Qu'est-ce que c'est et quels sont les symptômes du syndrome de Marfan ?

Le syndrome de Marfan est une maladie systémique qui touche environ 1 personne sur 5,000 XNUMX. Elle est causée par une mutation génétique avec des répercussions dans divers systèmes de l'organisme, du système cardiovasculaire au système articulaire.

Cependant, les patients atteints de cette maladie peuvent vaquer à leurs occupations quotidiennes normalement et jouir d'une espérance de vie égale à celle de tous les autres s'ils sont traités de manière appropriée.

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Qu'est-ce que le syndrome de Marfan ?

Le syndrome de Marfan est une condition physique génétiquement déterminée qui implique plusieurs organes et systèmes en même temps.

Le dénominateur commun est une altération du système structurel du tissu conjonctif.

La mutation génétique à l'origine du syndrome de Marfan entraîne une altération de la fibrilline, une protéine faisant partie du collagène, qui constitue le tissu conjonctif.

En tant que tel, le collagène est impliqué dans de nombreuses structures du corps.

Les plus touchées sont les parois de l'aorte, la structure des valves cardiaques, la peau et les ligaments, dont ceux de l'œil.

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Symptômes du syndrome de Marfan

Les patients nés avec le syndrome de Marfan présentent une dilatation progressive de l'aorte, souffrent de laxité ligamentaire, de problèmes de minéralisation osseuse et d'ostéoporose précoce et, au niveau de l'œil, peuvent présenter un déplacement du cristallin.

Les manifestations du syndrome varient d'une personne à l'autre, mais il a tendance à être perceptible au niveau physique chez tout le monde :

  • taille supérieure à la moyenne ;
  • hyperextensibilité articulaire.

Il n'y a pas de répercussions dans la sphère intellectuelle et cognitive.

Risque cardiovasculaire associé au syndrome de Marfan

Un suivi attentif des patients avec des contrôles réguliers et des examens instrumentaux nous permet d'anticiper les problèmes et d'éviter qu'ils n'entraînent des complications graves ou des épisodes aigus.

Chez les patients atteints du syndrome de Marfan, le plus grand risque cardiovasculaire est lié à l'aorte (l'artère principale du corps humain), qui a tendance à s'élargir.

La dissection aortique, c'est-à-dire la déchirure de la paroi interne, est l'évolution la plus effrayante et la plus mortelle.

Heureusement, ces épisodes aigus sont assez rares, car nous gardons les patients sous contrôle et administrons un traitement médicamenteux pour ralentir la croissance de l'aorte.

S'il n'y a pas de réponse adéquate à la prophylaxie, nous envisageons une intervention chirurgicale avec l'équipe de chirurgiens cardiaques.

Nous sommes très rigoureux dans nos suivis périodiques et possédons des techniques d'imagerie de pointe, nous n'intervenons donc jamais trop tôt ou trop tard.

En cas d'insuffisance valvulaire aortique, nous évaluons également une opération conservatrice de la valve native, qui évite le traitement anticoagulant et permet une récupération fonctionnelle rapide.

En surveillant l'évolution de la situation, les patients arrivent à l'opération avec une valve structurellement bonne et sans détérioration de la capacité contractile du cœur.

Pour la chirurgie de la valve mitrale, qui ne dispose pas d'un traitement prophylactique pour éviter la chirurgie, nous pouvons garantir aux patients une approche mini-invasive qui, grâce à des techniques avancées, limite les cicatrices visibles et permet une récupération plus rapide.

Problèmes oculaires

Les patients atteints du syndrome de Marfan peuvent avoir des problèmes oculaires.

Une luxation du cristallin peut se produire, c'est-à-dire que le cristallin peut se disloquer de son emplacement normal. Le cristallin est la lentille à l'intérieur du globe oculaire, qui est maintenue en place par des ligaments.

Du fait du laxisme de ces ligaments, il peut se déplacer, créant des troubles visuels importants et progressifs.
C'est pourquoi nous conseillons à nos patients, notamment ceux d'âge pédiatrique, d'éviter les sports de contact violents : il ne s'agit pas de limiter l'activité, mais de se méfier des coups ou des coups de tête.

En cas de luxation du cristallin, cependant, la chirurgie est décisive.

Le système squelettique

Les problèmes touchant le système musculo-squelettique sont ceux qui affectent le plus la vie quotidienne de nos patients, en raison des fréquentes luxations et entorses.

Les problèmes d'ostéoporose précoce, même chez les adolescents, sont fréquents, il est donc nécessaire d'anticiper et de mettre en place toutes les stratégies préventives possibles.

Comment le syndrome de Marfan est diagnostiqué

Le diagnostic de syndrome de Marfan est purement clinique, puis étayé par un test génétique.
Nous commençons par un examen, une évaluation de la structure de la personne avec échocardiographie, échographie vasculaire, évaluations orthopédiques et ophtalmiques.

Déjà à ce stade précoce, nous pouvons dire, avec des données objectives à l'appui, s'il s'agit d'un cas de syndrome de Marfan ou si l'image peut être attribuée à une autre aortopathie génétique.

Les problèmes au niveau de l'aorte sont le point de départ du bilan : en vérifiant les antécédents familiaux, on peut dire s'il s'agit d'un syndrome ou d'une forme familiale d'aortopathie.

Dans les syndromes, les enfants peuvent également être impliqués, alors que dans les formes familiales non syndromiques d'aortopathie, la relation est dépendante du temps.

Si, par exemple, il y a quelqu'un dans la famille qui a subi une opération de l'aorte ou d'autres artères avant l'âge de 65 ans, on parle de prédisposition.

Dans le cas des syndromes, cependant, il existe une relation directe d'une génération à l'autre, et les premiers signes peuvent être observés dès l'enfance ou l'adolescence.

Le test génétique, une fois ces investigations réalisées, nous donne la certitude du syndrome de Marfan.

Le diagnostic peut être posé dans l'enfance ou à l'âge adulte, selon le moment où les patients sont référés à notre centre.

Aujourd'hui, la suspicion de diagnostic est évoquée plus souvent et plus tôt qu'il y a quelques années et les médecins généralistes et spécialistes sont sensibilisés à la question.

On se souvient toujours de l'importance du diagnostic : dans le cas des aortopathies génétiques, il s'agit de changer le regard sur la vie et d'éviter un événement aigu qui pourrait s'avérer fatal.

Syndrome de Marfan et grossesse

Dans le cas du syndrome de Marfan, il y a 50 % de chances qu'un nouveau-né soit porteur de la maladie du parent.

Il est possible de subir un test génétique pour détecter la présence de la mutation, à partir de la 11e semaine par amniocentèse.

L'interruption de grossesse est une option, mais la plupart des familles que nous suivons optent pour cette option.

Il y a aussi ceux qui choisissent de ne pas passer le test, car ils n'ont pas l'impression que ce syndrome compromet significativement leur qualité de vie.

Dans d'autres cas, la fécondation assistée est utilisée ou une procédure d'adoption est engagée.

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La source:

GSD

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