La sphingomyélinase acide comme nouveau traitement de la maladie de Gaucher: les progrès

Le traitement de la sphingomyélinase acide, le nouveau traitement de la maladie de Gaucher de type 3 et le consensus sur la gestion du risque de maladie de Parkinson chez les sujets atteints de la maladie de Gaucher. Telles sont les principales nouvelles au centre de la réunion annuelle sur la maladie de Gaucher, qui l'année de l'urgence sanitaire de Covid-19 se déroulera sous la forme d'un webinaire, le 7 octobre à partir de 13.30hXNUMX.

La communauté médicale italienne qui s'occupe de Maladie de Gaucher revenir pour affronter, comme depuis plusieurs années, cette maladie rare qui a une fréquence d'environ une personne sur 40,000 XNUMX, et d'autres maladies rares. Deux conférences liminaires seront organisées, en direct sur le Web, par des experts internationaux. La professeure Melissa Wasserstein (Division de médecine génétique pédiatrique, Hôpital pour enfants de Montefiore, Albert Einstein College of Medicine New York) présentera son expérience de l'enzyme recombinante olipudase alpha dans le traitement de la sphingomyélinase acide.

Acide sphingomyélinase et maladie de Gaucher: la découverte et le développement du nouveau traitement

Cette maladie est cliniquement similaire à Maladie de Gaucher mais spécifiquement caractérisé par une évolution vers une cirrhose du foie et une maladie cardiovasculaire résultant d'une hyperlipidémie. Traitement avec thérapie de remplacement enzymatique, dans ce cas, résout l'accumulation dans le foie et la rate et normalise les taux de lipides sanguins en prévenant la cirrhose et les maladies cardiovasculaires. Le médicament est toujours dans la phase expérimentale et de recrutement des patients.

Le professeur Raphael Schiffmann (chercheur principal, Baylor Scott et White Research Institute Dallas Texas, expert en maladie de Gaucher et troubles métaboliques) présentera les données de son expérience avec un médicament inhibiteur de substrat pour la maladie de Gaucher de type 3.

Cette maladie se caractérise par une atteinte neurologique associée à une atteinte systémique de la maladie de Gaucher de type 1. La thérapie de remplacement enzymatique et la thérapie par inhibiteur du substrat Eliglustat ne sont pas efficaces pour les troubles neurologiques car elles ne passent pas la barrière hémato-encéphalique et n'atteignent donc pas le cerveau. Le nouveau médicament est un inhibiteur de substrat qui améliore les symptômes neurologiques chez les patients atteints de la maladie de Gaucher de type 3.

Dans son discours, le Pr Alessio Di Fonzo rapportera les résultats du consensus des médecins des centres italiens de référence pour la maladie de Gaucher, concernant la gestion du risque de maladie de Parkinson. Les personnes atteintes de la maladie de Gaucher, mais aussi les personnes hétérozygotes ou les porteurs sains de la maladie de Gaucher, ont, par rapport à la population générale, un risque accru de développer la maladie de Parkinson. Le consensus concerne la communication du risque aux patients et aux membres de la famille porteurs sains de la maladie de Gaucher et, à partir de 40 ans, la détection des signes et symptômes prodromiques de la maladie de Parkinson lors des contrôles périodiques de la maladie de Gaucher. Il existe également un score permettant d'identifier le moment où le sujet doit être référé au neurologue pour un traitement et l'initiation éventuelle d'une thérapie spécifique.

Et encore une fois, il existe un tableau de comparaison réalisé par le professeur Maria Domenica Cappellini pour discuter de l'expérience italienne dans le traitement de la maladie de Gaucher avec le médicament Eliglustat. Le Professeur Fiorina Giona parlera de «L'expérience des études post-enregistrement» et le Dr Maja Di Rocco de «Surveillance de l'observance thérapeutique».

Les interventions sur «la thérapie de remplacement enzymatique et Eliglustat pendant l'urgence Covid-19» du Dr Irene Motta et «Les dix premiers mois d'expérience en thérapie orale pédiatrique» par le Dr Federica Deodato clôtureront la table ronde. Le professeur Francesca Carubbi parlera de «Gaucher et ASMD: maladies lysosomales avec contraste phénotypique», tandis que le professeur Alberto Burlina parlera de «Diagnostics et biomarqueurs»; Professeur Maurizio Scarpa et Dr Antonio Barbato sur «L'expérience italienne dans les essais cliniques de thérapie».

La conférence sera conclue par le Dr Fabio Nascimbeni et le Professeur Elena Corradini, qui parleront respectivement de la compromission hépatique dans les maladies lysosomales et de l'hyperferritinémie dans la maladie de Gaucher de type 1.

Bref focus sur la maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher est une maladie rare avec une fréquence d'environ une personne sur 40,000 XNUMX. En raison de la carence d'une enzyme, la bêta-glucosidase acide, qui a pour rôle de dégrader une molécule de nature sphingolipidique, il se produit une accumulation de lipides dans les cellules entraînant un trouble fonctionnel des différents organes. Les personnes atteintes de cette affection présentent une augmentation du volume de la rate et du foie, des altérations hématologiques (anémie, plaquettes avec saignement possible) et des altérations osseuses (ostéoporose, ostéonécrose). Les complications de la maladie chez les patients non traités sont le myélome multiple et d'autres maladies hémato-oncologiques. Un traitement sûr et efficace avec remplacement de l'enzyme s'il est commencé tôt rend toutes les manifestations cliniques réversibles et prévient toutes les complications.

SOURCE

www.dire.it

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