ALS (amiotróf laterális szklerózis): Definíció, okok, tünetek, diagnózis és kezelés

By Cristiano Antonino On 14. június 2023.

Az amiotrófiás laterális szklerózis (ALS) egy felnőttkori progresszív neurodegeneratív betegség, amelyet a gerincvelői, a bulbaris és a kérgi motoros neuronok elvesztése okoz, és amely az akaratlagos izmok bénulásához vezet a légzőizmokig bezárólag.

Lou Gehrig-kórként is ismert, és arról a baseball játékosról kapta a nevét, akinek betegségére 1939-ben hívták fel a figyelmet.

Az amiotróf laterális szklerózis definíciójának etimológiája tisztázza a betegség jellemzőit.

Az „amiotróf” szó a görögből származik: „a” jelentése nem, „enyém” az izomnak, a „trofikus” pedig táplálékot jelent.

Ezért tehát „nincs izomtáplálás”.

Ha egy izom nem táplálkozik, akkor „sorvad” vagy elhasználódik.

A laterális melléknév azonosítja a területeket egy személyben gerinc- zsinór, ahol az idegsejtek izmokat irányító részei találhatók.

Ahogy ez a terület degenerálódik, hegszövetet vagy keményedést ("szklerózist") okoz a régióban.

Az amiotrófiás laterális szklerózis (ALS) kétféle formában jelentkezhet

családi (az esetek 5%-a), azaz a családmag különböző tagjaiban, 63 éves kor körül kezdődik
szórványos (az esetek 95%-a), azaz ismeretlen etiológiájú, korábban kezdődő, 40-60 éves kor között.

Általánosságban elmondható, hogy a férfiak enyhe prevalenciája a nőkkel szemben, körülbelül 1.2-1.5 arányban.

Sajnos az ALS ritka betegség.

Jelenleg nincs olyan kezelés, amely képes lenne megelőzni vagy legyőzni ezt a halálos betegséget.

A prognózis a betegek 50%-ánál körülbelül 30 hónap a tünetek megjelenésétől számítva.

A betegek körülbelül 20%-a él 5 évig, a betegek 5-10%-a 8 évnél tovább, míg ritka az eset, amikor hosszabb túlélést figyeltek meg.

A halál gyakran az akaratlagos légzőizmok bénulása miatt következik be.

Mi az ALS

Az amiotrófiás laterális szklerózis (ALS) a központi idegrendszer egyik sejtjét, a motoros neuront (vagy motoros neuront) érinti.

Ez az oka annak, hogy „motoros neuronbetegségnek” is nevezik.

A motoros neuronok az akaratlagos izmok összehúzódásáért felelős sejtek, amelyek főként a mozgásban vesznek részt.

De olyan létfontosságú funkciókban is részt vesznek, mint a nyelés, a beszéd és a légzés.

Degenerációjuk a beidegzett izmok progresszív bénulását jelenti.

A motoros neuronok két típusa, amelyek az ALS-ben jönnek szóba, a felső motoros neuronok, azaz azok, amelyek az agyat a gerincvelővel kötik össze, és az alsó motoros neuronok, amelyek a felső motoros neuronokat kapcsolják össze a gerincvelőből a gerincvelő összes izmával. test.

Az ALS-ben a motoros neuronok már nem képesek elektromos információt továbbítani az agyból és a gerincvelőből az izomba, ami ennek következtében inaktívvá válik (lebénul).

Az ALS-ben szenvedő betegek körülbelül 10-15%-ánál a frontotemporális demencia tünetei is jelentkeznek az agy ezen területén lévő neuronok degenerációja miatt.

Az amiotróf laterális szklerózis gyakran izomgörcsökkel és végtaggyengeséggel vagy beszédzavarral kezdődik.

Az ALS előrehaladtával hatással van a mozgáshoz, beszélgetéshez, étkezéshez és légzéshez szükséges összes izomra.

Sajnos, amint fentebb kiemeltük, ma is gyógyíthatatlan patológiával állunk szemben, amely halállal végződik.

Az amiotrófiás laterális szklerózis tünetei

Más neurológiai eredetű betegségekhez hasonlóan az ALS is gyakran nem specifikus tünetekkel jelentkezik.

A patológia csendben fejlődik ki.

Az ALS akkor fordul elő, ha a motoros neuronok progresszív elvesztése meghaladja a túlélő motoros neuronok kompenzációs kapacitását.

Az ALS kezdeti tünetei személyenként nagymértékben változhatnak, és gyakran izomgyengeséget vagy -merevséget foglalnak magukban.

Előfordulhat, hogy az egyik személynek nehézségei támadnak megfogni a tollat vagy felemelni egy poharat, míg egy másik személy hangszíne megváltozik, amikor beszél.

Az ALS általában fokozatosan kezdődik, és a progresszió szintén esetenként jelentősen eltérhet.

A tünetek a beszédet és a nyelést irányító izmokban, vagy a kezekben, karokban, lábakban vagy lábakban kezdődhetnek.

Részletesebben, az ALS jelei az érintett motoros neuronok osztályától függően változnak.

Ebből a szempontból a felső motoros neuronok degenerációjához kapcsolódó tünetek az

az izomtónus túlzott növekedése (izom hipertónia)
az izom-ín reflexek túlzott kihangsúlyozása (mélyreható hiperreflexia)
rendellenes válasz a talpi bőrreflexre (Babinski jel)

Az alsó motoros neuronok elvesztésére utaló zavarok azonban a következőképpen vannak konfigurálva:

csökkent izomtónus (izom hipotónia)
izomtérfogat csökkenés (izom atrófia)
hiporeflexia (az izmok kevésbé reagálnak az ingerekre)
egy vagy több izom spontán, gyors és rendszeres összehúzódása, mozgás nélkül (bájolás)

A betegség lefolyása

A betegség előrehaladtával általában megfigyelhető tünetek a következők:

végtaggyengeség
izomgörcsök és fasciculatiók (a motoros idegek és az izmok közötti kapcsolat megszakad, ennek következtében az izmok spontán összehúzódásokat mutatnak)
nehézségek a járásban vagy a szokásos napi tevékenységek végzésében
nehéz rágás, nyelés, beszéd; a torokizmok gyengülése beszéd- (dysarthria) és nyelési nehézségekhez (dysphagia) vezethet. Ez utóbbi miatt az emberek időnként nyálaznak és megfulladhatnak a folyadéktól. A táplálék vagy a nyál belélegezhető (leszívható) a tüdőbe, ami növeli a tüdőgyulladás (úgynevezett aspirációs tüdőgyulladás) kockázatát. A hang általában nazálisan szól, de lehet rekedt is
légzési nehézség, amikor a légzésben részt vevő izmok gyengülnek. Vannak, akiknek lélegeztetőgépre van szükségük a légzéshez
a kognitív és viselkedési funkciók változásai.

A patológia azonban nem érinti az érzékszervi, nemi, húgyhólyag és bélfunkciókat, amelyek nem változnak.

Nagyon gyakran a kognitív funkciók is megmaradnak: lényegében a beteg tudatában marad a betegség lefolyásának, és megfigyeli azt a folyamatot, amely bénuláshoz, végül halálhoz vezet.

Kapcsolódó hozzászólások

Egészségügyi kiadások Olaszországban: növekvő teher a háztartásokra

11. április 2024.

Aviary Alert: A vírus evolúciója és az emberi kockázatok között

4. április 2024.

Egy nap sárgában endometriózis ellen

28. március 2024.

Remény és innováció a hasnyálmirigyrák elleni küzdelemben

27. március 2024.

Bár a legtöbb esetben az ALS-ben szenvedő betegek kognitív és szenzoros funkciói érintetlenül maradnak, körülbelül 50%-uk kognitív károsodást tapasztalhat (nehézségek a tanulásban, a beszédben és a koncentrációban).

Ezenkívül az ALS-ben szenvedők körülbelül 10-15%-a súlyos kognitív és viselkedésbeli változásokat tapasztal, amelyeket frontotemporális demenciának (FTD) diagnosztizálnak.

Bizonyíték van arra, hogy a C9ORF72 gén mutációi az FTD, az ALS és az örökletes FTD-ALS leggyakoribb okai.

Fontos kiemelni, hogy még a sporadikus ALS esetei is (amelyekben nem ismertek a családi előzmények) szorosan kapcsolódnak ennek a génnek a mutációihoz.

Ami az ALS lefolyását illeti, a betegség első tünete lehet például myoclonus, azaz rövid izomösszehúzódások.

Néhány izommerevség (általában görcsösségnek nevezik), izomgyengeség a végtagok működésének károsodásával vagy az orrtónus jelei lehetnek.

Ezek az általános zavarok azután a gyengeség vagy sorvadás nyilvánvalóbb formáivá alakulnak át, így az orvos az ALS egy formáját gyanítja, amikor a károsodás mértéke már jelentős (a motoros neuronok 60-70%-a).

Az ALS okai

Ma az ALS pontos okai nem ismertek, azonban az eddigi vizsgálatok arra utalnak, hogy több tényező együttes hatása áll a betegség kialakulásában.

Az amyotrophiás laterális szklerózis kialakulásában szerepet játszó tényezők közé sorolhatók

glutamát feleslegben (az idegsejtek által kémiai jelként használt aminosav); ha a sebessége magas, az idegsejtek hiperaktivitását okozza, ami káros lehet
genetikai okok; A sporadikus amiotrófiás laterális szklerózis családi formája és egyes formái különböző fiziopatológiai mechanizmusokban részt vevő gének mutációira vezethetők vissza. A legismertebb gének közé tartozik a C9orf72, amelynek mutációi jelenleg a leginkább a familiáris (40%) és a szórványos ALS-ben (20%), valamint egyes frontotemporális demenciában szenvedő betegekben vannak a legtöbben. Más génekkel ellentétben a C9orf72 mutációja a fehérje működésének elvesztését és toxikus hatások kialakulását is eredményezheti. Jelenleg több mint 30 gén létezik, amelyek az ALS-sel való társulás kockázatát hordozzák magukban; van azonban olyan öröklődés, amely más génváltozatokat is magában foglal, amelyekben a betegség csak egynél több abnormális gén jelenlétében nyilvánul meg.
növekedési faktorok hiánya, amelyek szerepe a szervezetünkben az idegek növekedésének elősegítése és a motoros neuronok és az izomsejtek közötti érintkezés elősegítése
oxidatív jellegű károsodás, azaz a felesleges szabad gyökök képződéséből eredő
a megváltozott fehérjék felhalmozódása a motoros neuronban; segít a sejt halálához vezetni
mérgező-környezeti tényezők; különféle elemek (alumínium, higany vagy ólom) és egyes mezőgazdaságban használt anyagok (herbicidek és rovarirtó szerek) károsíthatják az idegsejteket és a motoros neuronokat.

Kockázati tényezők és hajlam

Ezenkívül az ALS környezeti kockázati tényezői között azonosíthatjuk:

a traumák; létezik a Mario Negri Intézet tanulmánya – amelyet 377 beteg és 754 egészséges ember bevonásával készítettek 2007 szeptembere és 2010 áprilisa között –, amely az ALS és a trauma közötti összefüggésről beszél. Különösen a traumák száma és az ALS kialakulása közötti kapcsolat mutatna lineáris tendenciát, mivel a traumák számának növekedésével ennek megfelelően nő a betegség kialakulásának kockázata.
a füst
intenzív sporttevékenység

A tanulmány szerint a professzionális labdarúgók átlagosan kétszer annyian betegszenek meg amiotrófiás laterális szklerózisban, mint az átlagos lakosság.

Ha a Serie A-ban játszanak, a kockázat hatszor nagyobb lenne.

Ebből a vizsgálatból nem szabad arra következtetni, hogy a sporttevékenység önmagában káros.

Bizonyos szinteken előre jelezheti az amiotrófiás laterális szklerózis kialakulását genetikailag hajlamos egyénekben.

Ez utóbbi fontos szerepet játszhat az ALS progressziójában, új távlatokat nyitva a jövőbeli terápiák előtt.

Egy innovatív diagnosztikai módszer, a motoros idegbiopszia révén megfigyelték, hogy a pTDP-43 fehérje felhalmozódik az ALS-ben szenvedő betegek motoros idegeiben.

Ez a betegségre jellemző axondegeneráció bekövetkezése előtt következik be, ami arra utal, hogy ez a korai esemény hozzájárulhat az ALS patogeneziséhez, és egy lehetséges jövőbeli diagnosztikai biomarkert jelenthet.