હર્લર સિન્ડ્રોમ સામે ઇટાલીમાંથી નવા તારણો
હર્લર સિન્ડ્રોમ સામે લડવા માટે નવી મહત્વપૂર્ણ તબીબી શોધો
હર્લર સિન્ડ્રોમ શું છે
બાળકોમાં થઈ શકે તેવા દુર્લભ રોગો પૈકી એક છે હર્લર સિન્ડ્રોમ, તકનીકી રીતે " તરીકે ઓળખાય છેમ્યુકોપોલિસેકેરિડોસિસ પ્રકાર 1H" આ દુર્લભ રોગ અસર કરે છે દર 1 માં 100,000 બાળક નવા જન્મો. તેમાં ચોક્કસ શર્કરાને અધોગતિ કરવા માટે જવાબદાર ચોક્કસ એન્ઝાઇમનો અભાવ સામેલ છે, ગ્લાયકોસ્મિનિયોગ્લાયકેન્સ. આ શર્કરાનું સંચય સેલ્યુલર નુકસાનનું કારણ બને છે, જે બાળકોના વિકાસ અને માનસિક-જ્ઞાનાત્મક વિકાસ સાથે સમાધાન કરે છે.
કમનસીબે, પરિણામ ખરાબ છે, અને મૃત્યુ કિશોરાવસ્થાની શરૂઆતમાં થઈ શકે છે, ખાસ કરીને કાર્ડિયાક અથવા શ્વસન સંબંધી ગૂંચવણોને કારણે.
એક નવું તબીબી લેન્ડસ્કેપ
પહેલેથી જ 2021 માં, થી સંશોધન સાન રાફેલ ટેલિથોન ઇન્સ્ટિટ્યુટ ફોર જીન થેરાપી આશાસ્પદ પરિણામો દર્શાવ્યા હતા. આ પ્રથામાં ગુમ થયેલ એન્ઝાઇમ ઉત્પન્ન કરવા માટે જરૂરી આનુવંશિક માહિતીનું સુધારેલું સંસ્કરણ પ્રદાન કરવાનો સમાવેશ થાય છે.
ઉપચારની વિશિષ્ટતા દર્દીના હેમેટોપોએટીક સ્ટેમ કોશિકાઓમાં ફેરફાર કરવાની પ્રક્રિયામાં ઉપયોગ કરવામાં આવે છે.એચ.આઈ.વી (HIV) માંથી તારવેલા ઓમ વેક્ટર, એઇડ્સ માટે જવાબદાર વાયરસ. એ નોંધવું જોઇએ કે વધુને વધુ, મૂળ ક્રમના નાના ભાગોનો ઉપયોગ દુર્લભ રોગો માટે જનીન ઉપચારના ક્ષેત્રમાં કરવામાં આવે છે.
એક નવો અભ્યાસ JCI ઇનસાઇટ જર્નલમાં પ્રકાશિત થયો છેઆંતરરાષ્ટ્રીય સંશોધકો દ્વારા રોમની સેપિએન્ઝા યુનિવર્સિટી અને મોન્ઝાના ટેટ્ટામંટી ફાઉન્ડેશનના માર્ગદર્શન હેઠળ હાથ ધરવામાં આવેલ, મોન્ઝાના Irccs સાન ગેરાર્ડો ડેઈ ટિંટોરી ફાઉન્ડેશન અને યુનિવર્સિટી ઓફ મિલાનો-બીકોકાના યોગદાન સાથે, પ્રયોગશાળા બનાવવાની મંજૂરી આપી છે. હાડકાના ઓર્ગેનોઇડ, પેશીઓનું એક સરળ અને ત્રિ-પરિમાણીય સંસ્કરણ જે માનવ શરીરમાં હાડકાં અને કોમલાસ્થિ બનાવે છે.
આ શેડ કરશે હર્લર સિન્ડ્રોમ પર નવો પ્રકાશ.
અન્સા, ડોકટરો દ્વારા મુલાકાત લેવામાં આવી હતી સેરાફિની અને રિમિનુચી, સેપિએન્ઝાના સમન્થા ડોનસાન્ટે અને ટેટ્ટામંટી ફાઉન્ડેશનના એલિસ પિવેની સાથેના અભ્યાસના સહ-લેખકોએ મુખ્ય સહીકર્તા તરીકે જણાવ્યું હતું કે આ ઓર્ગેનોઇડની રચના માત્ર ખુલશે નહીં. હર્લર સિન્ડ્રોમને સંબોધવા માટે નવા દરવાજા પણ તરફ સંશોધનને વધુ ઊંડું કરો અન્ય ગંભીર આનુવંશિક રોગોની સારવાર.
સ્ત્રોતો