Adrenogenitális szindrómák: Veleszületett mellékvese hiperplázia

By Cristiano Antonino On 31. október 2022.

A veleszületett mellékvese hiperplázia az a kifejezés, amelyet az adrenogenitális szindrómákkal együtt általában az autoszomális recesszív rendellenességek egy csoportjának leírására használnak, amelyek a mellékvesekéregben a kortizolszintézisben részt vevő öt enzim egyikének hiánya miatt.

Veleszületett mellékvese hiperplázia, áttekintés

A jelenleg alkalmazott standard terápia lehetővé teszi a betegség jó kontrollálását, de úgy tűnik, hogy az új, korszerűbb kezelési módok felfedezése még ígéretesebb eredményeket hoz.

Emellett ma már lehetőség van a korai diagnózis felállítására, még a születés előtti időszakban is, ami lehetővé teszi a terhesség alatti kezelés megkezdését is.

Mindenekelőtt különbséget kell tenni a súlyosabb, klasszikus deficitnek nevezett deficit között, amely már újszülöttkorban vagy kora gyermekkorban virilizációval és mellékvese-elégtelenséggel (sóvesztéssel vagy anélkül) jelentkezik, és kevésbé súlyos deficit, az úgynevezett nem klasszikus deficit, amely tünetmentes lehet, vagy csak a hyperandrogenizmus néhány jelével járhat, és általában később (késő gyermekkorban vagy akár felnőttkorban) jelentkezik.

A klasszikus formán belül ezenkívül megkülönböztethető egy súlyosabb forma, az úgynevezett sóvesztés, amelyben egyidejűleg a kortizol és az aldoszteron szintézis hibája van, és egy valamivel kevésbé súlyos formát, az úgynevezett egyszerű virilisinget (amikor a hiány csak a kortizol szintézisre vonatkozik látszólag normális aldoszteronszintézissel).

A nem klasszikus formán belül viszont meg lehet különböztetni egy nagyon enyhe formát (az úgynevezett nem klasszikus hiányt) a teljesen tünetmentestől (úgynevezett heterozigózis), amelyben az egyetlen különbség a nem érintett populációhoz képest a megnövekedett szint. 17-hidroxi-progeszteron szintje ACTH-val végzett stimuláció után.

Kapcsolódó hozzászólások