त्वचा रोग: ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम

By क्रिस्टियानो एंटिनो On दिसम्बर 14, 2022

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग है जो यूवी विकिरण के प्रति अतिसंवेदनशीलता की विशेषता है। यह त्वचा, आंखों और तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करने वाले लक्षणों के साथ प्रकट होता है। अल्ट्रावॉयलेट रेडिएशन से बचाव जरूरी है

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम एक बहुत ही दुर्लभ त्वचा रोग है, जिसकी आवृत्ति संयुक्त राज्य अमेरिका और यूरोप में लगभग एक व्यक्ति प्रति मिलियन है

यह जापान, उत्तरी अफ्रीका और पाकिस्तान जैसे अन्य देशों में अधिक आम है।

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम पराबैंगनी विकिरण के प्रति असामान्य संवेदनशीलता के साथ प्रकट होता है।

प्रभावित लोगों में से लगभग 60 प्रतिशत में, फफोले की उपस्थिति और त्वचा के लगातार लाल होने (एरिथेमा) के साथ गंभीर सनबर्न का खतरा होता है, यहां तक कि कम से कम सूरज के संपर्क में भी।

अधिकांश बच्चों में, जीवन के पहले दो वर्षों में झाईयों के समान चेहरे पर रंजकता दिखाई देती है।

प्रकाश के प्रति अतिसंवेदनशीलता, पलकों के स्तर पर त्वचा का पतला होना (शोष), और सूर्य के संपर्क में आने से त्वचा के कैंसर का खतरा बढ़ जाता है, जैसे कि बेसल सेल या स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा और मेलेनोमा।

इस बीमारी से प्रभावित लगभग 25% लोगों में न्यूरोलॉजिकल समस्याएं विकसित होती हैं:

माइक्रोसेफली;
सेंसोरिनुरल बहरापन;
मनोसंचालन मंदन।

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम एक आनुवंशिक स्थिति है जो कई जीनों में परिवर्तन (म्यूटेशन) के कारण हो सकती है

आज तक, कम से कम 9 अलग-अलग जीन ज्ञात हैं जिनके परिवर्तन से रोग हो सकता है: DDB2, ERCC1 ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, या XPC।

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम एक ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रांसमिशन तंत्र का अनुसरण करता है।

ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रांसमिशन वाले रोग केवल उन लोगों में होते हैं जिन्हें एक जीन की दो परिवर्तित (उत्परिवर्तित) प्रतियां विरासत में मिली हैं।

मां से विरासत में मिली कॉपी और पिता से विरासत में मिली दोनों कॉपी म्यूटेड हैं। "रिसेसिव" शब्द का अर्थ है कि दो जीन प्रतियों में से केवल एक का परिवर्तन रोग पैदा करने के लिए पर्याप्त नहीं है।

रोग का कारण बनने के लिए, जीन की दोनों प्रतियों को उत्परिवर्तित किया जाना चाहिए।

माता-पिता परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति रखते हैं (दूसरी प्रति सामान्य है) इसलिए वे बीमार नहीं हैं: वे स्वस्थ वाहक हैं।

दो स्वस्थ वाहक जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं, उनके पास प्रत्येक गर्भावस्था के साथ बीमार बच्चे होने का 25% मौका (चार में से एक) होता है।

उनके पचास प्रतिशत बच्चे स्वस्थ वाहक होंगे (जैसे माता या पिता, बिना लक्षणों के) और शेष 25 प्रतिशत स्वस्थ होंगे (उत्परिवर्तन के बिना जीन की दोनों प्रतियों के साथ)।

ये अंतर अजन्मे बच्चे के लिंग से स्वतंत्र हैं।

त्वचा, आंख और तंत्रिका तंत्र में नीचे सूचीबद्ध लक्षणों वाले रोगियों में ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम का संदेह होना चाहिए

त्वचा:

गंभीर सनबर्न या ब्लिस्टरिंग और लगातार एरिथेमा के साथ पराबैंगनी विकिरण के प्रति संवेदनशीलता, यहां तक कि कम से कम सूर्य के संपर्क में;

दो साल की उम्र से पहले झाईयों के समान चेहरे पर मलिनकिरण (रंजकता) के क्षेत्र;

जीवन के पहले दशक के भीतर त्वचा ट्यूमर।

नेत्र:

प्रकाश (फोटोफोबिया), केराटाइटिस, कॉर्नियल अपारदर्शिता के कारण होने वाली असुविधा की भावना, पलकों पर रंजकता में वृद्धि के साथ पलकों का झड़ना, पलकों की त्वचा का पतला होना।

तंत्रिका तंत्र:

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम का निदान रोगी की नैदानिक विशेषताओं के आधार पर किया जाता है और आनुवंशिक विश्लेषण द्वारा इसकी पुष्टि की जाती है

आनुवंशिक विश्लेषण में उन जीनों का आणविक अध्ययन शामिल है जिनके परिवर्तन, आज तक, हम जानते हैं कि ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम का कारण बन सकते हैं।

आनुवंशिक अध्ययन एक मल्टीजेनिक पैनल द्वारा किया जा सकता है जो एक साथ जीन का विश्लेषण करता है: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, या XPC।

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम के लिए कोई विशिष्ट चिकित्सा उपलब्ध नहीं है, और चिकित्सा रोगसूचक है।

मरीजों को सूरज के संपर्क से बचना चाहिए, अधिकतम सुरक्षा के साथ सनस्क्रीन का उपयोग करना चाहिए, यूवी किरणों से बचाने वाले कपड़े पहनना चाहिए, खिड़कियों पर एंटी-यूवी फिल्म लगाकर इनडोर वातावरण की रक्षा करनी चाहिए और संभवतः यूवी-मुक्त बल्बों के साथ यूवी-उत्सर्जक बल्बों को बदलना चाहिए।

सेवन बहुआयामी है।

कैंसर के घावों की घटना के लिए एक निगरानी कार्यक्रम शुरू करना आवश्यक है जो उपचार की शीघ्र शुरुआत की अनुमति देगा।

विटामिन डी की कमी आम है, जिसका इलाज सप्लीमेंट्स से किया जाता है।

ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम का पूर्वानुमान परिवर्तनशील है

यह उन लोगों के लिए बेहतर है जिनमें न्यूरोलॉजिकल लक्षण विकसित नहीं होते हैं और जो पराबैंगनी विकिरण के जोखिम से बचने के लिए सख्ती से सावधानियों का पालन करते हैं।

हालांकि, त्वचा कैंसर के अलावा, प्रगतिशील न्यूरोलॉजिकल विकार भी जीवन प्रत्याशा को कम कर सकते हैं।