फैमिलियल मेडिटेरेनियन फीवर (FMF): कारण, लक्षण, निदान, उपचार

By क्रिस्टियानो एंटिनो On 18 मई 2023

फैमिलियल मेडिटेरेनियन फीवर (FMF) एक दुर्लभ ऑटोइंफ्लेमेटरी बीमारी है जो आनुवंशिक रूप से प्रसारित होती है और बुखार और सूजन के बार-बार होने वाले एपिसोड के साथ प्रकट होती है।

फैमिलियल मेडिटेरेनियन फीवर (FMF) एक आनुवंशिक रूप से फैलने वाली बीमारी है

यह ऑटोइंफ्लेमेटरी बीमारियों के समूह से संबंधित है, जो बुखार और सूजन के आवर्तक एपिसोड की विशेषता वाली दुर्लभ बीमारियां हैं।

यह बीमारी भूमध्यसागरीय बेसिन की आबादी जैसे इटालियंस (विशेष रूप से दक्षिण इटली और द्वीप समूह), तुर्क, अरब, यहूदी, अर्मेनियाई लोगों में सबसे आम है।

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार क्रोमोसोम संख्या 16 पर स्थित MEFV नामक जीन में परिवर्तन (म्यूटेशन कहा जाता है) के कारण होता है।

जीन में पाइरिन या मैरेनोस्ट्रिन नामक प्रोटीन के उत्पादन के लिए आवश्यक जानकारी होती है, जो सूजन को नियंत्रित करने वाले कारकों में से एक है।

जब जीन उत्परिवर्तित होता है तो उत्पादित प्रोटीन बदल जाता है, सूजन नियंत्रण से बाहर हो जाती है और रोग का परिणाम होता है।

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में फैलता है

इसका मतलब यह है कि बीमार होने के लिए, रोगियों को दोनों उत्परिवर्तित MEFV जीन विरासत में मिले होंगे: दोनों मातृ गुणसूत्र 16 के साथ विरासत में मिले और पैतृक गुणसूत्र 16 के साथ विरासत में मिले।

इसका अर्थ यह भी है कि माता-पिता दोनों रोग के वाहक हैं।

कभी-कभी, पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार वाले बच्चों के माता-पिता जैसे व्यक्ति, जिनके जीन की केवल एक प्रति में उत्परिवर्तन होता है (तथाकथित विषमयुग्मजी), लक्षणों के साथ उपस्थित हो सकते हैं और उपचार की आवश्यकता होती है।

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार आमतौर पर 10 साल की उम्र से पहले होता है

यह आवर्तक ज्वर के एपिसोड की विशेषता है जो चर आवृत्ति के साथ होता है, तेजी से शुरू होता है और 1-2 दिनों तक रहता है।

95% मामलों में बुखार के साथ-साथ इस तरह के लक्षण भी होते हैं उल्टी और दस्त, लेकिन सबसे ऊपर पेट दर्द, जो कभी-कभी इतना तीव्र हो सकता है कि एपेंडिसाइटिस या किसी अन्य शल्य चिकित्सा स्थिति जैसा दिखता है।

प्रभावित रोगी सीने में दर्द, अंडकोष में दर्द या सूजन, त्वचा में परिवर्तन (जिसे एरिसिपेलस-जैसे दाने कहा जाता है), और जोड़ों में दर्द या सूजन के साथ भी उपस्थित हो सकते हैं।

जोड़ की सूजन आमतौर पर एक जोड़ (आमतौर पर घुटने या टखने) को प्रभावित करती है जो इतनी सूज जाती है कि ठीक से चलना असंभव हो जाता है।

कुछ रोगियों में प्रभावित जोड़ पर लाल रंग की त्वचा की प्रतिक्रिया होती है।

रोग के हमले अनायास शुरू हो सकते हैं या कुछ कारकों जैसे शारीरिक और मनोवैज्ञानिक तनाव, मासिक धर्म चक्र और अनियमित जीवन शैली दोनों से शुरू हो सकते हैं।

रोगी के इतिहास और चिकित्सा परीक्षा के आधार पर रोग का निदान किया जाता है

यदि बुखार के दौरान किया जाता है, तो रक्त परीक्षण मूल्यों में तीव्र वृद्धि दिखाते हैं जो सूजन का संकेत देते हैं (सफेद रक्त कोशिकाएं, ईएसआर, सीआरपी, सीरम एमाइलॉयड ए)।

यदि, हालांकि, जब कोई तीव्र लक्षण नहीं होते हैं, तो उन्हें निष्पादित किया जाता है, सूजन के सूचकांक थोड़ा बदल सकते हैं या पूरी तरह से सामान्य हो सकते हैं।

MEFV जीन के आणविक विश्लेषण द्वारा निदान की पुष्टि की जाती है।

यह आनुवंशिक विश्लेषण विशेष आनुवंशिक प्रयोगशालाओं में किया जाता है और इसलिए सभी प्रयोगशालाओं में उपलब्ध नहीं है।

यह महत्वपूर्ण है कि इस क्षेत्र में अनुभवी डॉक्टरों द्वारा आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम की व्याख्या की जाए, क्योंकि जीन में पाए जाने वाले सभी उत्परिवर्तन बीमारी का कारण नहीं बनते हैं।

वास्तव में कुछ उत्परिवर्तन, तथाकथित बहुरूपता हैं, जिन्हें हानिरहित माना जाता है, अर्थात वे कोई समस्या नहीं पैदा करते हैं और स्वस्थ लोगों में भी पाए जाते हैं।

इन बहुरूपताओं वाले व्यक्तियों (भले ही दो प्रतियों में मौजूद हों) को स्वस्थ माना जाता है और बीमार नहीं माना जाता है।

यदि आनुवंशिक विश्लेषण की गलत व्याख्या की जाती है, तो उन विषयों पर विचार करने का जोखिम होता है जो वास्तव में बीमार नहीं हैं।

अधिकांश रोगियों को मुंह से ली जाने वाली पौधे से निकाली गई दवा Colchicine पर अच्छी प्रतिक्रिया होती है।

रोगियों के एक छोटे से प्रतिशत में, Colchicine प्रभावी नहीं है

इन मामलों में, एक अणु (जिसे इंटरल्यूकिन -1 कहा जाता है) के विरुद्ध निर्देशित जैविक दवाओं का उपयोग किया जाता है।

एमईएफवी जीन में उत्परिवर्तन के कारण प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा इंटरल्यूकिन-1 का अत्यधिक उत्पादन होता है और यह इस रोग में सूजन का कारण है।

इस दवा का नाम कैनाकिनुमाब है। चिकित्सा, चाहे वह कुछ भी हो, उसे जीवन भर के लिए लिया जाना चाहिए। यदि चिकित्सा बंद कर दी जाती है, तो लक्षण वापस आ जाते हैं।

यदि चिकित्सा को सही ढंग से और सबसे बढ़कर नियमित रूप से लिया जाता है, तो रोगियों को कोई जटिलता नहीं होगी और बिना किसी सीमा के जीवन की उत्कृष्ट गुणवत्ता होगी।

दूसरी ओर, यदि रोग का निदान नहीं किया जाता है या उपचार सही ढंग से नहीं लिया जाता है, तो फेमिलियल मेडिटेरेनियन फीवर के रोगियों को एमाइलॉयडोसिस नामक एक गंभीर जटिलता विकसित होने का खतरा होता है, यानी एमाइलॉयड पदार्थ का संचय - शरीर में प्रोटीन का निर्माण। तंतुओं या तंतुओं का रूप - विभिन्न अंगों और ऊतकों में जो विभिन्न अंगों (विशेष रूप से गुर्दे) के कार्यों को नुकसान पहुंचा सकते हैं।