एकीकृत गर्भावस्था परीक्षण: यह किस लिए है, कब किया जाता है, इसकी सिफारिश किसके लिए की जाती है?
दवा में एक 'एकीकृत परीक्षण', या एकीकृत प्रसवपूर्व जांच, तीन परीक्षणों के एक सेट को संदर्भित करती है जो गर्भवती महिला पर डाउन सिंड्रोम जैसी कुछ बीमारियों वाले भ्रूण के जोखिम का आकलन करने के लिए किए जाते हैं।
एकीकृत परीक्षण मां और भ्रूण दोनों के लिए एक सुरक्षित परीक्षण है
यह दर्द रहित है क्योंकि इसमें दो साधारण मातृ शिरापरक रक्त के नमूने होते हैं जो लगभग एक महीने के अंतराल पर लिए जाते हैं और एक अल्ट्रासाउंड स्कैन होता है जो नाक की पारभासी को मापता है।
एकीकृत परीक्षण, युगल परीक्षण, क्वाड परीक्षण और व्यक्तिगत रूप से लिए गए न्यूकल पारभासी की सटीकता को बढ़ाते हुए, निदान करने की अनुमति नहीं देता है, लेकिन केवल सांख्यिकीय जोखिम को व्यक्त करता है कि भ्रूण में असामान्यता है: यदि यह जोखिम अधिक है - और 35 से अधिक उम्र जैसे जोखिम वाले कारकों की उपस्थिति में - महिला को अन्य अधिक आक्रामक और जोखिम भरे, लेकिन अधिक सटीक परीक्षण करने की सलाह दी जाती है, जैसे कि एमनियोसेंटेसिस और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग।
एकीकृत परीक्षण का उद्देश्य क्या है?
एकीकृत परीक्षण का उद्देश्य भ्रूण की विकृतियों (स्पाइना बिफिडा या कुछ हृदय रोगों जैसे तंत्रिका ट्यूब दोष) या भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताएं, जैसे डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21) या एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) के जोखिम को मापना है। या पटाऊ सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13)।
एकीकृत परीक्षण तीन अलग-अलग समय पर किया जाता है
- पहला नमूना आमतौर पर गर्भ के 9वें और 11वें सप्ताह के बीच लिया जाता है;
- नाक की पारभासी के मापन के लिए अल्ट्रासाउंड आमतौर पर गर्भ के 11वें और 14वें सप्ताह के बीच किया जाता है;
- दूसरा नमूना आम तौर पर 15 से 17 सप्ताह के गर्भ के बीच लिया जाता है।
पहले नमूने के साथ अल्ट्रासाउंड का मिलान करना आवश्यक नहीं है, लेकिन दोनों परीक्षाएं अक्सर एक साथ की जाती हैं (आमतौर पर सप्ताह 11 में)।
दूसरे नमूने में न्यूकल पारभासी मान प्रदान किया जाना चाहिए।
पहले रक्त परीक्षण की सटीक तारीखें उपस्थित स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा अंतिम माहवारी और/या पहली तिमाही के अल्ट्रासाउंड के आधार पर इंगित की जाती हैं।
एकीकृत परीक्षण की प्रभावशीलता गर्भावस्था के समय के सही निर्धारण पर आधारित है: इस तरह की शुद्धता के बिना, परीक्षण सांख्यिकीय रूप से कम सटीक हो जाता है।
तीन अलग-अलग परीक्षण अलग-अलग डेटा का विश्लेषण करते हैं:
- पहला परीक्षण गर्भवती महिला के रक्त में मौजूद एक विशिष्ट पदार्थ, PAPP-A (गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन A) का विश्लेषण करता है। डाउन सिंड्रोम के उच्च जोखिम की उपस्थिति में, PAPP-A कम हो जाता है;
- अल्ट्रासाउंड स्कैन, जो न्यूकल ट्रांसलूसेंसी को मापता है, न्यूकल ट्रांसलूसेंसी का विश्लेषण करता है। न्यूकल ट्रांसलूसेंसी एक तरल पदार्थ से भरी पारभासी विदर है जो अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण की नाल की त्वचा के स्तर पर दिखाई देती है और गर्भावस्था के पहले तिमाही में सभी भ्रूणों में देखी जाती है। इसका माप महत्वपूर्ण है क्योंकि, इसकी मोटाई में वृद्धि क्रोमोसोमल असामान्यताओं के बढ़ते जोखिम को इंगित करती है, जैसे डाउन सिंड्रोम, या भ्रूण विकृतियां;
- दूसरा परीक्षण अनिवार्य रूप से एक क्वाड परीक्षण है और मातृ रक्त में मौजूद चार पदार्थों का विश्लेषण करता है:
ए) एएफपी (या 'α-भ्रूणप्रोटीन', अल्फा-भ्रूणप्रोटीन)। डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति में, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन लगभग 25-30% कम हो जाता है। अल्फा-भ्रूणप्रोटीन में वृद्धि इसके बजाय न्यूरल ट्यूब क्लोजर दोष (जैसे स्पाइना बिफिडा) के बढ़ते जोखिम का सुझाव दे सकती है;
बी) बीटा-एचसीजी (या 'बीटा-एचसीजी', मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन का बीटा भाग)। डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति में, बीटा-एचसीजी सामान्य से लगभग दोगुना उच्च मान तक पहुंच जाता है;
सी) uE3 (मुक्त या 'असंयुग्मित' एस्ट्रिऑल)। डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति में असंबद्ध एस्ट्रिऑल लगभग 25-30% कम हो जाता है;
डी) अवरोधक ए। डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति में, अवरोधक ए ऊंचा हो जाता है।
इसलिए एकीकृत परीक्षण मूल रूप से एक संयुक्त परीक्षण (डुओ टेस्ट और न्यूकल ट्रांसलूसेंसी से मिलकर) एक क्वाड टेस्ट के साथ संयुक्त है।
किन रोगियों में इसकी सिफारिश की जाती है?
अल्ट्रासाउंड और रक्त के नमूने दोनों से जुड़े जोखिमों की अनुपस्थिति के कारण, सभी गर्भवती महिलाओं के लिए एकीकृत परीक्षण प्रस्तावित है, खासकर उन मामलों में जहां जोखिम कारक मौजूद हैं, जिनमें शामिल हैं:
- 35 . से अधिक रोगी की आयु
- माता-पिता जो गुणसूत्र परिवर्तन के वाहक हैं (स्थानांतरण, व्युत्क्रम, aeuploidies)
- अल्ट्रासाउंड या अन्य परीक्षाओं द्वारा संदिग्ध या पता लगाए गए भ्रूण दोष;
- एक या एक से अधिक पिछले बच्चे क्रोमोसोमल असामान्यता से प्रभावित हैं।
एकीकृत परीक्षण एक आउट पेशेंट के आधार पर किया जाता है
न्यूकल ट्रांसलूसेंसी में लगभग 10 मिनट लगते हैं, जबकि दो नमूनों में से प्रत्येक में कुछ मिनट लगते हैं।
संज्ञाहरण और दर्द
परीक्षा में किसी भी संज्ञाहरण की आवश्यकता नहीं होती है और यह दर्दनाक नहीं होता है।
कुछ अधिक चिंतित रोगियों को पेट की त्वचा पर लगाया गया जेल और/या पेट पर अल्ट्रासाउंड जांच का दबाव कष्टप्रद लग सकता है, जबकि अन्य को रक्त के नमूने का साधारण पंचर दर्दनाक लग सकता है, लेकिन हम वस्तुनिष्ठ रूप से मामूली असुविधाओं के बारे में बात कर रहे हैं। .
परीक्षा से पहले क्या करें?
जब तक अन्यथा चिकित्सकीय रूप से संकेत न दिया गया हो, अल्ट्रासाउंड स्कैन से पहले कोई प्रारंभिक परीक्षा आवश्यक नहीं है (एक संयुक्त परीक्षण के मामले को छोड़कर, जिस स्थिति में युगल परीक्षण के लिए आवश्यक रक्त का नमूना लिया जाना चाहिए)।
अपने डॉक्टर से पूछें कि क्या रक्त का नमूना लेने से पहले उपवास करना आवश्यक है।
न्यूकल ट्रांसलूसेंसी के लिए एक साधारण अल्ट्रासाउंड स्कैन की आवश्यकता होती है
रोगी सोफे पर होता है और डॉक्टर पेट पर अल्ट्रासाउंड जेल फैलाने के बाद त्वचा पर अल्ट्रासाउंड जांच करता है।
दो नमूनों के लिए हाथ से दो साधारण शिरापरक रक्त की आवश्यकता होती है।
परीक्षा के अंत में क्या करें?
परीक्षा के अंत में आप सुरक्षित और स्वतंत्र रूप से अपने काम या घर की गतिविधियों पर लौट सकते हैं।
आप वाहन चला सकते हैं और साथ चलने की आवश्यकता नहीं है।
जोखिम
एमनियोसेंटेसिस और विलोसेंटेसिस के विपरीत, जिसमें गर्भपात का जोखिम क्रमशः 0.1% और 1.8% होता है, न्युकल ट्रांसलूसेंसी और दो नमूनों से मां या भ्रूण को कोई खतरा नहीं होता है।
एकीकृत परीक्षा के परिणाम
परिणाम आमतौर पर अंतिम रक्त परीक्षण के एक सप्ताह बाद दिए जाते हैं।
यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि एकीकृत परीक्षण निदान की अनुमति नहीं देता है, लेकिन सांख्यिकीय जोखिम को व्यक्त करता है कि भ्रूण में असामान्यता है।
यह पैथोलॉजी के लिए एक 'सूचक' जांच है लेकिन - अपने आप में - इसका कोई निश्चित नैदानिक अर्थ नहीं है और केवल बीमारी की संभावना व्यक्त करता है:
- एक नकारात्मक परिणाम सामान्य भ्रूण के जन्म की गारंटी नहीं देता है;
- एक सकारात्मक परिणाम एक प्रभावित भ्रूण की उपस्थिति का संकेत नहीं देता है, लेकिन केवल एक बढ़ा हुआ जोखिम है।
संक्षेप में, परीक्षा परिणाम एक संभावना व्यक्त करता है:
- यदि संभावना 1/1 और 1/250 के बीच है, तो भ्रूण के ट्राइसॉमी 21 या ट्राइसॉमी 18 से प्रभावित होने का जोखिम अधिक माना जाता है;
- यदि संभावना 1/250 (जैसे 1/500) से अधिक है तो जोखिम को कम माना जाता है।
यदि जोखिम अधिक है, खासकर यदि कई जोखिम कारक मौजूद हैं (उदाहरण के लिए 35 से अधिक महिला और आनुवंशिक असामान्यताओं वाले अन्य बच्चे), तो अन्य अधिक आक्रामक और जोखिम भरा, लेकिन अधिक सटीक परीक्षण, जैसे कि एमनियोसेंटेसिस और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग की सिफारिश की जाती है। .
एक असामान्य भ्रूण के उच्च जोखिम की स्थिति में, दूसरे स्तर की स्क्रीनिंग परीक्षाओं की भी सिफारिश की जाती है: नाक की हड्डी की उपस्थिति का मूल्यांकन, चेहरे के कोण का मापन, एरेंटियस शिरापरक वाहिनी और ट्राइकसपिड हृदय वाल्व में रक्त प्रवाह का मूल्यांकन।
परिणामों की सटीकता
न्यूकल ट्रांसलूसेंसी टेस्ट अकेले डाउन सिंड्रोम वाले 60-70% भ्रूणों का पता लगाता है (यह परिवर्तनशीलता अल्ट्रासाउंड स्कैन करने वाले डॉक्टर के कौशल पर भी निर्भर करती है)।
इसलिए इसका मतलब है कि डाउन सिंड्रोम के सभी भ्रूणों में से, न्यूकल ट्रांसलूसेंसी 3 में से 4 या 10 का पता लगाने में विफल हो जाएगा।
तुलना के रूप में, हमें याद रखना चाहिए कि एमनियोसेंटेसिस और विलोसेंटेसिस व्यावहारिक रूप से जांचे गए सभी भ्रूणों (लगभग 99%) में आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति का पता लगाने में सफल होते हैं।
यही कारण है कि एकीकृत परीक्षण बनाने के लिए न्यूकल ट्रांसलूसेंसी को डुओ टेस्ट और क्वाड टेस्ट के साथ जोड़ा जाता है।
उत्तरार्द्ध, यदि यह असामान्यताओं वाले भ्रूण के एक उच्च जोखिम का पता लगाता है, तो अन्य परीक्षणों जैसे कि क्वाड परीक्षण, या अधिक आक्रामक परीक्षणों जैसे कि एमनियोसेंटेसिस और विलोसेंटेसिस (कोरियोनिक विलस विश्लेषण) के साथ पूरक होना चाहिए: बाद वाले, हालांकि, एक है भ्रूण के लिए गर्भपात का जोखिम क्रमशः 0.1% और 1.8% है।
उपरोक्त के बावजूद, यह कहा जाना चाहिए कि जोखिम कारकों का समग्र मूल्यांकन और एकीकृत परीक्षण संतोषजनक विश्वसनीयता की अनुमति देता है: एक एकीकृत परीक्षण की संवेदनशीलता वास्तव में 90-95% है।
इसलिए योग करने के लिए:
- नूचल पारभासी 60-70%
- डुओ टेस्ट: 80%
- क्वाड टेस्ट: 85%
- डुओ टेस्ट प्लस न्यूकल ट्रांसलूसेंसी ('संयुक्त परीक्षण'): 85-90%
- एकीकृत सीरम परीक्षण (या 'एकीकृत सीरम परीक्षण', यह अनिवार्य रूप से एक एकीकृत परीक्षण है, लेकिन बिना पारभासी के): 85-90%
- डुओ टेस्ट प्लस न्यूकल ट्रांसलूसेंसी और क्वाड टेस्ट ("एकीकृत परीक्षण"): 90-95%
- एमनियोसेंटेसिस और विलोसेंटेसिस: 99% (लेकिन ऊपर सूचीबद्ध परीक्षणों की तुलना में गर्भपात के बहुत अधिक जोखिम के साथ, जो बहुत कम आक्रामक हैं)।
एकीकृत परीक्षण गैर-आक्रामक स्क्रीनिंग परीक्षणों में सबसे संवेदनशील है
हम एक बार फिर दोहराते हैं कि कोई भी स्क्रीनिंग टेस्ट 100% निश्चितता प्राप्त नहीं करता है।
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