par un panel multigénique qui analyse simultanément les gènes : DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA ou XPC.

Il n'y a pas de traitement spécifique disponible pour Xeroderma Pigmentosum, et le traitement est symptomatique.

Les patients doivent éviter l'exposition au soleil, utiliser un écran solaire avec une protection maximale, porter des vêtements qui protègent contre les rayons UV, protéger les environnements intérieurs en appliquant des films anti-UV sur les fenêtres et éventuellement remplacer les ampoules émettant des UV par des ampoules sans UV.

L'accueil est pluridisciplinaire.

Il est indispensable de mettre en place un programme de surveillance de la survenue de lésions cancéreuses qui permettra une mise en route précoce du traitement.

La carence en vitamine D est courante et est traitée avec des suppléments.

Le pronostic de Xeroderma pigmentosum est variable

Il est préférable chez les personnes qui ne développent pas de symptômes neurologiques et qui respectent strictement les précautions pour éviter l'exposition aux rayons ultraviolets.

Cependant, en plus du cancer de la peau, des troubles neurologiques évolutifs peuvent également réduire l'espérance de vie.

La source:

enfant Jésus

Santé curseur